談起Plink相信熟悉的人更定都會知道痰驱，這是一個全面的基因組分析工具集亡蓉，具有很多的小功能晕翠，在SNP數(shù)據(jù)統(tǒng)計，過濾砍濒，GWAS分析中都可以用得上淋肾，而且速度非常的快，堪稱是生物信息分析軟件中神器之一爸邢。但是在網(wǎng)上逛了一圈發(fā)現(xiàn)巫员，好像關(guān)于該工具的比較系統(tǒng)的中文教程暫時還找不到。那沒辦法了甲棍，只能自己來總結(jié)了简识。首先修档，咱們從簡單入手先談?wù)勂湎螺d安裝和對應(yīng)的基本格式斯棒。
Plink介紹
PLINK是一個免費的開源全基因組關(guān)聯(lián)分析工具集铣卡，旨在以計算有效的方式執(zhí)行一系列基本的大規(guī)模分析铺厨，由Shaun Purcell在馬薩諸塞州綜合醫(yī)院（MGH）的人類基因研究中心（CHGR）和哈佛大學(xué)和麻省理工學(xué)院的Broad研究所共同開發(fā)的。它最初是為人類數(shù)據(jù)颈走，但新的PLINK 1.9以上的版本也可用于非模式生物的基因組數(shù)據(jù)膳灶。
其功能非常強大，簡單列舉一下相對應(yīng)的功能：
- 數(shù)據(jù)管理： SNP數(shù)據(jù)格式的轉(zhuǎn)換立由，合并兩個或多個文件轧钓，提取SNP子集，以二進制文件格式壓縮數(shù)據(jù)等锐膜。
- 質(zhì)量控制的SNP數(shù)據(jù)統(tǒng)計： 計算丟失基因型率毕箍，等位基因，基因型頻率道盏，HWE測試而柑，個體和個體對的近親繁殖，IBS和IBD統(tǒng)計荷逞，LD區(qū)域計算等媒咳。
- GWAS關(guān)聯(lián)分析
- Meta分析
Plink下載與安裝
PLink最新版是2.0，由于我個人覺得1.9比較穩(wěn)定好用种远，下面教程分析都是基于1.9版本的涩澡。
Plink的下載安裝非常方便，由于已經(jīng)編碼的版本是可以直接下載的坠敷，所以只要找到相應(yīng)的系統(tǒng)的版本就可以進行下載了筏养，下載鏈接地址為：http://www.cog-genomics.org/plink2/
Linux 64-bit下載地址：
http://s3.amazonaws.com/plink1-assets/plink_linux_x86_64_20190617.zip
蘋果OS X 系統(tǒng)下載地址：
http://s3.amazonaws.com/plink1-assets/plink_mac_20190617.zip
Windows 64-bit 系統(tǒng)下載地址：
http://s3.amazonaws.com/plink1-assets/plink_win64_20190617.zip
下載完解壓就能直接使用了：
Plink輸入格式介紹
Plink常見格式包括：ped，map常拓，bed，fam辉浦，bim
PLINK接受VCF文件作為輸入弄抬，但在PLINK中使用的首選格式是帶有結(jié)尾.ped（和.map）的文件，以及帶有結(jié)尾.bed（+ .bim + .fam）的較小二進制PLINK文件宪郊。這樣處理起來速度會更加快掂恕。一般我們call完SNP給出的文件都是vcf文件，這里需要使用vcftool或者Plink先進行格式的轉(zhuǎn)換：
使用vcftools來轉(zhuǎn)換：
#vcf轉(zhuǎn)ped和map
vcftools --vcf my.vcf --plink --out plink
使用plink來轉(zhuǎn)換：
# vcf轉(zhuǎn)ped和map
plink --vcf file.vcf --recode --out file
ped格式文件
ped文件包含每列有一個等位基因的變體信息（意味著一個變體的兩個等位基因需要2列）弛槐。
看看其中一個例子：
less -S data.noIND04.miss0.5.noMT.thin10.ped
IND01 IND01 0 0 0 0 CC 0 0
IND02 IND02 0 0 0 0 0 0 0 0
IND03 IND03 0 0 0 0 0 0 AG
IND05 IND05 0 0 0 0 CCAA
AFR01 AFR01 0 0 0 0 CTAG
AFR02 AFR02 0 0 0 0 CCAG
AFR03 AFR03 0 0 0 0 0 0 AG
AFR04 AFR04 0 0 0 0 0 0 0
AFR05 AFR05 0 0 0 0 CCAG ...
