很久以來倔约，幾乎所有的紐約餐館老板，都想把食客往兔子窩里趕坝初，趕進(jìn)一個素食主義浸剩、無麩質(zhì)钾军、三方認(rèn)證有機食品的健康大迷宮。 他們的菜單上標(biāo)著星號和注腳绢要，服務(wù)生個個是專家吏恭，告訴你食物的產(chǎn) 地、風(fēng)味的搭配重罪、公平貿(mào)易的認(rèn)證樱哼，以及那些亂七八糟、紛繁復(fù)雜的脂肪蛆封，哪些對你有益唇礁，哪些又是有害的。

杰夫卻不以為然惨篱。作為一名訓(xùn)練有素的年輕廚師盏筐，他對紐約餐館一族的胃口變化了如指掌。他并不反對健康飲食砸讳，只是不愿把“為你好”的菜單放在首位琢融。因此，當(dāng)所有人都在嘗試烤綠色小麥和野生 鼠尾草籽時簿寂，他卻用肉漾抬、土豆、奶酪和其他諸多會堵塞血管的食材常遂， 烹飪出分量十足纳令、令人垂涎、“此味只應(yīng)天上有”的誘人美食克胳。

母親大都教導(dǎo)我們要言行一致平绩。杰夫的媽媽也是如此，要他吃自己烹飪出來的東西漠另。杰夫也的確是這么做的捏雌，而且，一如既往笆搓。

但是性湿，當(dāng)他的血液中低密度脂蛋白（LDL)出現(xiàn)增高跡象時, 就意味著患心臟病的危險增加了，這是他該作出改變的時候了满败。醫(yī)生了解到年輕的大廚還有嚴(yán)重的心血管病家族史肤频，更加堅信他必須盡快改變。醫(yī)生解釋說算墨，如果杰夫不大幅度調(diào)整飲食宵荒，增加每曰蔬 菜水果的攝人量，那就只能通過藥物治療，來降低日后心臟病發(fā)作的風(fēng)險了骇扇。

給出這樣一個診斷并不困難，對于每一個像杰夫這樣面粮，有家族病 史和LDL增高跡象的病人少孝，醫(yī)生都是這么處理的。

一開始熬苍，杰夫很是抗拒稍走，畢竟他在餐飲業(yè)以毫無節(jié)制的烹飪和飲食習(xí)慣著稱，還因此得了個“牛排大王”的諢名柴底，如果轉(zhuǎn)而去吃更多的果蔬婿脸，他會覺得有辱自己的大名。后來柄驻，在漂亮的未婚妻的勸說 下狐树，他屈服了，因為她想和他白頭偕老鸿脓。以廚師所受的訓(xùn)練和對減量特有的天賦抑钟，他決定翻開人生的新篇章，首先在日常飲食中加人蔬菜 水果野哭，將不怎么愛吃的東西摻到愛吃的食物中在塔。就像父母為了孩子的 健康，會把西葫蘆摻在早餐的松餅里一樣拨黔，杰夫開始在他的醬汁和簡 餐里加人更多的水果和蔬菜蛔溃，并搭配鮮嫩帶血的上等牛腰肉。不久篱蝇， 杰夫不僅在理論上理解了醫(yī)生所謂的飲食平衡贺待，而且身體力行，吃小 份的紅肉态兴、更多的果蔬狠持、合理的早餐和午餐，等等瞻润。

這樣堅持了長達(dá)3年的“合理飲食”喘垂，杰夫的膽固醇水平下降了， 他覺得自己已經(jīng)戰(zhàn)勝了疾病绍撞。對于通過飲食控制健康的做法正勒，杰夫十分驕傲，這不是每一個人都能做到的傻铣。

在嚴(yán)格遵循新的飲食規(guī)律之后章贞，杰夫認(rèn)為自己應(yīng)該感覺很棒。然而非洲，事與愿違——他的身體一天不如一天鸭限。他沒有感覺精力更加旺盛蜕径，反而開始浮腫、惡心败京、疲勞兜喻。對這些癥狀的初步檢查發(fā)現(xiàn)，他的 肝功能輕度異常赡麦。隨后進(jìn)行的腹部超聲和磁共振（MRI)檢査朴皆，以及 最后的肝活檢，結(jié)果證實——杰夫患上的是肝癌泛粹。

所有的人都感到震驚遂铡，特別是他的醫(yī)生，因為杰夫并沒有得過乙型或丙型肝炎（可能導(dǎo)致肝癌）晶姊，也不酗酒扒接，更沒接觸過任何有毒的化學(xué)品。他從未做過任何足以使相當(dāng)健康的年輕人得肝癌的事们衙，唯一 做的就是遵照醫(yī)囑改變飲食——這一切珠增，簡直難以置信。

對大多數(shù)人而言砍艾，“果糖”就是那種讓水果分外香甜的物質(zhì)蒂教。但如果你和杰夫一樣，患有一種罕見的遺傳泊嗪伞：遺傳性果糖不耐受癥 (hereditary fructose intolerance, HFI )凝垛，你的身體就無法完全分解食物中的果糖，這會使得有毒的代謝物在體內(nèi)聚集蜓谋，尤其是肝臟梦皮，因為你 的身體不能產(chǎn)生足夠的酶：果糖二憐酸酸縮酶B ( fructose-bisphosphate aldolase B )。這就意味著桃焕，像杰夫這樣的人剑肯，“一天一個蘋果”不會帶來健康，而是招致死亡观堂。

幸好让网，杰夫的癌癥發(fā)現(xiàn)及時，可以治好师痕。改變飲食——這一次是 朝著正確的方向溃睹，遠(yuǎn)離果糖一一意味著他可以長期享用令紐約人艷羨的美食了。

但并非所有的HFI患者都這么走運胰坟。像杰夫一樣因篇，很多人一輩子但凡吃多蔬菜水果，都會抱怨這種惡心、浮腫的感覺竞滓，但他們可能永遠(yuǎn)不明真相咐吼。多數(shù)情況下沒人當(dāng)真，即便是他們的醫(yī)生商佑。

