全國計算機信息高新技術(shù)考試生物信息分析（中級）
考 試 大 綱
第一單元 基因組學(xué)相關(guān)基礎(chǔ)知識（8分）
1黍瞧、人類基因組組成與遺傳規(guī)律：DNA的分子結(jié)構(gòu)样漆、DNA復(fù)制方式出皇、人類基因組DNA序列特征（2分）裆蒸；
2分井、基因及其表達與調(diào)控：基因的基本結(jié)構(gòu)徘熔、基因的表達门躯、基因表達的調(diào)控（2分）；
3近顷、基因突變及其生物學(xué)效應(yīng)：基因突變類型生音、基因突變的生物學(xué)效應(yīng)、基因突變的誘變因素窒升；DNA損傷的修復(fù)（2分）缀遍；
4、人類基因組學(xué)：人類基因組計劃饱须、人類基因組單體型圖計劃域醇、人類DNA元件百科全書計劃、人類表觀基因組計劃、癌癥基因組圖譜計劃（2分）譬挚。
第二單元 測序技術(shù)相關(guān)基本知識（10分）
1锅铅、PCR技術(shù)的基本原理與流程：PCR實驗原理、PCR實驗流程减宣、影響PCR循環(huán)反應(yīng)體系正常運轉(zhuǎn)的關(guān)鍵因素（2分）盐须；
2、第一代測序技術(shù)：Sanger 雙脫氧末端終止法測序原理漆腌、測序特點贼邓、技術(shù)流程及優(yōu)劣勢；（2分）
3闷尿、第二代測序技術(shù)：五種不同測序平臺（454焦磷酸測序塑径、SOLiD 連接測序、Illumina 邊合成邊測序技術(shù)填具、Ion Torrent 半導(dǎo)體測序技術(shù)统舀、華大基因Complete Genomics測序儀）的測序原理、測序特點劳景、不同測序平臺文庫構(gòu)建類型誉简、不同類型文庫構(gòu)建原理、下機數(shù)據(jù)特點枢泰、技術(shù)流程及優(yōu)缺點描融；（5分）
4、第三代單分子測序技術(shù)：Nanopore測序原理及流程衡蚂、單分子實時（SMRT）DNA測序窿克、文庫制備、測序原理及數(shù)據(jù)讀取方法毛甲。（1分）年叮。
第三單元 生物統(tǒng)計學(xué)方法與原理（6分）
1、生物統(tǒng)計學(xué)相關(guān)基本概念及原理：生物信息分析中涉及到的均值玻募、眾數(shù)只损、中位數(shù)、中程數(shù)七咧、N50跃惫、概率、誤差艾栋、變量爆存、數(shù)據(jù)分布、顯著性檢驗蝗砾、p值先较、相關(guān)性携冤、離散程度等統(tǒng)計學(xué)基本概念。（3分）
2闲勺、常用生物數(shù)據(jù)統(tǒng)計方法：多重檢驗曾棕、假設(shè)檢驗、差異分析菜循、多重矯正翘地、數(shù)據(jù)統(tǒng)計特征、Lander-Waterman模型债朵、基因組特征參數(shù)估計子眶、數(shù)據(jù)分析結(jié)果的展示與評論（3分）。
第四單元 Linux系統(tǒng)的基本操作與常用命令（6分）
1.Linux 操作系統(tǒng)安裝：個人電腦安裝Linux虛擬機安裝的具體流程與方法（1分）序芦；
2.Linux 操作系統(tǒng)基本操作：Linux操作系統(tǒng)安裝與登錄方法、簡單的集群登錄與操作方法（1分）粤咪；
3.Linux 操作系統(tǒng)常用基本命令：pwd谚中，cd，mkdir寥枝，rm宪塔，cp，mv囊拜，cat某筐，less，wc冠跷，cut南誊，uniq，df等常用命令（2分）蜜托；
4.Linux 操作系統(tǒng)常用操作符號：|抄囚，>，>>等常用操作符號（1分）橄务；
5.VI編輯器的使用方法幔托；（1分）。
第五單元 Perl 語言簡單編程與數(shù)據(jù)處理分析（10分）
1蜂挪、perl語言編程環(huán)境重挑、編程語言的格式：變量、標量數(shù)據(jù)棠涮、換行符谬哀、列表與數(shù)組、哈希故爵、正則表達式玻粪、perl語言的幫助系統(tǒng)（2分）隅津；
2、perl語言各命令劲室、代碼的含義及文件信息處理：文件的輸入與文件輸出伦仍、序列提取、子程序很洋、統(tǒng)計FASTA序列文件子程序（2分）充蓝；
3、perl語言的常用基本操作：利用perl讀取FASTA文件中堿基序列喉磁，統(tǒng)計FASTA文件的CG含量谓苟，統(tǒng)計序列的長度分布、并對測序數(shù)據(jù)進行刪除协怒、挑取涝焙、排序等基礎(chǔ)操作（2分）；
4孕暇、在Perl程序中調(diào)用其它軟件：Perl里調(diào)用R仑撞、Perl里調(diào)用BWA比對軟件、Perl里調(diào)用Samtools軟件妖滔、Perl里調(diào)用Soap SNP軟件隧哮、Perl里調(diào)用GATK軟件（2分）；
5座舍、利用perl編寫簡單的生物信息分析程序：（格式轉(zhuǎn)換程序沮翔、利用正則表達式處理文本、基因組信息的統(tǒng)計曲秉、遺傳漂變模擬等）（2分）采蚀。
