大家好！我是Honglei茅姜，歡迎大家來到基因組學(xué)專欄！
今天我們將對基因組學(xué)進(jìn)行介紹。
什么是基因組學(xué)?
基因組學(xué)(Geonomics)是一門研究基因組(Genome)的科學(xué)槐秧。
什么是基因組？
我們每個人都是由上萬億個細(xì)胞構(gòu)成的忧设，每個細(xì)胞中都包含一套完整的生命密碼刁标，也就是DNA，而基因組就是指一個細(xì)胞中包含的所有的DNA址晕。我們的DNA分布于23對(46條)染色體(Chromosome)上膀懈，其中一半來自父親，一半來自母親谨垃。
DNA是由A, T, C, G四種含氮堿基構(gòu)成的脫氧核糖核酸序列启搂。DNA上的特定部分，即基因(gene)乘客，通過轉(zhuǎn)錄(transcription)形成mRNA狐血，而mRNA在通過翻譯形成不同蛋白質(zhì)，比如血紅蛋白易核，酶蛋白匈织，轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白等，來實(shí)現(xiàn)生命的功能牡直。
我們的基因組大約有30億個堿基缀匕。這些DNA序列如果拉成直線，足以從地球表面往返月球6000次碰逸。DNA通過螺旋乡小、纏繞和折疊形成復(fù)雜的二級結(jié)構(gòu)，三級結(jié)構(gòu)和四級結(jié)構(gòu)等空間排列饵史，來盡可能壓縮空間满钟，最終形成你看到的染色體的形狀。
我們的DNA序列中胳喷，大約99.5%是和其他人一樣的湃番，大約有0.5%的DNA是你自己獨(dú)有的。而正是這些不同的DNA部分吭露，決定著你的性別吠撮，身高，眼睛和頭發(fā)的顏色等等性狀讲竿，讓你成為獨(dú)一無二的你泥兰。
令人驚訝的是弄屡，我們和其他動物的DNA序列有著很高的相似性，比如與黑猩猩(Chimpanzee)擁有99%的相似性鞋诗，與老鼠(Mouse)有92%膀捷，與斑馬魚有71.4%，甚至于植物比如紅酒葡萄都有24%的相似性师脂。這既支持了達(dá)爾文進(jìn)化論的觀點(diǎn)担孔，又使得人類可以通過動物實(shí)驗(yàn)，研究動物的基因組來開發(fā)相應(yīng)的藥物吃警，治療人類疾病糕篇。
人類基因組計(jì)劃
正是基于人類之間基因組的相似性，1990年酌心，人類開始了基因組計(jì)劃(Human Genome Project)拌消，其目標(biāo)就是測出人類的DNA序列。這個項(xiàng)目由美國NIH和能源部發(fā)起安券，多個國家（包括中國????）共同參與測序墩崩，耗時(shí)13年，花費(fèi)30億美元侯勉，最終在2003年的Nature和Science的封面上鹦筹，人類基因組的測序結(jié)果發(fā)表，并向全球公布序列數(shù)據(jù)址貌。
此次測序大約測出了92.1%的基因組铐拐，即常染色質(zhì)部分（Euchromatin，DNA較為松散）练对，而剩余的7.9%未測出的部分則位于異染色質(zhì)(Heterochromatin遍蟋，結(jié)構(gòu)較緊密，多位于中心粒和端粒區(qū)域螟凭，而且多為重復(fù)序列虚青，較少基因位于此區(qū)域，即圖中虛線附近或染色體兩端區(qū)域)螺男。
好奇的你如果想看看基因組長啥樣棒厘，那么你可以在這里下載到基因組數(shù)據(jù)，是純文本文件下隧，大約3GB左右绊谭，大約長下圖這個樣子。