直到一切都太晚了汽烦。

有些HFI患者，在生命的某個階段莉御，會發(fā)展出一種自然而強烈的——因而也具有保護(hù)性的——對果糖的反感，會刻意躲開含糖食品俗冻，盡管他們都不甚明了礁叔。杰夫得知自己的遺傳性狀之后，我們很 快見到了他迄薄，并向他解釋：當(dāng)患有HFI的病人不聽從身體發(fā)出的信 號——或者聽從完全相反的醫(yī)療建議時——他們很可能會慢慢出現(xiàn)癲 癇琅关、昏迷以至于因器官衰竭或癌癥而夭折。

并不只是果糖讥蔽，蔗糖和山梨醇（會在身體里轉(zhuǎn)化成果糖）也會出現(xiàn)這種情況涣易。后者通常 存在于“無糖” 口香糖這類食品中。

幸運的是冶伞，一切正在改變新症，而且十分迅猛。

就在不久前响禽，即便是世界上最富有的人徒爹，也無法窺探自己的基因序列，只因科技還未發(fā)展到這一步芋类。而如今隆嗅，測量顯性基因或整個基 因組序，即組成DNA的幾百萬個核苷酸“字母”這一極具價值的基 因圖譜侯繁，其成本甚至低于一臺高品質(zhì)的寬屏電視機胖喳，4并且這一測量 成本還在日益下降。前所未見的遺傳數(shù)據(jù)贮竟，正像名副其實的洪流一 般丽焊，涌現(xiàn)在我們眼前。

所有這些字母中隱藏著什么秘密呢咕别？首先粹懒，是對杰夫和他的醫(yī)生有用的信息，可以對HFI顷级、高膽固醇作出更精確的診斷凫乖；其次，是令 我們每一個人獲益的信息，可以對吃什么帽芽、不吃什么作出個性化的選擇删掀。這些信息是祖先的饋贈，帶著過往親人的個性簽名导街，讓我們明智 地選擇吃些什么披泪、如何生活，下文還將繼續(xù)詳細(xì)探討搬瑰。

所有這些款票，并不是指責(zé)杰夫的第一位醫(yī)生做錯了什么，至少從傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的角度來看不是泽论。你瞧艾少，打從希波克拉底的時代以來，當(dāng)醫(yī)生的一直都是根據(jù)先前的病人發(fā)病時的樣子翼悴，來行醫(yī)問病的缚够。近些年 來，我們拓展了診斷的方法鹦赎。綜合精細(xì)復(fù)雜的各項研究谍椅，以及令人痛苦的統(tǒng)計數(shù)字椎工，來幫助醫(yī)生厘清什么樣的治療方案蜕乡，是對絕大多數(shù)人 行之有效的。

確實淮悼，這無可厚非陪踩。大多數(shù)時候思恐，對于大多數(shù)人而言，這種方式是對的：然而膊毁，杰夫不是大多數(shù)人胀莹，任何時候都不是。而你婚温，也不是大多 數(shù)人描焰，我們都不是。

第一個人類基因組被破譯出來已逾10年栅螟。如今荆秦，世界各地的人都可以得知本人全部或部分的基因組。已經(jīng)非常明確的是力图，世界上沒有 哪個人——我是說步绸，沒有任何一個人是“普通”的。事實上吃媒，我最近參與的一項研究發(fā)現(xiàn)瓤介，以建立遺傳基因的基準(zhǔn)為目的而被視為 “健康”的人吕喘，其基因序列全部存在變異、這與我們之前理解的非常不同刑桑。通常氯质，我們之前理解的變異是“可醫(yī)治”的，也就是說祠斧，我們已經(jīng)知道這種變異是什么闻察，以及如何來處理。

雖然琢锋，并非每個人的基因變異辕漂，都會像杰夫那樣給生活帶來嚴(yán)重影響，但這不意味著我們可以忽略它吴超，特別是在可以觀察钉嘹、評估并越 來越能采取個性化干預(yù)的今天。

然而烛芬，并非每位醫(yī)生都具備相應(yīng)的手段和訓(xùn)練，為病人提供這種服務(wù)飒责。盡管許多醫(yī)生沒有主動犯錯赘娄，但是由于科學(xué)發(fā)現(xiàn)改變了我們對 疾病的看法，他們以及他們的病人宏蛉，就顯得落伍了遣臼。

僅僅了解遺傳學(xué)還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，這令我們當(dāng)醫(yī)生的所面臨的挑戰(zhàn)更趨復(fù)雜∈安ⅲ現(xiàn)如今揍堰，我們也必須鉆研表觀遺傳學(xué),即研究遺傳特性是如何在一代人身上改變與被改變，甚至遺傳給下一代的嗅义。

印記屏歹，就是這樣的例子。也就是說之碗，你是從雙親之中的父親蝙眶，還是母親一方繼承來的某個基因，要比基因本身更為重要褪那。普拉德-威利綜合征（Prader-Willi syndrome)和安格爾曼綜合征（Angelman syndrome)幽纷，就是這種遺傳特性的例證〔┚矗“表面上友浸，這兩種病是完全不同的，事實也確實如此偏窝。但是收恢，進(jìn)一步挖掘其遺傳特性武学，你將發(fā)現(xiàn)， 如果印記基因來自父親就可能患上普拉德-威利綜合征派诬；印記基因來?自母親則可能患上安格爾曼綜合征劳淆。

孟德爾于19世紀(jì)中期發(fā)現(xiàn)的基因遺傳的二元法雖過于簡單，但一 直以來被奉為圭臬默赂。然而沛鸵，21世紀(jì)的遺傳學(xué)正飛速發(fā)展，如同疾馳而過的動車組缆八，將老舊馬車甩在身后曲掰，許多醫(yī)生只能望塵興嘆。

