在整個(gè)人群和全生命周期中進(jìn)行聾病基因的篩查炎疆，經(jīng)過20多年的探索卡骂，目前已經(jīng)形成了非常好的規(guī)范。最早期大家可能都是在耳聾的患者中去找其發(fā)生的病因形入，很多耳聾患者可能是新生兒全跨，也可能是兒童，也可能是要孕育后代的夫妻亿遂，而隨著技術(shù)的發(fā)展浓若，我們現(xiàn)在已經(jīng)可以做到全人群、全生命周期的聾病基因的篩查蛇数。從新生兒的聽力和基因的聯(lián)合篩查挪钓、兒童的精準(zhǔn)診斷及備孕夫婦的基因篩選，同時(shí)進(jìn)行非常有效的干預(yù)和指導(dǎo)耳舅。
全人群 全生命周期的聾病基因篩查
聽覺的發(fā)育碌上，從受精卵開始之后，胚胎的3周內(nèi)耳開始發(fā)育浦徊，至第5周時(shí)中耳開始發(fā)育馏予，第6周時(shí)外耳開始發(fā)育了；到胎兒6個(gè)月時(shí)盔性，胎兒的聽覺傳導(dǎo)通路就建立了霞丧，那時(shí)起胎兒就開始能夠感受及感知聲音，因此6個(gè)月時(shí)可以能夠給他進(jìn)行很好的胎教冕香。而7個(gè)月大的胎兒蛹尝，他能夠有40分貝的聽力，而到10個(gè)月分娩時(shí)的48到72小時(shí)就需進(jìn)行聽力篩查悉尾，也就是說胎兒十個(gè)月的時(shí)候他的聽覺系統(tǒng)已經(jīng)完善了箩言。
胎兒聽力發(fā)育的過程，至妊娠10個(gè)月焕襟，胎兒的聽覺系統(tǒng)已趨完善
聽力篩查是由于耳蝸的外毛細(xì)胞不但能聽到聲音陨收，通過對(duì)外毛細(xì)胞的測試就能了解它的聽力狀況。1980年美國最開始用物理的方法做新生兒的聽力篩查之后，全世界范圍內(nèi)開始普及务漩，這可以讓新生兒在一出生的時(shí)候我們就了解他的聽力狀況拄衰。而更進(jìn)一步隨著遺傳學(xué)的進(jìn)展，新生兒的聽力和基因的聯(lián)合篩查的進(jìn)展饵骨，最近一兩年來翘悉，我們開始了孕期8-15+6周外周血的4個(gè)基因20個(gè)位點(diǎn)的母親的篩查，這就使我們從耳聾的三級(jí)預(yù)防推進(jìn)到二級(jí)預(yù)防居触。
針對(duì)我國1172234例新生兒進(jìn)行4個(gè)基因20個(gè)位點(diǎn)基因篩查顯示：發(fā)現(xiàn)陽性55977例妖混，4.78%至少攜帶一種耳聾基因突變攜帶
這一研究結(jié)果里，很多孩子是聽力正常的孩子轮洋，然而通過這個(gè)結(jié)果制市，我們可以很快地發(fā)現(xiàn)哪些孩子是真正有問題的，在百萬多的病例中弊予，對(duì)32474例新生兒進(jìn)了隨訪祥楣，其中很重要的線粒體突變2638例，占0.23%汉柒，這些孩子往往聽力篩查都是通過的误褪，而隨后如果接受了氨基糖苷類的藥物，他則出現(xiàn)耳聾的情況碾褂。
新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查理念已經(jīng)走過了13年的實(shí)踐
艱難地走出的每一步
那何為新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查兽间？那是指在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎(chǔ)上融入聾病易感基因分子水平篩查。篩查時(shí)機(jī)是在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行新生兒臍帶血或足跟血的采集來篩查聾病易感基因正塌。策略上亦包括普遍人群篩查和目標(biāo)人群篩查渡八。
