最近在用Colony掸驱，和Cervus有所區(qū)別灵再。下面是翻譯自Colony的用戶指南笼蛛，供理解學(xué)習(xí)塘匣。軟件下載地址官方COLONY | Zoological Society of London (ZSL)，百度云鏈接 提取碼: i6fn
1.介紹
Colony程序可以在多個(gè)計(jì)算機(jī)平臺(tái)上運(yùn)行取劫，包括Windows匆笤、Mac、Linux谱邪、Unix炮捧。本文檔專為Windows用戶準(zhǔn)備，但對(duì)其他平臺(tái)的用戶也很有用惦银。
1.1概述
Colony是一個(gè)計(jì)算機(jī)程序咆课，利用一個(gè)似然法和兩個(gè)成對(duì)似然法，使用個(gè)體之間多基因座基因型扯俱，分配/推斷親子關(guān)系书蚪、同胞關(guān)系和克隆（重復(fù)【克隆或重復(fù)指的是基因型完全一樣的個(gè)體】）迅栅。這些方法在下面的文章中有正式的描述殊校。
文章略。
Colony可用于估計(jì)全同胞和半同胞關(guān)系读存、推斷克隆或重復(fù)個(gè)體为流、分配親子關(guān)系、重建親本基因型让簿、推斷交配系統(tǒng)（多配偶/一夫一妻制敬察、自交率）和生殖偏斜，以及重新估計(jì)每個(gè)標(biāo)記位點(diǎn)的基因分型錯(cuò)誤尔当。它適用于二倍體和單倍體二倍體物種莲祸，雌雄同株和雌雄異株物種。只要稍微修改數(shù)據(jù)居凶，它也可以應(yīng)用于多倍體物種（Wang和Scribner虫给，2014年）。它可以使用有或無(wú)基因分型錯(cuò)誤的共顯性和顯性標(biāo)記數(shù)據(jù)侠碧。Colony的windows-gui版本也可以用來(lái)模擬具有特定親子關(guān)系結(jié)構(gòu)的基因型數(shù)據(jù)抹估，模擬的基因型數(shù)據(jù)可以用來(lái)檢查各種系譜重建方法的準(zhǔn)確性和標(biāo)記信息的充分性。
簡(jiǎn)言之弄兜，該方法假設(shè)將個(gè)體樣本細(xì)分為3個(gè)子樣本：后代（OFS）药蜻、候選雄性（CMS）和候選雌性（CFS）瓷式。OFS是必不可少的，而CMS和CFS都是可選的语泽。OFS中的個(gè)體被分配（聚集）到K1父系和K2母系（其中K1和K2未知）贸典，而CMS和CFS中的個(gè)體（如果可用）被分配或未分配到這些K1和K2家庭中。假設(shè)子代個(gè)體是重復(fù)的（或克隆體的成員）踱卵、全同胞（共享雙親）廊驼、半同胞（僅共享雙親中的一個(gè)）或不相關(guān)的（不共享雙親），而候選個(gè)體【親本】被假定為彼此不相關(guān)惋砂，或者是雙親或不相關(guān)的妒挎。給后代。假設(shè)標(biāo)記處于連接平衡狀態(tài)西饵。違反這些假設(shè)可能會(huì)降低分析的能力酝掩，但可以通過(guò)使用更多的信息性標(biāo)記進(jìn)行補(bǔ)償（Wang，2004年）眷柔。例如期虾，關(guān)于被抽樣個(gè)體的性別和年齡的信息可能不可用。在這種情況下驯嘱，允許每個(gè)個(gè)體出現(xiàn)在所有3個(gè)子樣本中镶苞，并且在某些情況下，親子關(guān)系和親子關(guān)系仍然得到令人滿意的推斷（Wang&Santure 2009）鞠评。同樣宾尚，背景關(guān)系的存在（如表親關(guān)系和avunculate關(guān)系，這些關(guān)系被認(rèn)為是不存在的或與該方法無(wú)關(guān)的）可能會(huì)降低準(zhǔn)確性谢澈。然而，隨著標(biāo)記信息量的增加御板，其精度迅速提高锥忿。目前的模型解釋了哈代-溫伯格平衡的偏差。如果需要怠肋，近親交配（由于近親交配或自交敬鬓，或由于種群結(jié)構(gòu)）可以與關(guān)系結(jié)構(gòu)一起計(jì)算和估計(jì)。
Colony程序的分析結(jié)果主要包括：OFS中個(gè)體間的全同胞和半同胞分配笙各；父子關(guān)系（如果有CMS）和母子關(guān)系（如果有CFS）分配钉答；OFS中的重復(fù)個(gè)體；每個(gè)子代的每個(gè)基因座上的基因型推斷杈抢；每個(gè)基因座上的基因型推斷数尿，不管它是否分配給CFS、CMS的候選人惶楼；每個(gè)后代的每個(gè)基因座可能的基因型錯(cuò)誤右蹦；分配給后代的候選人的每個(gè)基因座可能的基因型錯(cuò)誤诊杆；當(dāng)使用近交模型時(shí)，近交和自受精（雌雄同株物種的自交率）何陆；考慮到推斷的關(guān)系晨汹，精確估計(jì)每個(gè)位點(diǎn)的基因分型錯(cuò)誤率；根據(jù)估計(jì)的兄弟姐妹頻率計(jì)算的有效種群規(guī)模贷盲。
軟件包Colony包括Windows的可執(zhí)行文件淘这、用戶指南、示例數(shù)據(jù)集和示例分析結(jié)果巩剖。Colony程序的計(jì)算部分用Fortran 90/95編寫铝穷，GUI前端用Visual Basic編寫。Windows GUI允許用戶準(zhǔn)備輸入數(shù)據(jù)和分析參數(shù)球及，運(yùn)行程序氧骤，查看分析結(jié)果饲化，并在運(yùn)行期間監(jiān)控和繪制中間結(jié)果戳稽。Linux和Mac平臺(tái)的Colony軟件包與Windows軟件包在同一個(gè)網(wǎng)站上提供。
1.2方法和軟件特點(diǎn)