醫(yī)學(xué)終將追趕上來奈辰，歷來如此栏妖。但是在此之前（坦白地說，即使是在此之后）奖恰，難道你不想了解盡可能多的信息嗎吊趾？

好吧。這就是為什么瑟啃，我要為你做件事论泛，就像我初次見到杰夫時為他做的那樣，我要給你做個體檢蛹屿。

我一直認(rèn)為屁奏，發(fā)現(xiàn)問題的最好辦法，就是設(shè)身處地思考错负，動手做事坟瓢。

所以，讓我們卷起袖子犹撒，正式開始吧折联。

哦，不對识颊，其實我是想要你卷起袖子崭庸。別擔(dān)心，不是要扎你的血管采血谊囚，我可不想這么干怕享。我的病人經(jīng)常認(rèn)為第一件事就是采血，但他們猜錯了镰踏。我只是想好好看看你的胳膊函筋，感受皮膚的質(zhì)地，査看屈 肘的姿勢奠伪，觸摸你的手腕跌帐，凝視掌上的紋路首懈。

沒別的——就是這樣一-沒有血樣、唾液谨敛，或是頭發(fā)取樣究履。你的 首次基因檢查悄然開始，而我脸狸，對你已知頗多最仑。

人們有時認(rèn)為，一旦醫(yī)生對你的基因感興趣炊甲，第一件事就是查看 DNA泥彤。研究基因是如何組裝起來的細(xì)胞遺傳學(xué)家，確實會在顯微鏡 下査看你的DNA卿啡，不過這只是為了確認(rèn)吟吝，所有的染色體都是完整的， 其數(shù)目和順序都對颈娜。

染色體很小剑逃，其絕對長度只有1米的百萬分之幾，但在適當(dāng)?shù)臈l件下我們還是能看到它官辽，甚至能看到某條染色體的部分缺失蛹磺、重復(fù)或 位置倒錯。但是單個的基因野崇，就是讓你之所以是你的那些高度特異性 的称开、小之又小的DNA序列亩钟，能看到嗎乓梨？這就更難一些。即使是在最大倍數(shù)的顯微鏡下清酥，DNA也就是一條扭曲的細(xì)線扶镀，有點像包裝精美 的生日禮物上，那條卷曲的絲帶焰轻。

不過臭觉，我們有辦法打開禮物，看看里面的東西辱志。這通常需要加熱蝠筑、解旋DNA鏈，在酶的幫助下復(fù)制并在某一階段停止復(fù)制揩懒，加人化學(xué)制劑使之顯現(xiàn)出來什乙。最后呈現(xiàn)的這張圖像，比任何照片已球、X光臣镣、 磁共振更能反映你的狀況辅愿。而這太重要了，因為如此深入地探査你的 DNA忆某，具有至關(guān)重要的醫(yī)學(xué)意義点待。

這些，卻不是我此刻的興趣所在弃舒，如果你知道需要觀察什么—— 耳垂上的小小橫褶癞埠、眼眉上的某個弧度一你就能快速作出診斷，將 生理特征與特定的遺傳或先天疾病掛上鉤棒坏。

這就是為什么燕差，此時此刻，我只是注視著你坝冕。

想要像我觀察你一樣觀察自己嗎徒探？請拿起鏡子或去衛(wèi)生間看看自 己美麗的面孔吧。我們都很熟悉自己的臉喂窟，至少自認(rèn)如此——所以测暗， 就從這兒開始吧。

你的臉頰左右對稱嗎磨澡？你的眼睛顏色一致嗎碗啄？你的眼窩深陷嗎？ 你的嘴唇是厚是蔽壬恪稚字？你的額頭寬大嗎？你的太陽穴窄嗎厦酬？你的鼻子挺 拔嗎胆描？你的下巴很小嗎？

現(xiàn)在仗阅，仔細(xì)觀察兩眼之間的地方昌讲。你能不能想象，在兩眼之間 容納得下另一只眼睛减噪？如果可以短绸，那么你就擁有眶距增寬癥的解剖特征。

別緊張筹裕。有時醋闭，在確認(rèn)某種疾病或生理特征的過程中，特別是每當(dāng)冠以某某“癥”時朝卒，病人就會感到大禍臨頭了证逻。如果你的眼距有點兒寬，沒什么可擔(dān)心的扎运。事實上瑟曲，如果你的眼睛碰巧比大多數(shù)人分得 更開饮戳，你并不孤單，像杰奎琳?肯尼迪和米歇爾?菲佛這樣的名人洞拨， 也因分得很開的眼睛而卓然不群扯罐。

在觀察面孔時，稍稍分得更開的眼睛烦衣，常常令我們下意識地感覺更富魅力歹河。社會心理學(xué)家告訴我們，男人和女人都傾向于認(rèn)為花吟，眼距更寬的人更漂亮秸歧。3其實，模特經(jīng)紀(jì)公司在尋找新星時衅澈，會特別留意這一特 征键菱，幾十年來一直如此。

我們?yōu)槭裁磿⑤p微的眶距增寬癥與美麗畫上等號今布？19世紀(jì)的法 國人经备，路易?威登?馬利蒂提供了一個很好的解讀。

可能你眼中的路易?威登部默，是世界上最昂貴也最漂亮的手袋制造商侵蒙，同時也是時尚帝國、當(dāng)今最有價值的奢侈品牌之一的創(chuàng)立者傅蹂。然 而纷闺，1837年，年輕的路易初到巴黎時份蝴，他的野心可沒這么大犁功。16歲的 他，一邊給富有的巴黎游客搬行李搞乏，一邊給著名的本地商人當(dāng)學(xué)徒波桩， 制作笨重結(jié)實的行李箱戒努，就是那種貼滿了標(biāo)簽请敦、被爺爺奶奶束之高閣 的老式箱子。

