一、肥厚型心肌病患者為什么要做基因檢測(cè)跛十？
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多達(dá)70%的肥厚型心肌病患者是由于基因突變所致，所以醫(yī)學(xué)界把它定義為遺傳性心臟病秕硝。所以說芥映，如果攜帶了致病基因突變，其實(shí)是從胚胎形成時(shí)就可以被診斷出來的远豺。那么就讓基因檢測(cè)有了如下功能：
1.? ? 早期診斷：就是在癥狀出現(xiàn)之前或在不可逆病理變化出現(xiàn)之前做出診斷奈偏；
2.? ? 鑒別診斷：造成心肌肥厚的原因有很多，比如：高血壓使心肌負(fù)擔(dān)加重導(dǎo)致心肌肥厚躯护、冠心病使心肌缺血而發(fā)生重構(gòu)肥厚惊来、運(yùn)動(dòng)員由于運(yùn)動(dòng)負(fù)荷較大造成心肌增厚等等，但是這些肥厚的原理和性質(zhì)與肥厚型心肌病不同棺滞、治療方法不同裁蚁、并且造成惡性心律失常甚至猝死的風(fēng)險(xiǎn)也不同，只有明確的鑒別出來才能正確進(jìn)行治療继准；
3.? ? 家系篩查：由于此疾病是遺傳性疾病枉证，所以患者的直系親屬均有可能攜帶致病基因突變，有可能是由于癥狀輕微或尚未發(fā)病而未被發(fā)現(xiàn)移必，基因檢測(cè)此時(shí)就能夠幫助識(shí)別出這些患者刽严；另外，當(dāng)患者本人臨床表現(xiàn)不典型或者所攜帶的基因突變尚未明確報(bào)道與疾病有關(guān)避凝，就可通過家系連鎖分析來明確舞萄；
4.? ? 排除診斷：除了幫助識(shí)別直系親屬中的患者，基因檢測(cè)還可以幫助排除患者親屬的發(fā)病可能管削，之所以排除診斷如此重要倒脓，原因在于肥厚型心肌病患者血親都有可能攜帶與患者相同的致病基因，如果不經(jīng)過基因檢測(cè)的排除含思，那么這些親屬將被籠罩在隨時(shí)可能發(fā)病的心理陰影中崎弃，為了知道自己是否發(fā)病會(huì)頻繁進(jìn)行心臟相關(guān)的檢查，如果家族中有猝死家族史含潘，這些親屬更是背上了“猝死”沉重心理負(fù)擔(dān)饲做！所以幫助肥厚型心肌病患者血親排除發(fā)病可能，也至關(guān)重要遏弱！
5.? ? 危險(xiǎn)分層：同樣是肥厚型心肌病患者臨床表現(xiàn)的輕重程度不同盆均、疾病進(jìn)展速度不同、最終結(jié)局也不同漱逸，除了與患者本身接受的治療方案是否合理之外泪姨，還與患者攜帶的基因突變不同相關(guān)游沿。目前已發(fā)現(xiàn)某些特殊的突變位點(diǎn)能夠?qū)е聡?yán)重的心律失常，是的攜帶該突變的患者猝死風(fēng)險(xiǎn)顯著高于其他患者肮砾，這類患者的家族中常出現(xiàn)在同一年齡段猝死的事件诀黍，在迷信的地區(qū)被說成是“受到了詛咒”，所以對(duì)于攜帶該類突變的患者一定要植入ICD進(jìn)行猝死預(yù)防仗处；另外研究發(fā)現(xiàn)眯勾，很多癥狀重、預(yù)后差的患者婆誓，除了攜帶一個(gè)主導(dǎo)的致病基因吃环，還同時(shí)在相關(guān)基因上攜帶了其他的基因變異，這就出現(xiàn)了疊加效應(yīng)旷档，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)這類患者后治療及評(píng)估上也需要更為積極模叙；
6.? ? 遺傳阻斷：目前盡管費(fèi)用仍較高歇拆，但通過遺傳阻斷的方式讓肥厚型心肌病患者生育健康下一代的技術(shù)已經(jīng)成熟鞋屈，但它也是建立在通過基因檢測(cè)的基礎(chǔ)上。
綜上所述故觅，基因檢測(cè)對(duì)于肥厚型心肌病至關(guān)重要厂庇！
二、遺傳檢測(cè)很重要输吏，看看指南怎么說权旷？