進(jìn)行篩查之后必須有結(jié)果的解讀：
這樣的雙篩模式可以第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)耳聾，發(fā)現(xiàn)病因传货，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)攜帶者屎鳍。
聾病基因篩查診斷及靶向預(yù)防成績斐然，新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查问裕，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的聾病預(yù)防的中國聾病防控新模式走向了國際領(lǐng)先行列
聾病的遺傳咨詢流程及其所能及的三級(jí)防控
目前走在國際前列的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）在遺傳性耳聾中的應(yīng)用
遺傳性耳聾的臨床遺傳咨詢主要目的是幫助人們理解和適應(yīng)遺傳因素聾病發(fā)生的作用逮壁，并幫助減少遺傳性耳聾的發(fā)生與延續(xù)。通過對(duì)家族史的解釋來評(píng)估聾病的發(fā)生或再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率粮宛；幫助家庭進(jìn)行有關(guān)聾病的遺傳窥淆、實(shí)驗(yàn)室檢測、防治的教育巍杈；提供與聾病有關(guān)的各種可以求助的渠道及干預(yù)措施忧饭；輔導(dǎo)促進(jìn)知情選擇和對(duì)所患疾病及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)識(shí)和接受。
臨床遺傳咨詢的主要群體：
1筷畦、孕前咨詢?nèi)后w：夫妻雙方為聽力正常人词裤，但單方/雙方的父母有耳聾情況刺洒，并在家庭中有1人以后的耳聾患者。
咨詢目的：1吼砂、父母耳聾的病因逆航？2、是否會(huì)生育耳聾患者渔肩？3因俐、可否生育聽力正常兒？4周偎、聽力正常后代是否攜帶致病基因抹剩？
首先對(duì)男方及其父母一家三口進(jìn)行耳聾致病基因的確定，男方父親為SLC26A4的復(fù)合雜合突變蓉坎，母親為MYO15A復(fù)查雜合突變澳眷，而男方則為SLC26A4及MYO15A攜帶者，而女方這兩個(gè)基因均無變異袍嬉，同時(shí)更應(yīng)該知道的是女方是否還攜帶其他的耳聾致病基因境蔼，如果女方還攜帶其他致病基因灶平，再得返回來驗(yàn)證男方是否攜帶與女方相同的突變伺通。因此很多情況下，使用臨床全外顯子檢測給的信息會(huì)更加全面逢享。
2罐监、孕前咨詢?nèi)后w：夫妻雙方有一方為耳聾患者，且伴有耳聾家庭史瞒爬；另一方聽力正常弓柱，無耳聾家庭史。
咨詢目的：1侧但、男方家族多人耳聾的原因矢空？2、是否會(huì)生育耳聾患者禀横？3屁药、可否生育聽力正常兒？
這關(guān)鍵得把男方家族中的致病基因明確柏锄。男方家族中致病基因?yàn)镋YA4 c.804+2delT基因突變酿箭，為常染色體顯性遺傳。因此女方選擇了第三代試管嬰兒趾娃，并且成功分娩聽力正常兒缭嫡。
3、孕前咨詢?nèi)后w：夫妻雙方為聾啞患者抬闷，家族中均無1人以上耳聾患者妇蛀。
咨詢目的：1、男女雙方耳聾原因？2讥耗、是否會(huì)生育耳聾患者有勾？3、生育正常聽力兒的幾率古程？
這是非常常見的蔼卡，他們可能在聾啞學(xué)校就認(rèn)識(shí)了，但是男孩的父母及女孩的父母都是正常的挣磨，他們經(jīng)常是兩家6口進(jìn)行咨詢雇逞。其基因診斷結(jié)果如上圖。因此他們可以正常懷孕茁裙，但是他們的后代為這兩個(gè)基因的肯定攜帶者塘砸，