你可能會覺得储玫，現(xiàn)在的行李員不怎么愛惜你的箱子侍筛，但與從前相 比，他們其實已經(jīng)夠小心翼翼了撒穷。在船運時代匣椰，便宜的新式行李箱不 是隨便哪個百貨商店都能買到的，因此端礼，箱子必須經(jīng)得住摔打才行禽笑。 在路易?威登行李箱出現(xiàn)之前入录，大部分箱子是不防水的，所以頂部要 做成圓弧形佳镜，以便排水僚稿。這樣一來，箱子就不易摞起蟀伸，因而更不耐 用蚀同。路易的一個創(chuàng)新之舉，就是用上蠟的帆布取代皮革啊掏，從而既可以防水蠢络，也易于改為平頂設(shè)計，保持箱內(nèi)衣物干燥迟蜜。這對當(dāng)時的船運來 說刹孔，可是一個不小的貢獻(xiàn)。

然而娜睛，路易面臨另一個問題：如何幫助那些不熟悉他的設(shè)計和成本的消費者芦疏，了解自己買到的行李箱質(zhì)量是否上乘呢？這在當(dāng)時的巴 黎來說不是什么大問題微姊，因為口口相傳是一個好箱子的制造商唯一的營銷手段酸茴，但是離開巴黎，要想拓展業(yè)務(wù)就沒那么容易了兢交。

雪上加霜的是薪捍，冒牌貨如影隨形，一路陪伴著路易及其子孫后 代配喳。競爭對手紛紛模仿路易?威登的設(shè)計而又質(zhì)量低劣酪穿，路易的兒子 喬治發(fā)明了著名的LV商標(biāo)（L和V兩個字母咬合在一起），這是第 一個在法國注冊的品牌標(biāo)志晴裹。

他覺得被济，有了這個標(biāo)志，消費者一眼就能看出買的是不是真貨涧团。 商標(biāo)只磷，就是質(zhì)量的保證。

但是泌绣，說到生物學(xué)意義上的質(zhì)量钮追，我們生下來并未帶著醒目的商標(biāo)。因此阿迈，在幾百萬年的進(jìn)化過程中元媚，我們學(xué)會用其他一些天然的方式來評價某人，一眼就能看出我們需要知道的3個重要因素：血緣、 健康和父母的適配性刊棕。

面容相似性是血親的鐵證——“你看炭晒，他長得多像父親”——除 此之外，我們通常不大會考慮面容從何而來甥角。但是腰埂，面部特征的形成是一個精彩紛呈的故事--場錯綜復(fù)雜的胚胎芭蕾舞一任何小小的發(fā)育差錯，都會永遠(yuǎn)刻在臉上蜈膨，昭示天下屿笼。大約從胚胎形成的第4 周起，面部的外觀就開始在5個突起上發(fā)展起來翁巍，（想象這就像一塊塊 黏土一樣驴一，將被捏成我們的臉），經(jīng)過融合灶壶、成型和滲透肝断，最終被裁 剪出光滑的表面。如果這些部分不能平滑地滲透和銜接驰凛，就會留有空隙胸懈，從而形成裂縫。

裂縫有輕有重恰响。有時趣钱，裂縫不過就是下巴尖上的一道凹陷（演員 本阿弗萊克、加里?格蘭特和杰西卡?辛普森胚宦，就是這類下巴上有凹 陷的人首有，或者叫“酒窩”下巴）。這也可能出現(xiàn)在鼻子上（想一想斯蒂 芬斯皮爾伯格和杰拉爾?德帕迪約）枢劝。但另一些時候井联，裂縫會在皮膚 上留下很大的缺口，露出里面的肌肉您旁、組織和骨頭烙常，很容易感染。

我們的面容是如此的多種多樣鹤盒，因此成為最重要的生物學(xué)標(biāo)志蚕脏。就像路易?威登的商標(biāo)一樣，我們的臉對基因和胚胎發(fā)育期的先天因素言之甚詳昨悼。因此蝗锥，遠(yuǎn)在明了面部特征究竟代表什么之前跃洛，人類就已 特別關(guān)注這些線索率触。它們還提供了最快的方法，讓我們對周圍的人進(jìn) 行評估汇竭、排列和關(guān)聯(lián)葱蝗。除了這些表面原因穴张，我們之所以如此重視面部 特征，是因為它泄露了我們的發(fā)育和遺傳史两曼，不管你本人是否愿意皂甘。 你的臉還能透露很多關(guān)于大腦的信息。

面部信息可以預(yù)示悼凑，你的大腦是否在正常條件下發(fā)育偿枕。在慧眼只識人的遺傳游戲中，毫厘之差也會關(guān)系重大户辫。這也可以解釋渐夸，為什么跨越那么多文化群落和世代，人類對雙眼分得更開的人都心有所屬渔欢。眼 距與400多種遺傳病有關(guān)聯(lián)墓塌。

比如，前腦無裂畸形（holoprosencephaly),即大腦兩半球發(fā)育異常奥额。這些患者除了得癲癇和智力障礙的概率增大外苫幢，還很容易得眶距過窄癥（orbital hypotelorism)-就是說兩眼之間的距離過近。眼距過近還與范科尼貧血（Fanconi anemia)有關(guān)聯(lián)垫挨，這是德系猶太人和 南非黑人后裔比較常見的一種遺傳病韩肝。6這種疾病經(jīng)常會帶來漸進(jìn)性骨 髓衰竭，并且導(dǎo)致得惡性腫瘤的概率增大九榔。

眼距過寬和過窄伞梯，只是發(fā)育高速公路上的兩個路標(biāo)，將遺傳特性 和生理環(huán)境融為一體帚屉。不過谜诫，還有許多其他的標(biāo)志有待發(fā)現(xiàn)。

讓我們開始尋找它們吧攻旦。

請再來照一下鏡子喻旷。你的外眼角比內(nèi)眼角低還是高？我們把上下 眼瞼間的裂縫稱為眼裂牢屋。如果外眼角比內(nèi)眼角高且预，我們稱之為上傾眼 裂。對很多亞裔來說烙无，這完全正常锋谐，是他們最為典型的特征。但對于 其他種族的人來說截酷，大幅上傾的眼裂可能是21號染色體三倍體存在 (或稱唐氏綜合征）的特征或標(biāo)志涮拗。

