OMIM數(shù)據(jù)庫使用

星號(*)該記錄是一個基因魔眨;

井號(#)這是一個描述性的記錄,常常是一個表型,而不是一個唯一的基因座请垛;

加號(+)該記錄包含了已知序列的基因和表型的描述;

百分號(%)該記錄描述了一個經(jīng)過證實(shí)的孟德爾表型或表型的基因座洽议,但是潛在的分子基礎(chǔ)未知宗收;

無符號前綴該符號表明這個記錄是一個表型的描述,但是它的孟德爾疾病基礎(chǔ)還未被清楚地證實(shí)绞铃,或者該表型與其他搜索記錄的區(qū)別尚不清晰镜雨;

脫字符(^)該記錄已經(jīng)不復(fù)存在,可能已經(jīng)從數(shù)據(jù)庫中刪除或換成了其他詞目儿捧。

此外荚坞,針對OMIM的收錄條目的數(shù)字使用也有區(qū)別,每一個收錄條目都使用了唯一的6位數(shù)字表示:

1·····/2·····? 表示常染色體基因位點(diǎn)或表型(創(chuàng)建于1994年5月15日之前)

3·····? 表示X染色體關(guān)聯(lián)的基因位點(diǎn)或表型

4·····??表示Y染色體關(guān)聯(lián)的基因位點(diǎn)或表型

5·····? 表示線粒體基因座或表型

6·····? 表示常染色體基因位點(diǎn)或表型

OMIM對表型系列做了分類菲盾,每一類表型都有一個編號颓影,而表型的描述有的加了大括號,有的加了問號懒鉴,該符號對表型也進(jìn)行了分類說明:

中括號([])非疾病诡挂,主要的遺傳變異會導(dǎo)致異常的研究檢測值

大括號({})突變懷疑導(dǎo)致了多因素的病癥或感染

問號(?)表明表型和基因型之間的關(guān)聯(lián)是暫時的临谱,更詳細(xì)的關(guān)聯(lián)信息提供在詳情中

病癥后括號內(nèi)的數(shù)字(1/2/3/4)(1)病癥對應(yīng)到了野生型基因璃俗;(2)疾病本身被比對到了基因;(3)病癥的分子基礎(chǔ)已知悉默;(4)病癥是由于染色體的缺失或復(fù)制城豁。

如果你只是單純的需要某一疾病或者表型對應(yīng)的基因,可以通過兩種方式查詢抄课,一種是通過搜索疾病名稱唱星,然后選擇帶星號的數(shù)據(jù),分列處理獲得跟磨,但如果檢索結(jié)果超過200個间聊,需要注冊獲取更多的信息。一種是通過GeneMap查找抵拘。

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