當(dāng)前版本的Colony有以下特點(diǎn)：允許親本多配沿彭。換言之镊尺，允許后代為母系半同胞朦佩、父系半同胞、全同胞庐氮、克掠锍怼（或重復(fù)）和無(wú)親緣關(guān)系，并且所有這些關(guān)系都是共同推斷的弄砍；根據(jù)兄弟關(guān)系推斷克孪善琛（或重復(fù)），考慮基因分型錯(cuò)誤音婶；允許利用同胞關(guān)系同時(shí)推斷親子關(guān)系慨畸；利用Bayes定理，通過(guò)考慮3個(gè)子樣本中和之間重建的關(guān)系同時(shí)估計(jì)群體等位基因頻率衣式；考慮關(guān)系重建數(shù)據(jù)中的基因分型錯(cuò)誤和突變寸士；檢測(cè)單個(gè)基因型中的基因分型錯(cuò)誤和突變；精煉估計(jì)每個(gè)基因座的基因分型錯(cuò)誤率碴卧；推斷沒(méi)有基因型數(shù)據(jù)的個(gè)體（后代和推斷的父母）的基因型弱卡；適用于二倍體和單倍體物種，適用于雌雄同株和雌雄同株物種住册；適用于二倍體后代婶博、單倍體后代或兩者的樣本；允許和估計(jì)近交界弧，推斷雌雄同株物種的自交率凡蜻；全似然法和新似然評(píng)分法的選擇（Wang 2012）搭综；同胞分配的不同先驗(yàn)或無(wú)先驗(yàn)的選擇；根據(jù)同胞分配估計(jì)當(dāng)前有效種群大谢ā兑巾；同時(shí)使用共顯性和顯性標(biāo)記；利用已知關(guān)系與標(biāo)記數(shù)據(jù)忠荞；允許使用多個(gè)核/CPU進(jìn)行并行計(jì)算（通過(guò)OpenMP和MPI）蒋歌；模擬具有已知關(guān)系的2代或1代基因型數(shù)據(jù)集，以便通過(guò)群體或其他系譜重建程序進(jìn)行分析委煤；Windows GUI堂油；多個(gè)數(shù)據(jù)集的批處理運(yùn)行。
2.安裝（略）
3.經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)輸入-Windows GUI
本節(jié)介紹如何使用Colony的Windows GUI設(shè)置經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)集的Colony項(xiàng)目碧绞。在GUI中府框，所有輸入和輸出文件都被組織成“項(xiàng)目”。用戶在設(shè)置新項(xiàng)目時(shí)提供項(xiàng)目名稱讥邻，并在安裝colony程序的目錄中創(chuàng)建具有此名稱的文件夾迫靖。所有隨后的輸入文件和運(yùn)行colony之后，項(xiàng)目的輸出文件都放在這個(gè)項(xiàng)目文件夾中兴使。無(wú)法將項(xiàng)目文件夾移動(dòng)到其他位置系宜，以便Colony處理它。
GUI處理大型數(shù)據(jù)集的能力有限发魄，因?yàn)橐愿袷交谋砀裥问斤@示數(shù)據(jù)需要大量的內(nèi)存盹牧。對(duì)于大多數(shù)計(jì)算機(jī)來(lái)說(shuō)，處理一個(gè)最多有2000個(gè)人和2000個(gè)位置的數(shù)據(jù)集應(yīng)該沒(méi)有問(wèn)題励幼。超出限制后汰寓，應(yīng)考慮輸入數(shù)據(jù)并以非GUI模式運(yùn)行，如下所述苹粟。
按照以下步驟設(shè)置新項(xiàng)目并將數(shù)據(jù)輸入到項(xiàng)目中踩寇。建議在運(yùn)行Colony創(chuàng)建新項(xiàng)目之前，以所需格式準(zhǔn)備下面描述的所有輸入文件六水。這些文件必須是純文本文件格式，使用逗號(hào)辣卒、制表符或空格作為分隔符掷贾。空行無(wú)效荣茫。Colony所要求的行內(nèi)容可以出現(xiàn)在多個(gè)連續(xù)的行中想帅，在行的末尾有一個(gè)行繼續(xù)標(biāo)記“&”。因此啡莉，符號(hào)“&”不能用于其他目的港准，例如在個(gè)體ID中旨剥。例如，個(gè)體3個(gè)位點(diǎn)的ID和基因型行可能是：
IndividualXXX 124 128 212 214 144 144
行可以排列成多個(gè)連續(xù)行浅缸，例如：
IndividualXXX &
124 128 212 214 &
144 144
注意轨帜，換行標(biāo)記“&”不應(yīng)位于字符串（如IndividualXXX）或數(shù)值（如124或12.54）內(nèi)，并且應(yīng)始終以一個(gè)或多個(gè)空格作為前綴衩椒。
3.1新建項(xiàng)目
單擊FileNew Project（或者蚌父，單擊新建項(xiàng)目工具菜單按鈕）打開(kāi)新建項(xiàng)目設(shè)置向?qū)В▓D1）。要求您提供一個(gè)項(xiàng)目名稱毛萌，該名稱應(yīng)該是一個(gè)包含少于40個(gè)字母和數(shù)字的字符串（項(xiàng)目名稱中不允許有空格苟弛、逗號(hào)、句號(hào)阁将、前斜杠和后斜杠等）膏秫。您還被問(wèn)及項(xiàng)目類型，這里應(yīng)該選擇“經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)分析”做盅。單擊“確定”按鈕時(shí)缤削，將在安裝了Colony的目錄中創(chuàng)建一個(gè)具有項(xiàng)目名稱的文件夾。所有輸入和輸出文件將存儲(chǔ)在此文件夾中言蛇。所有輸出文件將使用相同的項(xiàng)目名僻他，但擴(kuò)展名不同（可自行解釋）。下次運(yùn)行colony加載項(xiàng)目時(shí)腊尚，可以使用File
Open Project（或者吨拗，F(xiàn)ile
Recent Projects，如果項(xiàng)目是最近的項(xiàng)目）打開(kāi)項(xiàng)目文件夾婿斥。
3.2第一頁(yè)——輸入?yún)?shù)
在上一步中單擊“OK”按鈕時(shí)劝篷，將顯示一個(gè)以“New Project Wizard: Input an empirical dataset”為首的新窗口。在新窗口中民宿，提供了10頁(yè)來(lái)輸入數(shù)據(jù)娇妓。這些頁(yè)面中的輸入是連續(xù)的，因此只有在完成并選中所有以前的頁(yè)面后活鹰，才能訪問(wèn)下一頁(yè)哈恰。同樣，如果返回到上一頁(yè)并在那里進(jìn)行任何更改志群，則下一頁(yè)可能會(huì)丟失已輸入的數(shù)據(jù)着绷，或不選中。這是因?yàn)樯弦豁?yè)中的數(shù)據(jù)輸入可能會(huì)影響下一頁(yè)中的數(shù)據(jù)輸入（有效性）锌云。如果某個(gè)頁(yè)面中的數(shù)據(jù)或數(shù)據(jù)格式有任何問(wèn)題荠医，您可以（1）退出“新建項(xiàng)目向?qū)А保褂肅olony的內(nèi)置文本文件編輯器（在FileOpen File中）更改數(shù)據(jù)，然后重新運(yùn)行Colony彬向；或者更方便地（2）使用外部編輯器（如記事本）更改和保存數(shù)據(jù)兼贡，然后繼續(xù)設(shè)置項(xiàng)目。