當(dāng)外眼角比內(nèi)眼角低時，我們稱之為下#i眼裂。同樣三热，這本身可 能不成問題鼓择，但也可能是馬凡氏綜合征的標(biāo)志， 這是一種遺傳性結(jié)締組織病就漾，在電影《飛越瘋?cè)嗽骸分邪缪莞ダ椎吕?克森的演員文森特?斯科亞維利和《雷奇蒙中學(xué)的時光》里的瓦爾加 斯先生就是如此呐能。對于星探而言，斯科亞維利“有著憂傷的眼睛'然 而對于醫(yī)生來說抑堡，這樣的眼睛摆出，加上平足、下顎短小等其他生理特征首妖， 是遺傳病的標(biāo)志懊蒸，如果不加以治療，會導(dǎo)致心臟疾病或壽命縮短悯搔。

另一個類似骑丸，但沒那么嚴(yán)重的疾病叫虹膜異色癥。得這種疾病的人妒貌，兩只眼睛的虹膜顏色不一致通危。這通常是 由分泌黑色素的細(xì)胞不均勻遷移造成的。你可能立刻會想到大衛(wèi)?鮑 伊灌曙，因為他的雙眼差異顯著早已不是秘密菊碟。不過，仔細(xì)觀察你會發(fā) 現(xiàn)在刺，他的雙眼并非顏色不同逆害，而是一個瞳孔已完全擴張——事實上， 這是高中時他為了一個姑娘跟人打架造成的蚣驼。

米娜?古妮絲魄幕、凱特?波茨沃斯、黛米?摩爾和丹?艾克羅伊德才 是真正的虹膜異色癥患者颖杏。即使你對這些人非常熟悉纯陨，之前也可能從 未注意到，因為這種色差是非常微小的留储。

你很可能認(rèn)識一些虹膜異色癥患者翼抠，卻從未意識到。日常生活 中获讳，我們不會長時間地盯著親戚阴颖、朋友的眼睛看。盡管如此丐膝，很可能 某個人的眼睛已深深地刻在了你的心里量愧。

除了影響重大的人物之外钾菊，我們通常只記得那些長得比較特別的 眼睛，比如像藍(lán)寶石一樣光彩奪目的眼睛侠畔，這是一個美麗的錯誤结缚，眼 睛出現(xiàn)這種顏色是胚胎發(fā)育期色素細(xì)胞沒有完全到達(dá)該去的位置损晤。

如果藍(lán)眼睛的旁邊有白色的額發(fā)软棺，我會立刻聯(lián)想到瓦登伯格氏綜合征。假如你的一絡(luò)頭發(fā)顏色很淡尤勋，兩只眼 睛深淺不一喘落，鼻梁寬闊，聽覺還有問題最冰，那很可能你患有這種病癥瘦棋。

該病癥有幾種不同的類型，其中最常見的是1型暖哨，這些區(qū)別是由 PAX3基因變異引起的赌朋，該基因在細(xì)胞離開胚胎脊髓的遷移過程中起 著關(guān)鍵作用。

研究瓦登伯格氏綜合征患者的基因篇裁，可以幫助我們了解其他更常 見的疾病沛慢。PAX3基因還被認(rèn)為與皮膚黑色素瘤——最致命的皮膚癌 癥有關(guān)。這個例子展示了达布，我們體內(nèi)的隱秘工程是如何通過罕見的遺 傳病表達(dá)出來的团甲。7

現(xiàn)在，讓我們轉(zhuǎn)向眼睫毛黍聂。有些人可能不太在意這些小小的睫 毛躺苦，實際上，存在一個完整的產(chǎn)業(yè)鏈产还，讓我們?yōu)榇嘶ㄥX匹厘。如果你想坫 睫毛更濃密，你可以做睫毛增長術(shù)脐区，甚至可以試試促睫毛生長藥物集乔， 商品名為拉提絲（Latisse)。

但在此之前坡椒，我希望你先好好看看自己的睫毛扰路，是否不止一排。如果你發(fā)現(xiàn)有些多余的睫毛倔叼，甚至多出一整排汗唱，那你就可能患有“雙睫癥”（distichiasis)。你和很多漂亮的名人一樣丈攒，伊麗莎白?泰勒就是 其中之一哩罪。有趣的是授霸，有人認(rèn)為多一排睫毛是“淋巴水腫-雙排睫” (lymphedema-distichiasis, LD )的癥狀之一，這與FOXC2基因突變有關(guān)际插。

淋巴水腫的癥狀會在體液排出減少時發(fā)生碘耳。就像在長途飛行時， 久坐會讓你感到鞋子變小了框弛。此時癥狀集中體現(xiàn)在腿部辛辨。

并不是所有雙排睫的人都有水腫癥狀，原因尚不明確瑟枫。你或者你 愛的人可能到現(xiàn)在才知道自己擁有雙排睫毛斗搞。

當(dāng)你開始以這種視角觀察別人，你永遠(yuǎn)都不知道將會發(fā)現(xiàn)什么慷妙。 這種事去年就發(fā)生在我身上僻焚，當(dāng)時我正跟妻子坐在餐桌前，我—直以 為她是因為用了睫毛膏膝擂，才有那么濃密的上眼瞼睫毛虑啤。但是我錯了。 我的妻子有“雙排睫”架馋。

雖然她沒有任何與LD相關(guān)的癥狀狞山，我仍然不敢相信，自己竟然在結(jié)婚5年后才發(fā)現(xiàn)绩蜻。這令我對遺傳有了新看法铣墨，即使共同生活多 年，我們?nèi)阅茉谂渑忌砩习l(fā)現(xiàn)新奇之處办绝。我只是從沒想過伊约，自己竟會 錯過那額外的一排睫毛。