每個樣本有一行懊亡，前六列為：
- 第一列： Family ID表示家族，同一個家族用同一個family ID表示
- 第二列： Individual ID用來表示個體乎串，family ID和Individual ID連起來唯一表示一個樣本店枣。
- 第三列： Paternal ID表示父本ID（如果缺少該信息則為'0'）
- 第四列： Maternal ID表示父本ID（如果缺少該信息則為'0'）
- 第五列： 性別代碼（'1'=男性，'2'=女性，'0'=未知）
- 第六列： Phenotype（表型)鸯两，Plink會自己判斷表型的類型闷旧，如果缺少該表型數(shù)據(jù)，可以使用-9/0/非數(shù)字來表示钧唐。
-
第七列第八列： 分別為第一個變體忙灼，第二個變體等的等位基因。缺失的數(shù)據(jù)被編碼為0（或-9）钝侠。
對于上面的例子该园，由于都沒有關(guān)于父本，母本帅韧，性別或表型的信息里初，因此這些列都設(shè)置為缺失數(shù)據(jù)（0或-9）。
map格式文件
map格式文件包含變體位置弱匪，用來記錄每個maker（一般為SNP）的位置信息青瀑。每行一個maker。它有4列：
less data.noIND04.miss0.5.noMT.thin10.map
scf7180003948298 scf7180003948298：263 0 263
scf7180003948298 scf7180003948298：313 0 313
scf7180003948298 scf7180003948298：1268 0 1268
- 第一列: 染色體名稱
- 第二列: SNP的表示符/ID
- 第三列：基因摩爾根距離萧诫，不知道就寫0
- 第四列：marker在染色體上的坐標(biāo)位置
常染色體應(yīng)編碼為1至22斥难。以下其他染色體用于指定其他染色體類型。右邊的數(shù)字代表PLINK對這些染色體的內(nèi)部數(shù)字編碼：這些將出現(xiàn)在所有輸出而不是原始染色體編碼中帘饶。
bed格式哑诊，fam格式和bim格式文件
map文件可以進一步轉(zhuǎn)換成二進制文件（* .bed）。將家族信息及刻，表型信息存儲在單獨的文件（* .fam）中并創(chuàng)建擴展的MAP文件（* .bim）（其中包含有關(guān)等位基因名稱的信息镀裤，否則將丟失在BED文件中）
文件轉(zhuǎn)化方法：
plink --file mydata --make-bed
bed格式
該格式的文件主要包含了基因型的雙等位基因變異。必須附帶.bim和.fam文件缴饭。用--bfile加載;可以使用--make-bed命令生成暑劝。注意的是該格式和我們平時接觸含有基因組位置的bed格式文件不同。在基因型信息中颗搂，每一行是一個個體担猛，每一列就是一個變異。其中0丢氢、1傅联、2分別對應(yīng)了aa、Aa或aA和AA疚察。不考慮堿基型蒸走，因為我們不關(guān)注ATGC的變化。
fam格式
該格式文件是bed格式文件附屬的基因型的樣本信息文件貌嫡，每一行就是一個樣本比驻。
bim格式
該格式文件是bed格式文件附屬的基因型擴展信息的文件该溯，每一行是一個變異，及其注釋信息嫁艇。
參考資料：