4、產(chǎn)前咨詢?nèi)后w：聽力正常孕婦晤锥，攜帶常見耳聾基因突變掉蔬，無耳聾家族史，預(yù)測胎兒出現(xiàn)耳聾的幾率矾瘾。
對(duì)于篩查檢測出攜帶致病變異的孕婦女轿，建議孕婦本人及其配偶同時(shí)進(jìn)行相關(guān)耳聾基因的全序列檢測，根據(jù)雙方的基因檢測結(jié)果進(jìn)行產(chǎn)前咨詢壕翩，對(duì)于夫妻雙方攜帶有同一基因的相同或不同突變位點(diǎn)的高危攜帶家庭蛉迹，耳聾發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加，產(chǎn)前診斷將有可能防止聾兒出生放妈。
5北救、新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，耳聾易感基因篩查陽性家庭芜抒。
咨詢目的：1珍策、是否會(huì)出現(xiàn)耳聾？2宅倒、是否影響語言發(fā)育攘宙？3、耳聾的進(jìn)展情況唉堪？4模聋、干預(yù)的時(shí)間和方式？5唠亚、二胎咨詢链方？
6、孕前/產(chǎn)前咨詢?nèi)后w：生育二胎的遺傳咨詢灶搜。
咨詢目的：1祟蚀、第一個(gè)孩子耳聾原因工窍？2、是否會(huì)再生育耳聾患者前酿？其概率為多少患雏？3、能否進(jìn)行遺傳干預(yù)罢维？
這是目前面臨最多的問題淹仑，父母兩曾經(jīng)生育過一個(gè)耳聾的孩子，準(zhǔn)備生育二胎或者已經(jīng)懷孕了二胎肺孵。首先是對(duì)其一家三口進(jìn)行基因檢測匀借，搞清楚第一個(gè)孩子耳聾的病因，病因清楚了才能指導(dǎo)如何生育二孩平窘。
舉一例蚕爬摺：一對(duì)聾啞夫婦的孕前咨詢：男方為常染色體顯性遺傳；女主為線粒體母系遺傳
男方：31歲瑰艘，waardenburg綜合征是鬼，常染色體顯性遺傳（MITF基因雜合突變）；母親及姐姐聾啞紫新。
女方：31歲均蜜，藥物性聾，線粒體母系遺傳（MT-RNR1基因均質(zhì)突變）弊琴；弟弟聾啞兆龙，家族中多人發(fā)病杖爽。
雙方2018年婚后未曾生育敲董，
針對(duì)男方家庭，符合常染色體顯性遺傳腋寨，致病基因也明確，可以通過胚胎植入前診斷來阻斷
女方家庭為線粒體遺傳化焕，但是目前線粒體遺傳在我國并不能通過輔助生殖阻斷
這一情況萄窜，目前在我國能阻斷的就是男方的顯性遺傳這一情況，因此母親的線粒體一定會(huì)遺傳下去撒桨，但是如果新生兒出生后不接觸耳毒性藥物（如氨基糖苷類藥物）一般也是正常查刻，就像女方家庭中一些家庭成員，沒有接觸耳毒藥物凤类，至今未表現(xiàn)出耳聾穗泵。
聾病的遺傳咨詢：1）通過病史、癥狀體征谜疤、聽力學(xué)檢查和/或影像學(xué)檢查作出臨床診斷佃延；2）根據(jù)詳細(xì)采集的病史和家族史繪制家系圖现诀，判斷分析遺傳規(guī)律及方式；3）選擇適當(dāng)?shù)幕驒z測方法履肃，發(fā)現(xiàn)耳聾相關(guān)的致病基因（常見基因-GJB2仔沿，SLC26A4，mtDNA尺棋，基因Panel封锉，WES，WGS）膘螟；4）做出精準(zhǔn)的聾病醫(yī)學(xué)分型診斷-基因型與表型結(jié)合的診斷烘浦。
我是一名遺傳醫(yī)學(xué)工作者，產(chǎn)前診斷萍鲸、胎兒出生缺陷防控的醫(yī)療工作者闷叉。希望能盡我所能幫到你，如果你需要脊阴，也可以 yining0010 撩我握侧。當(dāng)然你撩我的時(shí)候，我會(huì)選擇收費(fèi)嘿期，希望你加我的時(shí)候品擎，也尊重一下我。