這說明孕蝉，我們的臉是一塊巨大的有待挖掘的遺傳“處女地”屡律。你 只需要知道如何來觀察。

現(xiàn)在降淮，也許你能在自己臉上超埋，發(fā)現(xiàn)至少一種與遺傳疾病有關(guān)的特征。不過佳鳖，你也很有可能只是擁有這樣的特征霍殴，卻沒發(fā)病。實際上系吩， 每一個人在某些方面都是“不正忱赐ィ”的，因此不能僅憑一個生理特征穿挨， 就判定患有某種疾病月弛。當(dāng)我們一點點地分析肴盏、整合這些面部特征—— 雙眼的距離和傾斜度，鼻子的形狀帽衙，有幾排睫毛菜皂，等等——就能獲得 大量的信息。整合這些信息才能作出遺傳診斷厉萝，而不需要深人了解你 的基因組恍飘。的確，臨床疑似疾病的確診通常是需要直接檢測基因的冀泻， 但是沒有特定目標(biāo)地梳理一個人的全部基因組常侣，就像是為了尋找一粒 稍稍特別一點的沙子蜡饵，而篩遍整個沙灘弹渔。這無疑是一項艱巨繁重的統(tǒng)計任務(wù)。

因此溯祸，簡而言之肢专，知道該尋找些什么是大有裨益的。

最近焦辅，我與妻子出席了一個她朋友的晚宴博杖。她的很多朋友之前我 都不曾謀面，我忍不住要盯著女主人看筷登。

蘇珊的雙眼分得較開（眼距過寬）——寬度剛好引起人注意剃根。她 的鼻梁比大多數(shù)人要平，唇紅緣（描述上嘴唇形狀的醫(yī)學(xué)術(shù)語）特別 寬而明顯前方，身材也略矮狈醉。

當(dāng)她的頭發(fā)在肩頭舞動時，我非常想看一眼她的脖子惠险。于是苗傅，裝 著欣賞墻上一張稀有的法國電影海報，弗朗索瓦?特呂佛1959年的電 影《四百擊》班巩，我盡可能不被注意地伸長脖子渣慕，力爭偷看一眼。

很快抱慌，妻子就發(fā)覺了我的怪異舉動逊桦，把我拉到安靜的走廊上去。

“拜托抑进！又在看啦强经？”她問道，“要是你再繼續(xù)盯著蘇珊单匣，大家就 要誤會了

“我實在忍不住夕凝。記得那回你的睫毛的事嗎宝穗？ ”我說，“有時候码秉， 我就是停不下來逮矛。不過說真的，我覺得蘇珊有努南綜合征转砖⌒攵Γ”

妻子翻了翻眼睛，已經(jīng)知道這意味著什么了：接下來的整個晚上府蔗， 我都會是個令人生厭的主兒晋控，反復(fù)研究女主人的生理特征，專心思考 各種診斷的可能性姓赤。

是這樣的：一旦你學(xué)會了如何觀察赡译，良好教養(yǎng)就被丟出窗外，不由自主地要去觀察不铆。你可能聽說過蝌焚，很多醫(yī)生相信，自己有責(zé)任幫助 需要急救的人——比如在救護(hù)車還未趕到的事故現(xiàn)場誓斥。那么只洒，當(dāng)訓(xùn)練 有素的醫(yī)生看到嚴(yán)重的，甚至威脅生命的潛在疾病劳坑，而其他人根本沒 看出任何異常的時候毕谴，他們該如何是好呢？

繼續(xù)研究著蘇珊的生理特征距芬，我深深地陷人道德的兩難之境涝开。當(dāng)然，女主人和其他客人不是我的病人蔑穴，請我來也不是為了診斷任何遺 傳或先天疾病忠寻。我才剛剛認(rèn)識她，怎能開口？要不就閉口不談，她的 一些明顯特征——眼睛阱穗、鼻子清寇、嘴唇，還有脖子與肩部之間那塊特征 鮮明的皮膚，即蹼狀頸一表示她很可能有遺傳病。除了對未來降生 的孩子造成影響，努南綜合征還和潛在的心臟疾病操软、學(xué)習(xí)障礙、凝血 功能障礙以及其他一些病癥有關(guān)宪祥。

努南綜合征只是很多所謂“隱性癥狀”中的一種聂薪，因為其相關(guān)特 性并不那么罕見家乘。至于多出來的一排睫毛，如果不是故意尋找的話藏澳， 人們通常很容易忽略掉仁锯。我不能輕輕松松地走過去對她說：“謝謝你 的晚餐。豆餅很好吃翔悠。順便說一句业崖，你知道自己有可能患有致命的常染色體顯性遺傳病嗎？”

我沒有這么做蓄愁，而是問她手頭有沒有結(jié)婚相冊双炕。我想這會幫助我 判斷她是否確有努南綜合征，因為該病通常是由父母遺傳而來的撮抓「窘铮看 完第二本相冊和無數(shù)張她和母親的照片后，我很確定她們有很多共同 的生理特征胀滚。

“沒錯我想趟济，“就是努南綜合征乱投⊙柿”

“哇，”我說戚炫，試著溫柔地接近話題剑刑，“你跟你媽媽真像∷簦”

“是的施掏，經(jīng)常有人這么說她很快回應(yīng)道，“其實茅糜，你妻子跟我 說過一些你做的事……”

此時此刻七芭，我真不知道這場談話將指向何方。幸運的是蔑赘，蘇珊及 時出手相救了狸驳。

“我的母親和我都有一種遺傳病，叫努南綜合征缩赛，你聽說過嗎耙箍？” 原來，蘇珊很了解自己的病酥馍，盡管別人不大知道辩昆。參加聚會的其 他朋友，對我能依據(jù)微小的旨袒、他們未曾察覺的生理差別汁针，就診斷出她 的病來术辐，嘖嘖稱奇。

然而事實上施无，不只是醫(yī)生具備這種能力术吗。我們每一個人都可以。 上一次見到唐氏綜合征患者帆精，你就已經(jīng)這么做了较屿。 不知不覺地，你的眼睛掃過他那與眾不同的特征——上傾的眼裂卓练，過短的手臂和手指（稱為短指）隘蝎，低位耳，塌鼻梁一一你其實就是在做 快速的遺傳學(xué)診斷襟企。因為見多了唐氏綜合征患者嘱么，你便下意識地在心 里列出唐氏綜合征患者的特征，并得出醫(yī)學(xué)結(jié)論顽悼。