第六單元 R語言編程、繪圖及生物統(tǒng)計分析（10分）
1.R語言相關(guān)基礎(chǔ)知識：R語言的歷史岸浑、定義搏存、功能、現(xiàn)狀矢洲、優(yōu)勢及幫助系統(tǒng)璧眠；R程序的安裝與運行；R語言的語法读虏、對象及屬性责静；（2分）
2.使用R對生物數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析： R語言數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)、類型及常用運算符盖桥；R數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)——向量建立灾螃、向量運算、數(shù)組揩徊、數(shù)據(jù)框腰鬼、列表嵌赠、因子、 R程序設(shè)計熄赡；生物統(tǒng)計數(shù)據(jù)的讀取與存儲——數(shù)據(jù)瀏覽與編輯姜挺、數(shù)據(jù)讀取、分析與存儲彼硫；（3分）
3.R的基礎(chǔ)繪圖工具：常用繪圖函數(shù)的含義炊豪、高級繪圖參數(shù)、常用繪圖參數(shù)拧篮、畫圖面板分割及圖形保存（2分）
4.使用R繪制簡單圖形：散點圖词渤、條形圖、文氏圖串绩、餅圖缺虐、盒形圖&頻率直方圖、熱圖的繪制方法（3分）赏参。
第七單元 生物信息分析常用軟件及分析方法（40分）
1志笼、生物信息分析相關(guān)序列比對原理、算法把篓、流程及軟件使用方法：序列比對原理、流程及常用軟件使用方法——序列比對原理與算法 腰涧、常用全局比對軟件使用方法韧掩、常用局部比對軟件、Blast在線軟件窖铡、常用短序列比對軟件 SOAP2 疗锐；數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制及結(jié)果解讀（10分）；
2费彼、基因組de novo組裝：基因組de novo組裝原理及常用軟件使用方法——組裝的概念滑臊、意義相關(guān)基礎(chǔ)知識、mate-pair文庫構(gòu)建 箍铲、不同測序數(shù)據(jù)特點雇卷、組裝基本思路 、overlap颠猴、Contig关划、scaffold、N50等基本概念翘瓮、利用測序深度及泊松分布模型預(yù)估測序數(shù)據(jù)量贮折、Kmer深度分布 、Kmer分析方法的其他應(yīng)用范圍 资盅、組裝的具體流程和算法调榄、組裝結(jié)果影響因素踊赠、組裝常用結(jié)果評估指標、SOAP de novo 組裝軟件下載安裝與使用方法每庆、下機數(shù)據(jù)質(zhì)量控制筐带、基因組大小的評估&數(shù)據(jù)糾錯、SOAP de novo 配置文件（10分）扣孟；
3烫堤、基因組重測序：基因組重測序原理及常用軟件使用方法——比對方法及常見問題說明、比對數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制,深度與覆蓋度統(tǒng)計凤价、變異檢測鸽斟、結(jié)構(gòu)變異檢測、突變檢測數(shù)據(jù)QC利诺、數(shù)據(jù)注釋突變數(shù)據(jù)庫富蓄、群體遺傳突變分析（10分）；
4慢逾、基因注釋：基因注釋原理立倍、流程及常用軟件使用方法——基因組組裝結(jié)果是否符合注釋要求的結(jié)果評估與質(zhì)量控制、不同類型重復(fù)序列預(yù)測方法及分析流程侣滩、利用Genscan口注、Glimmer進行基因結(jié)構(gòu)注釋的軟件使用方法、利用Genewise進行基因同源結(jié)構(gòu)預(yù)測的流程及軟件使用方法君珠；利用tRNAscan進行ncRNA預(yù)測的操作方法寝志、數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制及結(jié)果解讀（10分）。
第八單元 生物信息分析常用數(shù)據(jù)庫 （10分）
1策添、NCBI數(shù)據(jù)庫的結(jié)構(gòu)材部、使用方法、NCBI PubMed 文獻檢索方法唯竹；（2分）
2乐导、GO功能注釋數(shù)據(jù)庫的組成、結(jié)構(gòu)浸颓、用途及在線檢索方法物臂；（2分）
3、KEGG數(shù)據(jù)庫的組成猾愿、結(jié)構(gòu)鹦聪、用途、在線檢索方法及其生物學(xué)意義蒂秘；（2分）
4泽本、DAVID數(shù)據(jù)庫的組成、結(jié)構(gòu)姻僧、用途规丽、在線檢索方法及其生物學(xué)意義蒲牧；（2分）
5、UCSC赌莺、UniProt冰抢、UniRef、UniPare等數(shù)據(jù)庫的結(jié)構(gòu)及其代表的生物學(xué)意義及其使用方法（2分）艘狭。