人類曾以為測出了全部DNA序列之后汪拥，就大功告成了，一切疾病等生物問題就都自然而然解決了篙耗。然而破譯基因組的漫漫征程才剛剛開始迫筑。宪赶。
我們首先面臨的問題就是如何在這天書一樣的序列中找出真正發(fā)揮作用的基因部分「迹基因是DNA上的一小段區(qū)域搂妻，基因可以被轉(zhuǎn)錄和翻譯而產(chǎn)生蛋白質(zhì)（中心法則）。
蛋白質(zhì)是構(gòu)成和維持生命的最重要的物質(zhì)之一辕棚，它們構(gòu)成你的肌肉欲主，心臟等重要器官，協(xié)助運(yùn)輸氧氣（血紅蛋白）逝嚎，抵抗病毒和細(xì)菌（抗體）扁瓢，幫助消化食物獲取能量（酶）。
基因及其功能
因?yàn)榛虻囊稽c(diǎn)變動會造成蛋白的變化补君，從而引發(fā)所有可能的疾病引几，因此，研究基因的重要性不言而喻挽铁。然而識別基因并不容易伟桅，我們需要借助計(jì)算機(jī)的計(jì)算能力，并根據(jù)生物知識設(shè)計(jì)出算法才能找出它們叽掘。這一點(diǎn)楣铁，我們會在【生物信息學(xué)】專欄詳細(xì)介紹。
在過去的20年里更扁，我們找到了大改20000個編碼蛋白的基因盖腕，給它們命了名并標(biāo)注了它們的功能，你可以在GeneCards這個網(wǎng)站查看它們的功能疯潭。比如下面一個就是大名鼎鼎的致癌基因MYC赊堪，它發(fā)生突變很可能會引發(fā)癌癥。
全基因組測序(Whole Genome Sequencing)
為了檢測我們的基因突變竖哩，我們需要從血液或者皮膚等組織提取樣本哭廉，分離出細(xì)胞中的DNA，并進(jìn)行測序相叁。幸運(yùn)的是遵绰，經(jīng)過若干年的測序技術(shù)發(fā)展，如今只需要24小時(shí)增淹，幾千美元椿访，測序儀便可以完整地測出你的基因序列。
得到你個人的序列之后虑润，我們可以通過生物信息學(xué)方法把你的序列與參考基因組(人類基因組等計(jì)劃測出的序列)進(jìn)行比較成玫，檢測哪個位置的堿基發(fā)生了變化，評估其潛在影響如何，你會不會有某些疾病風(fēng)險(xiǎn)等哭当。
當(dāng)然猪腕，疾病的風(fēng)險(xiǎn)還與你的生活方式（飲食，吸煙钦勘，酗酒等）陋葡，運(yùn)動習(xí)慣，壓力情況等有關(guān)彻采。
另外腐缤，分析DNA序列還可以告訴你，某種藥??是否對你管用肛响，有多大副作用等岭粤，藥物對每個人的效果是不同的，這個問題是藥物基因組學(xué)(Pharmaco-genomics)的研究內(nèi)容终惑。
通過分析你的DNA序列信息绍在，甚至可以告訴你你的祖先信息。比如下圖是23andme測序公司給出的一個2號染色體的祖先信息樣例雹有，可以看出絕大部分區(qū)域上的序列都來自于非洲(紅色)偿渡，部分來自于英國和意大利（藍(lán)色），有一小部分是土著美洲人(綠色)霸奕。
總結(jié)
正如介紹中所說溜宽，基因組學(xué)通過研究和分析基因組來研究基因的功能，以及基因突變等變化與疾仓仕А（如癌癥）适揉、衰老、胚胎發(fā)育等重要問題的關(guān)系煤惩。借助基因組學(xué)嫉嘀，我們可以更好的理解生命的密碼，治愈疾病魄揉，甚至延長人類壽命!
學(xué)習(xí)和研究這一偉大而有挑戰(zhàn)性的學(xué)科剪侮，我們可以幫助全人類更好地生活，挽救愛人洛退，減少病痛瓣俯，那么下次讓我們一起正式走進(jìn)基因組學(xué)殿堂吧。下次將分享測序技術(shù)的秘密兵怯。