我們可以據(jù)此診斷出上千種遺傳病曼振，而且越長于此道，越難以停 下來蔚龙。這可能令人生厭（我理解妻子的感受）冰评，還可能毀掉聚會，但 它依然很重要——因為有時候木羹，一個人的外貌是判斷遺傳或先天性疾 病的唯一辦法甲雅。不管你信不信，有時我們真的沒有其他可靠的檢測手段坑填，這一點你馬上就將看到抛人。

再照一下鏡子，看看你鼻子和上嘴唇之間的地方脐瑰。兩條垂直線勾 勒出你的人中妖枚，而這個地方就是在胚胎發(fā)育早期，幾塊組織遷移后的 相遇之處苍在，就好像大陸板塊撞擊在一起绝页，形成了山脈。

還記得我說過忌穿，我們的臉很大程度上像路易?威登的商標(biāo)嗎抒寂？臉可以體現(xiàn)出我們的遺傳品質(zhì)和發(fā)育歷史。現(xiàn)在掠剑，如果你無法看到你的 人中線（因為那地方過于平坦）屈芜；如果你的眼睛有點小或者眼距過寬; 如果你還有朝天鼻，那么，你的母親很可能在懷孕期間飲酒井佑，從而讓 你得了胎兒酒精中毒綜合征（fetal alcohol spectrum disorder属铁，F(xiàn)ASD)。 聽到這樣的名稱往往令人害怕躬翁，因為FASD通常被認(rèn)為會帶來許多重 大疾病焦蘑。這種可能的確存在。但也可能只有輕微表現(xiàn)盒发，有一些面部特 征例嘱，而無重大疾病。盡管在過去10年里宁舰，醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)都取得了重 大突破拼卵，但我們?nèi)匀粺o法確切檢測到FASD,只能像你剛剛診斷自己 —樣，做些外觀檢査蛮艰。

現(xiàn)在讓我們來看看你的手腋腮。既然你已經(jīng)了解某些特征及其組合是如何暴露出你的遺傳信息的，你就可以用我的方式觀察了壤蚜。請看看你 的掌紋即寡，上面有多少條主紋？我的手掌有一條深深的主紋對著拇指袜刷， 手指下面還有兩條水平的主紋聪富。

你的手指下面是否只有一條掌紋？這可能跟FASD和21號染色體 三倍體癥有關(guān)水泉。但是善涨，請少安毋躁，因為大概10%的 人至少有一只手有一個異常之處草则，但并沒有遺傳病的其他跡象。

你的手指如何蟹漓？是不是過長炕横？如果是的話，你有可能有“細(xì)長指” 而這與馬凡氏綜合征和其他遺傳病有關(guān)葡粒。

既然我們在觀察手指份殿，那讓我們繼續(xù)看。你的手指是不是成圓錐 狀嗽交，越靠近指甲越細(xì)卿嘲？你的甲床是否夠深？現(xiàn)在好好看看你的小指夫壁， 它們是直的還是彎向其他手指拾枣？如果彎曲明顯，你可能有“彎曲指” (clinodactyly)，這可能與60多種遺傳病有關(guān)梅肤，也可能完全良性司蔬，跟 疾病沒有任何關(guān)系。

別忘了你的大栂指姨蝴。它們寬嗎俊啼？看上去像你的大腳趾似的？如果 是的話左医，這叫作D型短指授帕，那么你和演員梅 根?福克斯都在這一遺傳俱樂部里了浮梢。盡管你不曾注意到豪墅，因為2010 年美國橄欖球超級杯大賽，她為摩托羅拉做的廣告里黔寇，導(dǎo)演采用了替 身拇指偶器。19這也可能是巨結(jié)腸癥（Hirschsprung’s disease)的特征之一， 該病會影響你的腸道功能缝裤。

下一項檢查你可能想留點隱私屏轰。如果你是在家，或者其他你不會 覺得不好意思的地方看這本書憋飞，請把鞋和襪子脫掉霎苗，輕輕辨開第二和 第三個腳趾，如果發(fā)現(xiàn)那兒有一點點多出來的皮膚榛做，那么唁盏，你的2號染 色體的長臂可能有變異，這與1型并趾（syndactyly type 1)有關(guān)检眯。11

在胚胎發(fā)育的早期階段厘擂，我們的手就像棒球手套似的。然而隨著 發(fā)育的進(jìn)行锰瘸，指間的連接就會消失刽严，因為基因指示手指和腳趾之間的 皮膚細(xì)胞消亡。

但有時避凝，這些細(xì)胞拒絕消失舞萄，并長在手上和腳上。這通常沒什么 大不了的管削。外科手術(shù)一般都可以矯正這種輕微的稀有并趾——現(xiàn)在也 有許多人倒脓，在腳趾間的多余皮膚上搞創(chuàng)意，用文身和穿孔在這大多數(shù) 人都沒有的小小表皮地帶含思，喚起時髦人士的注意崎弃。

如果你的孩子有并趾，但還未到玩身體藝術(shù)的年紀(jì)，你可以告 訴他們吊履，這會讓他們成為游泳健將安皱。當(dāng)然啦，鴨子就是如此艇炎。它們 用腳蹼在水中保持平衡和劃水酌伊，在水下覓食時就像噴氣飛機一樣鉆 。

鴨子為什么腳上有蹼呢缀踪？鴨子腳趾之間的組織由于一種叫作 Gremlin的表達(dá)蛋白的存在而保留了下來居砖。該蛋白就像一個細(xì)胞危機 顧問，勸說鴨子腳趾之間的細(xì)胞驴娃，不要像其他鳥類和人身上那樣自殺奏候。 如果沒有這種蛋白，鴨子的腳就會像雞一樣唇敞，對水中生活全無益處蔗草。