“新建項(xiàng)目向?qū)А苯邮彰恳豁?yè)中給定的信息娃胆，將具有特定文件名的數(shù)據(jù)保存在項(xiàng)目文件夾中（必要時(shí)添加列標(biāo)題）遍希，并將所有數(shù)據(jù)和參數(shù)組合到一個(gè)名為“Colony2.dat”的（默認(rèn)）輸入文件中，該文件在數(shù)據(jù)輸入過(guò)程完成后保存在項(xiàng)目文件夾中缕棵。
在第1頁(yè)（參見(jiàn)圖2）中孵班，需要設(shè)置許多參數(shù)。在大多數(shù)情況下招驴，參數(shù)的默認(rèn)值都很好篙程。
（1）Mating system-I交配系統(tǒng)-I：請(qǐng)指定雄性和雌性交配系統(tǒng)。在這個(gè)特定的背景下别厘，男性的“一夫一妻制”意味著在OFS樣本中的兩個(gè)有不同母親后代的必須由兩個(gè)不同的男性生育虱饿。換句話說(shuō)，男性“一夫一妻制”規(guī)定在OFS樣本中不存在父系半同胞触趴。請(qǐng)注意氮发，本文中的交配系統(tǒng)是針對(duì)所分析的樣本而定義的，而不是針對(duì)采集樣本的種群或物種冗懦。例如爽冕，考慮一個(gè)種群，其中雄性在繁殖季節(jié)與雌性單獨(dú)交配披蕉，但在不同繁殖季節(jié)與不同雌性交配颈畸。來(lái)自多個(gè)繁殖季節(jié)個(gè)體的OFS樣本可能包含來(lái)自不同母親但來(lái)自單一男性（即父系半同胞）的后代。因此没讲，為了進(jìn)行群體分析眯娱，雄性交配系統(tǒng)仍應(yīng)設(shè)置為“一夫多妻制”。雌性交配系統(tǒng)也有類似的定義爬凑。還要注意的是徙缴，當(dāng)男性和女性都被定義為一夫多妻制時(shí)，標(biāo)記物很少并且有基因分型錯(cuò)誤嘁信，并且沒(méi)有使用之前的親子關(guān)系時(shí)于样，F(xiàn)L方法的計(jì)算會(huì)變得非常緩慢，因?yàn)閛fs中的所有子代（相關(guān)或不相關(guān)）都可以被推斷為在系譜中相關(guān)（例如潘靖，見(jiàn)圖2a）百宇，并且必須是在計(jì)算配置的可能性時(shí)一起考慮。
（2）Mating system-II交配系統(tǒng)二：也可以定義是否有近親繁殖秘豹。當(dāng)不存在近交時(shí)，假設(shè)種群處于哈代-溫伯格平衡狀態(tài)昌粤，用HW定律計(jì)算基因型頻率既绕。在這種情況下啄刹，不推斷近親繁殖，所有后代都假定來(lái)自雌雄同株的異交凄贩。當(dāng)存在近交時(shí)誓军，種群水平（平均）近交系數(shù)，相當(dāng)于賴特的FIS疲扎，用其他參數(shù)（如關(guān)系昵时、等位基因頻率）迭代地推斷，并用于計(jì)算基因型頻率椒丧。在這種情況下壹甥，可以推斷出近親繁殖，并且假設(shè)后代來(lái)自于雌雄同株的近親繁殖和自交壶熏。注意句柠，對(duì)于雌雄異株，建議采用非近交模式棒假，除非有強(qiáng)有力的近交證據(jù)溯职，且近交水平較高。否則帽哑，對(duì)低或無(wú)近交的數(shù)據(jù)使用近交模型可以大大降低計(jì)算速度谜酒，而對(duì)關(guān)系的估計(jì)幾乎沒(méi)有或根本沒(méi)有改善。
還可以選擇是否推斷克缕拚怼（重復(fù)）僻族。對(duì)于“無(wú)克隆”的選擇，假設(shè)所有后代的多基因座基因型都來(lái)自非克隆配偶的獨(dú)特個(gè)體佳头。換句話說(shuō)鹰贵，默認(rèn)情況下，所有后代的多基因座基因型都是不同的康嘉。任何相同的多基因型都必須是偶然的碉输，因?yàn)闃?biāo)記信息有限，或者是由于輸入錯(cuò)誤亭珍，或者兩者都有敷钾。使用此選項(xiàng)，不會(huì)推斷克乱蘩妗（重復(fù)）阻荒。
對(duì)于“有克隆”的選擇，假設(shè)一些后代可能具有相同或相似的多基因型众羡，因?yàn)樗鼈兪侵貜?fù)的或來(lái)自相同的克隆侨赡，盡管由于錯(cuò)誤的類型，它們可能具有不同的多焦點(diǎn)表型。有了這個(gè)選擇羊壹，就可以首先推斷出同胞身份蓖宦。然后給出一個(gè)推斷的全同胞，通過(guò)最大化克隆配置的可能性油猫，將這個(gè)完整同胞家族中的個(gè)體劃分為克隆集群稠茂。這兩個(gè)步驟的過(guò)程非常有效，正如模擬（Wang 2016）所驗(yàn)證的那樣情妖，當(dāng)克隆的大胁枪亍（即個(gè)體數(shù)量）很小時(shí)，對(duì)于sibship和clone推理都非常有效毡证。然而电爹，當(dāng)克隆體的大小較大時(shí)（例如，一個(gè)克隆體中有10個(gè)以上的個(gè)體）情竹，孟德?tīng)柗蛛x被扭曲藐不，從而導(dǎo)致全同胞家庭的分裂。如果只關(guān)心克隆的推論秦效，那就不是問(wèn)題雏蛮。否則，有兩種方法可以克服這個(gè)問(wèn)題阱州。第一種方法是使用完全似然法運(yùn)行原始數(shù)據(jù)集挑秉，允許重復(fù)。如果檢測(cè)到較大的克隆苔货，那么完整的同胞關(guān)系可能會(huì)被分割犀概。可以刪除除推斷克隆之外的所有成員夜惭，并使用相同的方法重新運(yùn)行縮減的數(shù)據(jù)集姻灶。如果未檢測(cè)到大型克隆，則無(wú)需重新運(yùn)行數(shù)據(jù)诈茧。第二種方法是使用似然評(píng)分法产喉，因?yàn)樗紤]了成對(duì)的個(gè)體，所以能夠抵抗孟德?tīng)柗蛛x的扭曲敢会。