TIPs：國(guó)際肥厚型心肌病治療指南已經(jīng)肯定了遺傳檢測(cè)對(duì)于該病的重要性。在所有的醫(yī)學(xué)指南中的各條建議推薦的等級(jí)以及證據(jù)水平是不同的贯溅，推薦等級(jí)由I類到III類拄氯，I類為最高等級(jí)、強(qiáng)烈推薦它浅，II類根據(jù)推薦程度不同又順序分成IIa類和IIb類译柏，而III類則是不推薦（及不應(yīng)當(dāng)做的）；證據(jù)水平就是指證據(jù)的可信度從A到C級(jí)姐霍，A級(jí)最高最可信鄙麦，但由于A級(jí)別的特殊條件臨床實(shí)驗(yàn)要求極高且限于倫理等原因有些疾病根本難以實(shí)施A級(jí)別的臨床試驗(yàn)，故B級(jí)別是常見高級(jí)別镊折、有臨床實(shí)驗(yàn)證據(jù)支持胯府，C級(jí)別屬于沒有確鑿大型臨床實(shí)驗(yàn)證據(jù)但專家在臨床觀察中認(rèn)為有效可行、并一致推薦的級(jí)別恨胚。
1.? ? 推薦對(duì)滿足HCM診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者進(jìn)行遺傳檢測(cè)骂因，以幫助對(duì)其親屬進(jìn)行逐層遺傳篩查（I類推薦，B級(jí)證據(jù)水平）赃泡；
2.? ? 若存在提示HCM明確病因的癥狀或體征侣签，推薦進(jìn)行遺傳檢測(cè)以明確診斷（I類推薦塘装，B級(jí)證據(jù)水平）；
3.? ? 檢查結(jié)果處在HCM診斷標(biāo)準(zhǔn)邊界值的患者應(yīng)在專家團(tuán)隊(duì)詳細(xì)評(píng)估后再進(jìn)行遺傳檢測(cè)（IIa類推薦影所，C級(jí)證據(jù)水平）蹦肴；
4.? ? 攜帶明確致病突變患者的已成年一級(jí)親屬在檢查前咨詢后，建議進(jìn)行逐層遺傳篩查（I類推薦猴娩，B級(jí)證據(jù)水平）阴幌；
5.? ? 對(duì)于攜帶明確致病突變的患者的子女，應(yīng)考慮在10歲時(shí)或以后進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢及預(yù)測(cè)性遺傳檢測(cè)（IIa類推薦卷中，C級(jí)證據(jù)水平）矛双；
6.? ? 若該家族有童年階段發(fā)病或疾病早發(fā)的惡性家族病史，或該兒童參加劇烈體育活動(dòng)出現(xiàn)心臟癥狀時(shí)蟆豫，可考慮10歲前進(jìn)行臨床或遺傳檢測(cè)（IIb類推薦议忽，C級(jí)證據(jù)水平）；
7.? ? 無論后續(xù)是否計(jì)劃對(duì)其進(jìn)行臨床或遺傳檢查十减，若HCM患者的病因無法完全以非遺傳因素解釋栈幸，建議對(duì)患者家族成員進(jìn)行遺傳咨詢（I類推薦，B級(jí)證據(jù)水平）帮辟；
8.? ? 應(yīng)選擇多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)中有該方面屗僦罚科訓(xùn)練的專業(yè)人士進(jìn)行遺傳咨詢（IIa類推薦，C級(jí)證據(jù)水平）由驹。
提醒各位注意芍锚，指南中不僅提出了基因檢測(cè)，同時(shí)還圍繞遺傳咨詢做出了推薦蔓榄，并且對(duì)于基因檢測(cè)的選擇也應(yīng)在專家評(píng)估后進(jìn)行并炮。這其實(shí)強(qiáng)調(diào)了遺傳咨詢的作用與地位。
三甥郑、基因檢測(cè)結(jié)合遺傳咨詢才有用逃魄！
基因檢測(cè)的重要性大家已經(jīng)了解，為何指南如此強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢的地位呢壹若？原因在于單純的基因檢測(cè)得出的數(shù)據(jù)量龐大嗅钻，究竟哪些結(jié)果是明確的基因突變？如果是新發(fā)現(xiàn)突變店展，突變位點(diǎn)與疾病關(guān)聯(lián)性多大养篓？攜帶此種突變對(duì)疾病預(yù)后有多大影響？患者本人及家屬根據(jù)此結(jié)果之后的治療赂蕴、隨訪方案應(yīng)該是怎樣的柳弄？這些都依賴于有效的遺傳咨詢方能獲得！
