一. GWAS與群體結(jié)構(gòu)
（1）群體遺傳結(jié)構(gòu)：群體水平大尺度遺傳差異晚吞，亞群水平等位基因頻率差異涵叮，不同祖先來源，個(gè)體間親緣關(guān)系挪捕，家系等不同的群體結(jié)構(gòu)。
?圖1 群體結(jié)構(gòu)類型
（2）群體結(jié)構(gòu)對(duì)GWAS的影響：GWAS的研究對(duì)象包括自然群體争便、種質(zhì)資源级零，半同胞家系，混合家系滞乙，MAGIC/NAM家系等奏纪。自然群體內(nèi)性狀變異和遺傳變異豐富，群體內(nèi)積累許多重組和突變信息斩启，使用GWAS定位的分辨率大大提高序调；使用人工設(shè)計(jì)群體進(jìn)行GWAS一方面降低群體內(nèi)分化情況，另一方面避免稀有等位變異的丟失兔簇。但是发绢，GWAS分析時(shí)也存在困難，每個(gè)亞群樣本共享一種生活方式垄琐，導(dǎo)致許多目標(biāo)性狀直接與亞群或世系相關(guān)边酒；亞群間本身的表型差異；群體內(nèi)等位基因頻率差異大的位點(diǎn)與表型關(guān)聯(lián)狸窘，導(dǎo)致出現(xiàn)假陽性墩朦。所以，GWAS需要選擇統(tǒng)計(jì)學(xué)模型（如GLM翻擒、MLM）校正群體結(jié)構(gòu)介杆，我們?cè)谶x擇材料時(shí)，保持群體豐富遺傳變異的同時(shí)韭寸，也要盡量避免過于復(fù)雜的群體結(jié)構(gòu)。
二. 群體結(jié)構(gòu)分析
（1）主成分分析
通過正交交換將一組可能存在相關(guān)性的變量轉(zhuǎn)換為一組線性不相關(guān)的變量荆隘，PCA分析展示比較能區(qū)分群體的2-3個(gè)主成分恩伺。
（2）系統(tǒng)進(jìn)化樹
表示生物的進(jìn)化歷程和親緣關(guān)系，基于不同算法可以構(gòu)建NJ樹（MEGA）椰拒、ML樹（RAxML）晶渠、貝葉斯樹（ExaBayes）等凰荚。
（3）structure
反映遺傳變異在物種或群體的分布，推斷群體數(shù)目褒脯，判斷某個(gè)體屬于哪個(gè)群體便瑟，基于不同算法的分析軟件有STRUCTURE、ADMIXTURE番川、fastSTRUCTURE到涂、TeraStructue等。
（4）遺傳關(guān)系矩陣
包括血緣颁督，共同祖先及其他共同特征的關(guān)系践啄，可以根據(jù)系譜關(guān)系、標(biāo)記基因型（AA沉御、Aa屿讽、aa）、標(biāo)記歐氏距離（ED值）等方法推斷吠裆，MLM可以作為協(xié)方差控制假陽性伐谈。
?圖2 群體結(jié)構(gòu)分析
三. 經(jīng)典文獻(xiàn)——GWAS解析二倍體棉關(guān)鍵農(nóng)藝性狀的遺傳基礎(chǔ)
（1）實(shí)驗(yàn)材料：
重測(cè)序230份亞洲棉材料（G.arboreum）和13份草棉材料（G.herbaceum），收集來自華南（SC）试疙、長江流域（YZR）和黃河流域（YER）诵棵，代表中國二倍體棉的表型和地理多樣性。
（2）測(cè)序方案：
Illumina HiSeq 2500效斑，PE125非春，每份材料~6.0×，過濾得到72419 SNPs缓屠。
（3）部分結(jié)論：
雷德蒙氏棉（G.?raimondii）作為外類群構(gòu)建NJ樹發(fā)現(xiàn)亞洲棉和草棉分成兩個(gè)獨(dú)立枝奇昙，亞洲棉劃分出SC、YZR敌完、YER等地理分組储耐，PCA分析進(jìn)一步驗(yàn)證，說明亞洲棉和草棉從不同野生祖先獨(dú)立馴化滨溉。SC分組核苷酸多態(tài)性更高（π=0.211×10?3）什湘，說明亞洲棉最初在SC栽培然后傳播到Y(jié)ZR和YER，亞洲棉（r2=0.40）和草棉（r2=0.39）LD值相似于大豆和水稻地方品種晦攒，明顯高于玉米栽培品種闽撤。Model-based 群體結(jié)構(gòu)分析發(fā)現(xiàn)YER顯著區(qū)別于SC、YER脯颜，說明人工選擇在作物馴化中起重要作用哟旗。11個(gè)重要性狀GWAS發(fā)現(xiàn)98個(gè)顯著關(guān)聯(lián)信號(hào)，25個(gè)在基因區(qū)域，農(nóng)藝性狀相關(guān)的主效GWAS信號(hào)在形態(tài)上表現(xiàn)地理分化闸餐，如花期饱亮、棉鈴重和抗病性等，所以成熟度舍沙、產(chǎn)量和抗病性狀一直處于強(qiáng)烈的人工/地理選擇近上。
?圖3 二倍體棉基因組與地理差異