（3）Species物種：Colony適用于雌雄異株和雌雄同株物種的同胞和親代分配曾沈。在這兩種情況下，有或沒(méi)有候選親本（CMS鸥昏，CFS）都可以塞俱。對(duì)于雌雄同株，如果存在吏垮，CMS和CFS必須相同障涯。對(duì)于雌雄異株罐旗，物種可以是二倍體或單倍體。在二倍體的情況下（雌雄異株或雌雄同株）唯蝶，所有個(gè)體都被假定為二倍體尤莺。在單倍體的情況下，男性和女性分別被假定為單倍體和二倍體（對(duì)于具有二倍體男性和單倍體女性的物種生棍，只需交換兩種性別），OFS的后代可以是二倍體媳谁、單倍體或兩者的混合體涂滴。對(duì)于雌雄同株，物種總是被假定為二倍體晴音。對(duì)于多倍體物種柔纵，在進(jìn)行群體分析之前，可以將共顯性標(biāo)記基因型數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為多倍體二倍體顯性標(biāo)記數(shù)據(jù)锤躁，如Wang&Scribner（2014）所述搁料。
（4）Length of run運(yùn)行長(zhǎng)度：長(zhǎng)時(shí)間運(yùn)行在模擬退火算法中考慮更多的配置，以尋找具有最大似然的最佳分配系羞，從而更容易找到最大似然配置郭计，但這樣做需要更多的時(shí)間。提供了四種運(yùn)行長(zhǎng)度選項(xiàng)椒振，即短/中/長(zhǎng)/彎曲昭伸，將運(yùn)行時(shí)間增加約10倍（例如，長(zhǎng)運(yùn)行時(shí)間約為短運(yùn)行時(shí)間的100倍）澎迎。在大多數(shù)情況下庐杨，中等運(yùn)行是運(yùn)行時(shí)間和精度之間的一個(gè)很好的折衷。更多詳情請(qǐng)參見(jiàn)常見(jiàn)問(wèn)題14.1和14.5夹供。
（5）Analysis method分析方法：四種方法（完全似然灵份，F(xiàn)L；成對(duì)似然得分哮洽，PLS填渠；FL和PLS組合，F(xiàn)PL袁铐；純成對(duì)似然揭蜒，PPL）在colony2實(shí)施。通過(guò)模擬和經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)分析剔桨，FL方法是最準(zhǔn)確的方法（Wang 2012）屉更。PLS方法使用與FL相同的模擬退火過(guò)程來(lái)尋找最佳配置。然而洒缀，它計(jì)算并使用成對(duì)的日志相似性之和而不是完整的日志可能性作為評(píng)估配置合理性的標(biāo)準(zhǔn)瑰谜。fpls與fl類似欺冀，只是配置首先由pls篩選以加快計(jì)算速度。當(dāng)一個(gè)新的配置被構(gòu)造時(shí)萨脑，它的PLS被計(jì)算并與舊配置的PLS進(jìn)行比較隐轩。如果根據(jù)大都會(huì)黑斯廷斯算法，由于PLS的變化而放棄了新的配置渤早，則無(wú)需計(jì)算新配置的FL职车。FPL工作良好，在精度上與FL相似鹊杖，但比FL快悴灵，因?yàn)镾ibship大小不太大，標(biāo)記信息充足骂蓖。否則积瞒，它的準(zhǔn)確度略低于FL，但仍然比PLS更準(zhǔn)確登下。正如Wang&Santure（2009）所述茫孔，PPL方法計(jì)算了不同候選人關(guān)系下一對(duì)個(gè)人獨(dú)立于其他個(gè)人的可能性。
一般來(lái)說(shuō)被芳，F(xiàn)L是最準(zhǔn)確的缰贝，其次是FPL和PLS，而PPL是最不準(zhǔn)確的筐钟。然而揩瞪，ppl是計(jì)算速度最快的方法，而fl是最慢的方法篓冲。對(duì)于包含許多標(biāo)記（例如李破，數(shù)百個(gè)）和許多個(gè)人（例如，數(shù)千個(gè)）的大中型數(shù)據(jù)集壹将，一個(gè)好的折衷辦法是使用PLS方法嗤攻。在colony2中，經(jīng)常使用ppl進(jìn)行分析并給出分析結(jié)果诽俯。但是妇菱，要求用戶在FL、PLS和FPL之間進(jìn)行選擇暴区。默認(rèn)方法是fl闯团。
（6）Likelihood precision似然精度：只有當(dāng)選擇FL或FPLS作為分析方法，并且男性和女性都被指定為多配偶時(shí)仙粱，該選項(xiàng)才有效房交。如前所述，當(dāng)存在基因分型錯(cuò)誤和兩性都是一夫多妻制時(shí)伐割，對(duì)于涉及許多后代的大型數(shù)據(jù)集候味，fl或（較小程度上）fpls方法可能非常慢刃唤。降低似然計(jì)算的精度可以減少運(yùn)行時(shí)間，對(duì)分配精度有輕微的負(fù)面影響白群。
（7）Update allele frequency更新等位基因頻率：計(jì)算配置的可能性時(shí)需要等位基因頻率尚胞。這些頻率可以由用戶提供（見(jiàn)下文），也可以使用OFS帜慢、CMS（可選）和CFS（可選）中的基因型通過(guò)菌落計(jì)算笼裳。在后一種情況下，你可以要求Colony更新等位基因頻率估計(jì)粱玲，在尋找最大似然配置的過(guò)程中考慮推斷的親子關(guān)系侍咱。然而，更新等位基因頻率可以大幅度增加計(jì)算時(shí)間密幔，如果樣本的遺傳結(jié)構(gòu)不強(qiáng)（即家族規(guī)模小且分布均勻，大多數(shù)候選者沒(méi)有被指定為親子）撩轰，則可能無(wú)法改善關(guān)系推斷胯甩。我建議不要更新等位基因頻率，除非懷疑家族規(guī)模（未知）較大（相對(duì)于樣本規(guī)模）且高度可變堪嫂。
（8）Sibship size scaling同胞規(guī)模比例：如果標(biāo)記信息不夠高偎箫，當(dāng)一個(gè)完整同胞變大，包含數(shù)百個(gè)同胞時(shí)皆串，可能會(huì)通過(guò)全似然法錯(cuò)誤地重建為2個(gè)或更多的完整同胞（Wang 2013）淹办。為了避免這種錯(cuò)誤，根據(jù)等位基因的數(shù)量和一個(gè)位點(diǎn)的基因分型錯(cuò)誤率以及實(shí)際的全同胞規(guī)模恶复，縮小全同胞規(guī)模（Wang 2013）怜森。通過(guò)對(duì)大量模擬數(shù)據(jù)集和大量經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)集的分析，驗(yàn)證了該縮放方案能夠在不導(dǎo)致小同胞融合的情況下谤牡，高效地減少大同胞分裂（即該方案保持了低的假完全同胞率和假不完全同胞率）副硅。因此，sibship scaling的默認(rèn)選項(xiàng)是yes翅萤。