現(xiàn)在，你能彎曲大拇指去觸摸手腕嗎疆柔？能把小拇指往后掰90 度嗎咒精？如果可以的話，那你就可能有埃勒斯-當(dāng)洛綜合征（Ehlers-Danlos syndrome),這種常見病很少被診斷出來旷档。你可能需要服用血 管緊張素II受體阻斷劑（目前正處于臨床試驗中）模叙，以避免主動脈斷 裂（或撕碎）。這聽起來嚇人鞋屈，卻是真的范咨。通過對手的簡單檢查，就 可以判斷你是否比常人得心血管并發(fā)癥的風(fēng)險更大厂庇。

有些醫(yī)生就是這樣渠啊，運用遺傳學(xué)的知識來指導(dǎo)他們的臨床實踐。是的宋列，有的時候我們會使用高科技手段來檢測你的基因結(jié)構(gòu)昭抒，有時候在聯(lián)機數(shù)據(jù)庫上熬夜研究你的遺傳序列，就像程序員努力破譯復(fù)雜的 代碼炼杖。但我們還是經(jīng)常使用非常低端的技術(shù)來診斷病情。有時盗迟，結(jié)合 簡單細(xì)微的線索和高端科技的分析坤邪，我們就可以得知深藏于你體內(nèi)的 那些微小的信息。

在實際治療中的情形如何呢罚缕？通常艇纺，我還沒見到病人，會先收到 另一位醫(yī)生的轉(zhuǎn)診單。如果運氣好黔衡，還會收到一封信蚓聘，詳盡地解釋他 為什么想讓我見病人，他特別關(guān)切的是什么盟劫。有時夜牡，他們的猜測是有 依據(jù)的。

但很多時候并非如此侣签。

通常塘装，我會先看到一個簡短而又模糊的術(shù)語“發(fā)育遲滯”。有時 也會收到這樣的信息：“沿著Blaschko線看影所，皮膚上有多毛癥或多色?斑塊蹦肴。”是的猴娩，通過多年的努力阴幌，計算機已經(jīng)可以識別醫(yī)生們臭名昭著的潦草字跡了，但我們?nèi)匀灰允褂没逎耠y懂的語言而自豪卷中。

當(dāng)然矛双，實際情況可能更糟糕。以前仓坞，一些醫(yī)生會在病歷或轉(zhuǎn)診單 里標(biāo)注F.L.K背零，意思是“長相奇怪的小孩”（fiiimy little kid)。這不過 是“我不確定哪里有問題无埃，但有些事就是看著不對勁”的醫(yī)學(xué)縮寫徙瓶。 大部分時候，這些縮寫被更科學(xué)嫉称、明確侦镇、更富有同情心的詞語“異 形”取代。但這仍然是個模糊的描述织阅。

只需要幾個簡短的詞壳繁，就能讓我的大腦運轉(zhuǎn)起來。甚至在見到 一個被描述成異形的病人之前荔棉，我就已經(jīng)開始運行爛熟于心的推演 了考慮需要詢問病人及其家庭成員的重要問題闹炉。我思考著已有的 幾個線索：病人的名字有時會暗示他的種族背景，這對于許多遺傳疾 病來說是一個重要考慮因素——由于一些種族有著長期族內(nèi)通婚史润樱， 名字會告訴我該病人的父母是什么關(guān)系渣触。12年齡會告訴我，他處于疾 病發(fā)展的什么階段壹若。而轉(zhuǎn)診單來自哪個科室嗅钻，會告訴我該病人最顯著 的癥狀是什么皂冰。

對我來說，這是第一階段养篓。

第二階段從我進(jìn)人檢驗室開始秃流。你可能聽說過，面試官在面試的 前幾秒鐘柳弄，就能獲得被面試者的大量信息舶胀。對于醫(yī)生來說，也是一 樣语御。幾乎一進(jìn)去我就開始解構(gòu)病人的面部峻贮，就像你在鏡子里觀察自己 的臉一樣。我會看病人的眼睛应闯、鼻子纤控、人中、嘴唇碉纺、下巴和其他幾個 關(guān)鍵部位船万，然后試著重新安置它們，一個一個地拼在一起骨田。在我開口 問病人之前耿导，我會先問自己，他哪里跟別人不同态贤？

畸形學(xué)（dysmorphoblogy)是一個相對年輕的研究領(lǐng)域舱呻。通過觀 察臉、手悠汽、腳和人體的其他部位可以使我們了解一個人的部分遺傳特 征箱吕。該研究領(lǐng)域的學(xué)者致力于識別能夠反映遺傳或先天疾病的生理特征，就像藝術(shù)家利用知識和工具柿冲，判斷一幅畫或一件雕塑是不是真品 一樣：

畸形學(xué)也是我在會診新病人時茬高，從工具箱里拿起的第一件工具。 當(dāng)然假抄，我不會就此止步怎栽。在完成診斷之前，我要加深對你的了解宿饱。

這讓我跟大部分醫(yī)生有點不同熏瞄。你瞧，很多醫(yī)生只是了解你的一 部分谬以。心臟科醫(yī)生通過跳動的血管來了解你的心臟巴刻，過敏癥醫(yī)師可能 知道你對花粉、環(huán)境污染物和其他一些物體是否過敏蛉签，整形外科醫(yī)生 會關(guān)注你那重要的骨頭胡陪，足病醫(yī)師會關(guān)心你寶貴的腳。

但是作為遺傳學(xué)醫(yī)生碍舍，我關(guān)心的會更多柠座。我要看你身體的每一個 部位，每一個曲線片橡，每一個裂縫妈经，每一個擦傷，每一個秘密捧书。

在細(xì)胞核里鎖著的吹泡，是關(guān)于你是誰、到過哪兒的一部百科全書经瓷， 它還會為你將要去哪兒提供整套的線索爆哑。當(dāng)然，有些鎖比較容易打 開舆吮，有些鎖很難打開揭朝，但是所有的信息就在那里。

你只需要知道色冀，注目何處潭袱，如何尋找。