在課堂上聽(tīng)到老師講亨廷頓舞蹈病的時(shí)候萄焦，老師提到了安徒生的童話中《紅舞鞋》的故事馁龟。喜歡看童話的人應(yīng)該都記得，這個(gè)故事講述的是虛榮原在，貪婪和不尊神靈的女孩受到詛咒的懲罰而一直跳舞到死亡柒爵。原本一個(gè)細(xì)思極恐又帶有一絲教育意義的童話故事役电，在聽(tīng)老師講完亨廷頓舞蹈病的時(shí)候，我覺(jué)得棉胀，在這里可以做一個(gè)童話與科學(xué)的融合法瑟。
? ? ? 亨廷頓舞蹈病是一種全外顯性的常染色體顯性遺傳病，致病基因名為Htt(Huntingtin）唁奢，它編碼Htt蛋白質(zhì)瓢谢。亨廷頓基因上多核苷酸重復(fù)序列的錯(cuò)誤表達(dá)，影響了不同的分子通路驮瞧，最終導(dǎo)致神經(jīng)功能失調(diào)和退化。
? ? Htt蛋白變異不僅打亂線粒體功能相關(guān)蛋白的基因調(diào)節(jié),而且還和線粒體膜表面的蛋白反應(yīng),損傷呼吸鏈功能,妨礙線粒體固定到微管,影響線粒體動(dòng)態(tài)融合與分裂并使鈣傳輸增加枯芬。變異蛋白也可抑制自噬功能,促進(jìn)凋亡,改變神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)供能及細(xì)胞胞漿內(nèi)的生物和信號(hào)合成论笔。
? ? 本病的病理改變?yōu)榇竽X對(duì)稱(chēng)性萎縮，以額葉和尾狀核萎縮較明顯千所。腦室系統(tǒng)明顯擴(kuò)大狂魔，尾狀核嚴(yán)重萎縮，使側(cè)腦室表面弧形突出部位出現(xiàn)凹陷淫痰。鏡檢多見(jiàn)額葉皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞廣泛脫失最楷，且伴有神經(jīng)膠質(zhì)增生。尾核、豆?fàn)詈撕桶踪|(zhì)也有神經(jīng)纖維脫失籽孙。
? ? emmmmmm說(shuō)得簡(jiǎn)單一點(diǎn)就是烈评，Htt基因變異，你就可以gg了犯建。
? ? ? 那為什么懷疑安徒生筆下的小女孩是亨廷頓舞蹈病的患者呢讲冠？首先從該病的臨床表現(xiàn)出發(fā)：
? ? 亨廷頓舞蹈病(HD)的主要臨床癥狀通常分為三大類(lèi)，包括運(yùn)動(dòng)癥狀适瓦、認(rèn)知功能障礙及精神障礙竿开。
? ? ? 在該故事里，運(yùn)動(dòng)癥狀在于她穿上紅舞鞋之后就開(kāi)始不由自主的跳舞玻熙，從早到晚無(wú)法自我控制否彩。在這里其實(shí)“跳舞”疑似是故事中一種的一種美化手法，舞蹈癥本身類(lèi)似于左旋多巴引起的運(yùn)動(dòng)障礙嗦随，表現(xiàn)為短暫不能控制的裝鬼臉列荔、點(diǎn)頭、手指跳動(dòng)称杨，隨病情加重肌毅，不隨意運(yùn)動(dòng)進(jìn)行性加重，出現(xiàn)典型的舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)姑原、吞咽困難悬而、構(gòu)音障礙。
? ? ? 認(rèn)知功能障礙和精神障礙其實(shí)會(huì)比運(yùn)動(dòng)癥狀早一些出現(xiàn)锭汛，在故事里小女孩第一次見(jiàn)到老兵的時(shí)候笨奠，她沒(méi)有分清老兵胡子的顏色，疑似已經(jīng)有簡(jiǎn)單的認(rèn)知障礙出現(xiàn)了唤殴；在小女孩無(wú)法停止跳舞后般婆，她產(chǎn)生了安琪兒的幻覺(jué)；在她被砍掉雙腳之后朵逝，每次去教堂仍然看到被砍掉的腳穿著鞋在跳舞而害怕地回家……在童話中這些懸疑或者奇幻的情節(jié)當(dāng)然是情理之中的蔚袍，但基于現(xiàn)實(shí)而言，在疾病早期,患者不僅情節(jié)記憶會(huì)受到影響,執(zhí)行功能障礙也比較明顯配名∑⊙剩患者也可能有情感認(rèn)知,特別是厭惡認(rèn)知方面的缺陷。這可能?chē)?yán)重妨礙他們的社會(huì)交往能力渠脉。
? ? ? 同時(shí)宇整，這個(gè)病也不是從小就發(fā)作，它往往是在中年時(shí)期（大概40歲左右）發(fā)作芋膘，也有兒童或者老年發(fā)病的案例鳞青。在本故事中霸饲，小女孩在成年左右的時(shí)期患病，還是符合常理的臂拓。
? ? ? 在故事的結(jié)局中厚脉，即使小女孩被砍去了雙腳（懷疑當(dāng)時(shí)的治療手段是靠截肢來(lái)抑制她不自覺(jué)的動(dòng)作），但是她的其他臨床表現(xiàn)仍在存在埃儿，在痛苦中得到了天使的原諒后去了天堂器仗。
?
? ? 《紅舞鞋》的故事出版于1845年，而亨廷頓舞蹈病在1872年的時(shí)候才首次被發(fā)現(xiàn)童番，1993年的時(shí)候才發(fā)現(xiàn)患病原因精钮，到目前也仍然沒(méi)有完全的治愈方式。
? ? ? 所以在安徒生出版創(chuàng)作該故事的時(shí)候剃斧，很有可能亨廷頓舞蹈病作為一個(gè)沒(méi)有成文記錄的奇特生理現(xiàn)象在生活中出現(xiàn)轨香，但沒(méi)有人能解釋這是什么，以及為什么幼东。
? ? ? 當(dāng)然這個(gè)故事本身的寓意是來(lái)諷刺那些虛榮貪婪的人臂容，但就于寫(xiě)作本身不論是童話故事還是別的，均來(lái)源于生活又高于生活根蟹。
? ? ? 中國(guó)亨廷頓舞蹈癥協(xié)作網(wǎng)調(diào)研估測(cè)脓杉，中國(guó)約有三萬(wàn)發(fā)病患者，而攜帶者數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于發(fā)病人群简逮。一旦出現(xiàn)代代遺傳現(xiàn)象球散，更是被視為“家族魔咒”。
? ? ? 科學(xué)家們?nèi)匀辉谘芯恐委煹姆绞缴⑹谀壳盎疾〖彝ナ肿銦o(wú)措的情況下蕉堰，我們也只能通過(guò)了解該疾病給予他們同情和理解。當(dāng)然悲龟，作為顯性遺傳病屋讶，有該病家族史的人做早期的遺傳咨詢(xún)十分重要，避免為后代和家庭造成終生的痛苦须教；也希望人類(lèi)能盡早找到有效的治療手段皿渗。