然而恐疲，非常偶然的是，縮放方案會(huì)導(dǎo)致小的全同胞過(guò)度合并套么，從而產(chǎn)生錯(cuò)誤的大的全同胞培己。這種假大的全同胞的特點(diǎn)是，基因座的比例非常高胚泌，顯示出與全同胞不相容的基因型省咨，例如在二倍體物種的共顯性基因座上顯示4個(gè)以上的等位基因和2種以上的純合子。據(jù)我所知诸迟，這個(gè)問(wèn)題只有一個(gè)報(bào)告茸炒。在這種情況下愕乎，可以重新設(shè)置項(xiàng)目，采用sibship scaling壁公、no的替代選項(xiàng)感论，并重新運(yùn)行數(shù)據(jù)集。
在您知道最大完整同胞規(guī)模很小的情況下（例如紊册，<20）比肄，那么就需要使用備選方案no進(jìn)行單次運(yùn)行。在您不知道可能的完整sibship大小范圍或懷疑某些完整sibship可能很大的情況下囊陡，我的建議是使用默認(rèn)選項(xiàng)yes來(lái)運(yùn)行數(shù)據(jù)集芳绩。如果結(jié)果表明，由于重建的完全同胞太大或包含太多不相容基因型撞反，小同胞過(guò)度融合妥色，則需要使用替代同胞比例選項(xiàng)no進(jìn)行第二次試驗(yàn)。否則（我假設(shè)這是正常的）遏片，就不需要第二次運(yùn)行了嘹害。
（9）Number of runs運(yùn)行次數(shù)。對(duì)于同一個(gè)項(xiàng)目的數(shù)據(jù)集和參數(shù)吮便，可以進(jìn)行多次運(yùn)行笔呀，以便更容易找到具有最大可能性的最佳配置，并且更可靠地評(píng)估估計(jì)的不確定性（見(jiàn)下文）髓需。但是许师，多次運(yùn)行非常耗時(shí)。此外僚匆，在典型情況下微渠，單次運(yùn)行足以進(jìn)行點(diǎn)估計(jì)。
（10）Random number seed隨機(jī)數(shù)種子咧擂。Colony使用模擬退火算法搜索ML配置敛助。這是一種類似于MCMC的蒙特卡羅方法，通過(guò)退火“溫度”可以很好地控制再配置的接受率屋确。從初始配置開(kāi)始纳击，在初始配置中，除了那些具有已知關(guān)系的個(gè)人之外攻臀，所有個(gè)人都被設(shè)置為不相關(guān)焕数，對(duì)配置的一部分進(jìn)行隨機(jī)更改以生成新配置。然后計(jì)算新配置和舊配置的相似性并進(jìn)行比較刨啸，以確定新配置是被接受還是被拒絕堡赔。如果新的可能性大于舊的可能性，則接受新的配置设联。否則善已，使用當(dāng)前溫度灼捂、新的和舊的似然值計(jì)算驗(yàn)收率，并將其與從[0,1]范圍內(nèi)均勻分布中提取的隨機(jī)數(shù)進(jìn)行比較换团。如果隨機(jī)數(shù)值小于接受率悉稠，盡管新配置比舊配置差，但仍然可以接受艘包。這是為了避免算法陷入局部極大似然曲面的猛。因此，隨機(jī)數(shù)種子部分地決定了搜索路徑想虎。對(duì)于完全相同的數(shù)據(jù)和參數(shù)值卦尊，使用不同隨機(jī)數(shù)種子的不同運(yùn)行可能會(huì)給出稍微不同的最終最佳配置和似然值。當(dāng)標(biāo)記數(shù)據(jù)中沒(méi)有足夠的信息來(lái)解決遺傳結(jié)構(gòu)舌厨、樣本的實(shí)際遺傳結(jié)構(gòu)非常弱或樣本量非常大（即數(shù)千個(gè)個(gè)體）時(shí)岂却，偶爾會(huì)發(fā)生這種情況。例如裙椭，當(dāng)標(biāo)記的數(shù)量很小淌友，和/或標(biāo)記不具有信息性（很少有頻率分布不均勻的等位基因），和/或大多數(shù)家族都非常泻С隆（例如，每個(gè)同胞有一個(gè)后代）瑰抵，很難讓復(fù)制運(yùn)行（使用不同的隨機(jī)數(shù)種子）收斂到相同的最佳配置你雌。可以使用不同的隨機(jī)數(shù)種子對(duì)同一個(gè)數(shù)據(jù)集進(jìn)行多次運(yùn)行二汛，以檢查/確認(rèn)分析結(jié)果的可靠性婿崭。在復(fù)制運(yùn)行產(chǎn)生不同結(jié)果的情況下，好消息是可靠推斷的關(guān)系通常在運(yùn)行之間一致地重建肴颊，而可疑的關(guān)系在運(yùn)行之間不一致地推斷氓栈。我們只需要關(guān)注那些可靠的、一致的關(guān)系婿着，而忽略（放棄）下游分析中那些不可靠的授瘦、不一致的關(guān)系。
（11）Sibship size prior先驗(yàn)同胞個(gè)數(shù)竟宋√嵬辏可以選擇使用或不使用先驗(yàn)分布來(lái)對(duì)后代的父子關(guān)系和母子關(guān)系進(jìn)行分配。
在兩性均為多配的情況下丘侠，如果要推斷父系和母系的半同胞關(guān)系徒欣，一些不相關(guān)的或松散相關(guān)的個(gè)體（如表親）可能被推斷為半同胞或全同胞，因?yàn)槿绻麡?biāo)記不具有高度的信息性蜗字，它們具有相似的基因型打肝。事實(shí)上脂新，松散相關(guān)的（例如表親）或甚至不相關(guān)的個(gè)體可能具有相同的基因型，隨著標(biāo)記信息數(shù)量的減少（標(biāo)記更少粗梭、多態(tài)性更少争便、錯(cuò)誤分型率更高），基因型的概率也會(huì)增加楼吃。樣本量越大始花，數(shù)據(jù)集擁有的標(biāo)記信息越少，問(wèn)題就越嚴(yán)重孩锡。有時(shí)酷宵，OFS中的所有后代被推斷為直接（通過(guò)共享同一親本或親本對(duì)）或間接地在一個(gè)兩代系譜中相連。這個(gè)問(wèn)題不僅降低了推理精度躬窜，而且大大增加了計(jì)算時(shí)間羹幸。圖2A描繪了一個(gè)典型的錯(cuò)誤推斷的大系譜的形狀肥隆，其中樣本中的所有后代都可以舒適地坐著。
另一方面，關(guān)于父子關(guān)系和母子關(guān)系的平均大小的任何信息都可以在“先驗(yàn)”中使用勘天，以幫助進(jìn)行同胞關(guān)系和親子關(guān)系分配。
基于以上兩個(gè)考慮型檀，我將Ewen的抽樣公式作為父系和母系同胞規(guī)模分布的先驗(yàn)公式憎妙。模擬結(jié)果表明，先驗(yàn)算法能有效地抑制松散和不必要的復(fù)雜譜系口锭，減少偽同胞和計(jì)算時(shí)間朦前，提高推斷精度。
假設(shè)親子關(guān)系大小分布為
先驗(yàn)強(qiáng)度通過(guò)在計(jì)算中使用
先驗(yàn)的第5個(gè)選項(xiàng)“已知的Ne”也適用于以下情況：（1）從已知有效大小的人群中隨機(jī)抽取個(gè)體樣本，Ne和大致已知的性別比敌完，r和（2）隨機(jī)抽取個(gè)體樣本储耐，從同胞頻率中估計(jì)樣本人群的Ne（Wang 2016）。在第（2）種情況下滨溉，先前的Ne和r可能是由等位基因頻率的不平衡或時(shí)間變化所假定的值或估計(jì)值什湘。在這兩種情況下，在給定的先驗(yàn)Ne和R值的情況下业踏，Colony在進(jìn)行關(guān)系推理和Ne估計(jì)時(shí)都會(huì)計(jì)算并使用一個(gè)最優(yōu)的先驗(yàn)關(guān)系。
請(qǐng)注意涧卵，先驗(yàn)的設(shè)置與其他參數(shù)相關(guān)勤家。因此，對(duì)先驗(yàn)參數(shù)和其他參數(shù)有直觀的相互約束柳恐。（1）當(dāng)兩性都是一夫一妻制時(shí)伐脖，我們有np=nm。（二）一種性別為多配乐设，另一種性別為一夫一妻制的讼庇，多夫一妻制的平均同胞數(shù)不得小于一夫一妻制的平均同胞數(shù)。（3）NP和NM不得大于后代樣本量近尚。
為了盡量減少圖2a所示的假大譜系蠕啄，NP和NM最好分別作為每個(gè)父親和母本的子代的調(diào)和平均數(shù)。如果大多數(shù)親子關(guān)系較小，只有少數(shù)親子關(guān)系較大歼跟，那么np應(yīng)該較小和媳，接近最小值，而不是算術(shù)平均親子關(guān)系大小哈街。
（12）Note to the project項(xiàng)目說(shuō)明留瞳。可以在文本框中放置任何內(nèi)容骚秦，例如設(shè)置項(xiàng)目時(shí)她倘、數(shù)據(jù)集的注釋等。GUI將在注釋中附加一些基本信息作箍，例如創(chuàng)建新項(xiàng)目的日期和時(shí)間硬梁。
3.3第二頁(yè)——標(biāo)記
第2頁(yè)中（見(jiàn)圖3），應(yīng)提供有關(guān)標(biāo)記的信息蒙揣。
（1）Number of loci genotyped分型的位點(diǎn)數(shù)靶溜。為樣本中的個(gè)體提供標(biāo)記基因型的最大數(shù)量。注意懒震，標(biāo)記位置有一個(gè)隱式的順序罩息，在整個(gè)輸入中應(yīng)該一致地遵循這個(gè)順序。例如个扰，在后代瓷炮、候選雄性和雌性基因型數(shù)據(jù)、等位基因頻率數(shù)據(jù)以及標(biāo)記類型和基因分型錯(cuò)誤數(shù)據(jù)中递宅，必須遵循相同的標(biāo)記位點(diǎn)順序娘香。例如，在所有這些文件中办龄，“第一位點(diǎn)”或“位點(diǎn)1”必須指同一標(biāo)記烘绽。
（2）Marker type and error rate標(biāo)記類型和錯(cuò)誤率。單擊“Marker type and error rate”下的“Load”按鈕加載文件俐填。在該文件中安接，應(yīng)為每個(gè)標(biāo)記（在列中）提供4個(gè)值。第一個(gè)值（第1行）指定標(biāo)記名或ID（最多包含20個(gè)字母/數(shù)字英融，其他值（如空格盏檐、逗號(hào)、句號(hào)驶悟、向前和向后斜杠）在名稱/ID中不允許出現(xiàn)胡野。第二個(gè)（在第2行）表示標(biāo)記類型，無(wú)論是共顯性（0）還是顯性（1）痕鳍。第三和第四個(gè)值（分別在第3行和第4行）給出標(biāo)記的等位基因退出率和其他類型基因分型錯(cuò)誤（包括突變）的發(fā)生率硫豆。有關(guān)基因分型錯(cuò)誤模型的更多信息，請(qǐng)參閱Wang（2004）。
請(qǐng)注意够庙，該文件設(shè)置了在所有以下輸入中必須遵循的標(biāo)記位置的順序恭应。第一列為位點(diǎn)1，第二列為位點(diǎn)2耘眨，…
注意昼榛，當(dāng)標(biāo)記出現(xiàn)基因分型錯(cuò)誤時(shí)，F(xiàn)L方法的計(jì)算變得緩慢剔难。當(dāng)父母本都被指定為多配時(shí)胆屿，這一點(diǎn)尤其明顯。錯(cuò)誤率越高偶宫，程序運(yùn)行速度越慢非迹。
下面顯示了一個(gè)帶有5個(gè)位點(diǎn)的“arker type and error rate”的示例文件，當(dāng)加載到Colony中時(shí)纯趋，它看起來(lái)像圖3（下窗格）憎兽。注：圖3中的列名（即“Locus-1”）不應(yīng)包含在文件中。在加載文件時(shí)吵冒，Colony會(huì)自動(dòng)添加列標(biāo)題纯命。對(duì)于以下所有加載到colony的文件都是這樣的。
mk1 mk2 mk3 mk4 mk5
0 0 0 0 0
0.0000 0.0000 0.0000 0.0000 0.0000
0.0001 0.0001 0.0001 0.0001 0.0001
當(dāng)所有的位置都具有相同的通用標(biāo)記名/id（第1行）或當(dāng)所有的位置具有相同的值（2-4行）時(shí)痹栖，可以極大地簡(jiǎn)化輸入亿汞。在這種情況下，每行只需要一個(gè)輸入項(xiàng)揪阿。例如疗我，上面的示例輸入被簡(jiǎn)化為每行一項(xiàng)：
mk@
0@
0.0000@
0.0001@
符號(hào)@表示相同的值應(yīng)用于所有位置（第2-4行），或相同的通用名稱應(yīng)用于所有標(biāo)記（第1行）南捂，Colony將向其通用名稱添加標(biāo)記的順序吴裤。對(duì)于不同的行，可以混合完整和簡(jiǎn)單的輸入【上面這2中輸入方法可以混用】溺健。例如麦牺，第2行和第3行可以是
0 0 0 1 0
0.0000@
（3）Allele frequency等位基因頻率。如果群體等位基因頻率未知矿瘦，并且將根據(jù)當(dāng)前數(shù)據(jù)集（在該數(shù)據(jù)集內(nèi)推斷關(guān)系）進(jìn)行估計(jì)枕面，則單擊“unknown”單選按鈕愿卒，Colony將從當(dāng)前樣本中估計(jì)等位基因頻率缚去。如果已知種群等位基因頻率或已從另一個(gè)更大、更合適的樣本中估算出種群等位基因頻率琼开，請(qǐng)單擊“known”單選按鈕易结，然后單擊“l(fā)oad”按鈕加載等位基因頻率文件。在加載之前，應(yīng)按以下格式準(zhǔn)備文件搞动。
每個(gè)位點(diǎn)連續(xù)兩行躏精。第一行列出等位基因的名稱/標(biāo)識(shí)（使用唯一整數(shù)1~99999999），第二行列出等位基因的對(duì)應(yīng)頻率鹦肿。同一行的等位基因（或等位基因頻率）應(yīng)該用逗號(hào)或空格隔開(kāi)矗烛。前兩行用于位點(diǎn)1，第三行和第四行用于位點(diǎn)2箩溃，…瞭吃。在一個(gè)基因座內(nèi)，等位基因的名稱/識(shí)別必須是唯一的涣旨，但不一定是有序的或連續(xù)的歪架。不同基因座的等位基因可以有相同的識(shí)別號(hào)。在后代和候選父母的基因型數(shù)據(jù)中霹陡，必須使用相同的等位基因名稱/基因座標(biāo)識(shí)和蚪。
注意，當(dāng)?shù)任换蝾l率被指定為已知時(shí)烹棉，加載的等位基因頻率文件應(yīng)包含在后代和候選基因型中發(fā)現(xiàn)的所有等位基因攒霹。否則，運(yùn)行Colony時(shí)出錯(cuò)峦耘。另外剔蹋，對(duì)于一個(gè)顯性基因座，只允許有兩個(gè)等位基因辅髓，并且它們總是被索引為1表示顯性等位基因（帶的存在）泣崩，2表示隱性等位基因（純合子時(shí)沒(méi)有帶）。當(dāng)群體等位基因頻率被錯(cuò)誤指定時(shí)洛口，親子關(guān)系和親子關(guān)系可能被高估矫付，所有的后代都可能被推斷有相同（或極少數(shù)）的親本（見(jiàn)常見(jiàn)問(wèn)題解答）。
在輸入所有必需的信息后第焰，您需要單擊“Check Data”按鈕來(lái)檢查當(dāng)前頁(yè)面中輸入的有效性以及與以前頁(yè)面的兼容性买优。只有單擊此按鈕并通過(guò)檢查后，才允許轉(zhuǎn)到下一頁(yè)進(jìn)行輸入挺举。以下頁(yè)面中的復(fù)選按鈕的功能類似杀赢。
3.4后代基因型
第3頁(yè)要求提供關(guān)于后代基因型的信息。
（1）Number of offspring后代數(shù)量湘纵。在文本框中提供OFS樣本中包含基因型的后代數(shù)量脂崔。最小值為1。
（2）Offspring genotypes后代基因型梧喷。單擊“Load Genotype”按鈕砌左，將子代基因型文件加載到項(xiàng)目中脖咐。該文件應(yīng)包含每個(gè)位點(diǎn)的個(gè)體ID和基因型（圖4）。每個(gè)個(gè)體只需一行汇歹。第一列給出了個(gè)體的ID（最多包含20個(gè)字母和/或數(shù)字的字符串屁擅，不允許使用其他字符），第二列和第三列給出了在第一個(gè)位點(diǎn)觀察到的個(gè)體等位基因产弹，第四列和第五列給出了在第二個(gè)位點(diǎn)觀察到的個(gè)體等位基因派歌。等位基因由一個(gè)1~99999999的整數(shù)來(lái)識(shí)別。如果基因座是顯性標(biāo)記痰哨，那么該標(biāo)記只需要一個(gè)（而不是2）列硝皂，基因型的值應(yīng)該是1（顯性表型，帶的存在）或2（隱性表型作谭，帶的缺失）稽物。缺失的基因型用0表示共顯性標(biāo)記，用0表示顯性標(biāo)記折欠。注意子代ID應(yīng)該是唯一的贝或。它們區(qū)分大小寫，這意味著锐秦，例如咪奖，“offspring2”和“Offspring2”被視為不同的。所有基因座缺失的后代（完全沒(méi)有標(biāo)記信息）不應(yīng)包含在后代基因型文件中酱床。****還建議排除標(biāo)記信息很少的個(gè)體（即基因型不缺失的少數(shù)基因座）羊赵。
單倍體后代的信息與上面詳述的二倍體后代的信息相同，只是每個(gè)基因座的第二等位基因應(yīng)該是一個(gè)固定的數(shù)字-99扇谣。該程序讀取后代的基因型數(shù)據(jù)昧捷，并通過(guò)檢查每個(gè)位點(diǎn)的第二等位基因來(lái)確定后代的倍性。如果第二個(gè)等位基因在每個(gè)具有基因型數(shù)據(jù)的共顯性基因座上為-99（即第一個(gè)等位基因?yàn)檎龜?shù)）罐寨，則后代被視為單倍體靡挥。如果第二個(gè)等位基因在每個(gè)有基因型數(shù)據(jù)的共顯性基因座上是一個(gè)正數(shù)，那么后代被認(rèn)為是二倍體鸯绿。如果某些共顯性基因座的第二等位基因?yàn)?99跋破，而另一個(gè)具有基因型數(shù)據(jù)的共顯性基因座的第二等位基因?yàn)檎龜?shù)，則無(wú)法確定后代的倍性瓶蝴，程序?qū)⒁藻e(cuò)誤消息停止毒返。
示例子代基因型文件的一部分如下所示，當(dāng)加載到群體中時(shí)舷手，它看起來(lái)像圖4拧簸。注：列名不應(yīng)包括在后代基因型文件中。它們?cè)诩虞d時(shí)由Colony自動(dòng)添加聚霜。
O1 11 11 8 11 11 3 9 2 1 2
O2 11 11 8 3 11 3 9 12 1 1
O3 11 1 8 3 11 4 9 11 1 8
O4 11 9 8 2 11 4 9 11 1 8
O5 12 12 3 1 4 12 2 3 2 16
O6 11 12 3 1 3 4 2 3 2 16
單倍體后代的數(shù)據(jù)（在5個(gè)共顯性基因座上）可以列為“
Ox 11 -99 3 -99 3 -99 2 -99 2 -99
在所有基因座都是顯性的且物種是單倍體二倍體的特殊情況下狡恬，每個(gè)基因座的后代基因型顯示為一個(gè)單一的數(shù)字。在這種情況下蝎宇，后代的倍性不能如上文所述確定弟劲，必須明確說(shuō)明。子代取一行姥芥，第一列為子代ID（一個(gè)字符串）兔乞，第二列為子代的倍性（單倍體和二倍體分別為1和2），第三列為基因座1的基因型（顯性或隱性為1或2）凉唐，以此類推庸追。
Ox 1 2 2 1 1 1
Oy 2 1 1 1 1 1
子代Ox和Oy分別為單倍體和二倍體（第2列紅色顯示）。
3.5候選男性基因型
第4頁(yè)讀到有關(guān)候選男性的信息台囱。
（1）Number of candidate males候選男性個(gè)數(shù)淡溯。在文本框中提供CMS樣本中包含的候選男性人數(shù)。注意簿训，已知父親也包括在CMS樣本中咱娶。最小值為0【不預(yù)設(shè)父本】，在這種情況下不推斷父子關(guān)系强品。
（2）Male genotypes (optional)男性基因型（可選）膘侮。當(dāng)候選男性數(shù)量大于0時(shí)，要求用戶加載包含候選男性基因型的文件（圖5）的榛。除下面2中情況外琼了，男性基因型文件的格式與后代基因型文件相同。一種是夫晌，對(duì)于單倍體物種（假設(shè)雄性為單倍體）雕薪，無(wú)論標(biāo)記是共顯性還是顯性，每個(gè)基因座只占一列而不是2列晓淀。另一種情況是蹦哼，如果已經(jīng)包含在后代基因型文件中的個(gè)體存在于候選男性文件中，則不需要提供其基因型要糊，只需提供其個(gè)體ID的第一列即可纲熏。
（3）Probability of an actual father being included in candidates (optional)候選人中包括實(shí)際父親的可能性（可選）。提供OFS中后代的實(shí)際父親包含在CMS樣本中的概率的猜測(cè)（估計(jì)）锄俄。
3.6候選女性基因型【與3.5的要求基本一致】
第5頁(yè)顯示了候選女性的類似信息局劲。
（1）Number of candidate females候選女性個(gè)數(shù)。在文本框中提供CFS樣本中包含的候選女性人數(shù)奶赠。最小值為0鱼填，在這種情況下，不推斷母子關(guān)系毅戈。
（2）Female genotypes (optional)女性基因型（可選）苹丸。當(dāng)候選女性數(shù)量大于0時(shí)愤惰，要求用戶加載包含候選女性基因型的文件。女性基因型文件的格式與后代基因型文件的格式相同赘理，但如果已包含在后代基因型文件中的個(gè)體存在于候選女性文件中宦言，則無(wú)需提供其基因型，只需提供其個(gè)體ID的第一列即可商模。
（3）候選人中包括實(shí)際母親的可能性（可選）奠旺。對(duì)OFS樣本中包含子代的實(shí)際母親的概率進(jìn)行猜測(cè)（估計(jì)）。
3.7已知父子關(guān)系
在第6頁(yè)中施流，您可以輸入任何已知父子關(guān)系的信息响疚，以幫助推斷未知的關(guān)系。
（1）Number of known paternal sibship/paternity已知父子關(guān)系的數(shù)量瞪醋。在文本框中提供樣本中包含或不包含已知父親的已知父子關(guān)系數(shù)忿晕，最小值為0。已知的父子關(guān)系在OFS樣本中包含1個(gè)或多個(gè)已知共享同一父親的后代银受，無(wú)論父親是否已知并包含在CMS中杏糙。例如，在圖6所示的示例中蚓土，有4個(gè)已知的父子關(guān)系宏侍。第一個(gè)同胞包含兩個(gè)后代，O1和O2蜀漆，他們共享一個(gè)已知的父親M1谅河。第三個(gè)同胞包含2個(gè)后代，O23和O25确丢，其父親未知（即不包括在CMS中）绷耍，因此在父代字段中以“0”表示。
（2）Mismatch threshold (optional)錯(cuò)配閾值（可選）鲜侥。如果已知父子關(guān)系的數(shù)目大于零褂始，將要求給出錯(cuò)配閾值，該閾值應(yīng)為范圍[0描函，位點(diǎn)個(gè)數(shù)]內(nèi)的整數(shù)崎苗。它用于確定一個(gè)已知的父子二分體是否被接受。如果已知父-子二代的一對(duì)多基因型顯示的不匹配（孟德?tīng)柌幌嗳菪裕┐笥陂撝狄ㄔⅲ敲催@種假定的已知父-子關(guān)系將被拒絕胆数。否則，它是可以接受的互墓，并且不會(huì)從基因型數(shù)據(jù)中推斷出來(lái)必尼。
（3）Known paternal sibship/paternity (optional)已知父子關(guān)系（可選）。如果已知父子關(guān)系的數(shù)量大于零篡撵，則要求您加載已知父子關(guān)系的文件判莉。在文件中豆挽，每個(gè)已知的父子關(guān)系/父子關(guān)系都是一行，第一列包含父親ID/姓名（如果男性已知并包含在CMS中）券盅，或者值為0表示父親未知或不包含在CMS中帮哈。在上的第2列中，列出了父子關(guān)系的每個(gè)成員的ID/名稱渗饮。
圖6顯示了一個(gè)示例。再次注意宿刮，列標(biāo)題應(yīng)該從原始文件中排除互站。在本例中，第一行表示子代O1和O2共享CMS中包含的同一父親M1僵缺。第3行表示已知子代O23和O25與未知父親（用0表示）共享胡桃。請(qǐng)注意，兩個(gè)（或更多）具有不同已知父親的父系同胞從未合并為一個(gè)單一的父系同胞磕潮；在構(gòu)建關(guān)系配置時(shí)翠胰，他們總是保持獨(dú)特。同一個(gè)不明父親的后代可以與已知或未知父親的父子關(guān)系合并自脯。還要注意的是之景，一個(gè)已知或未知父親的單親同胞中的后代永遠(yuǎn)不會(huì)分裂成不同的親子同胞。
3.8已知的母子關(guān)系【同3.7】
在第7頁(yè)中膏潮，可以輸入有關(guān)任何已知母子關(guān)系的類似信息锻狗，以幫助推斷未知的關(guān)系。
（1）Number of known maternal sibship/maternity已知的母系/母系數(shù)量焕参。在文本框中提供樣本中包含的已知母系同胞或母系數(shù)量轻纪。最小值為0。
（2）Mismatch threshold (optional)不匹配閾值（可選）叠纷。與3.7中定義的相同刻帚。
（3）Known maternal sibship/maternity (optional)已知的母系同胞/母系（可選）。如果已知的母子/母子數(shù)量大于零涩嚣，則需要為已知的母子/母子加載一個(gè)文件崇众。在文件中，每個(gè)已知的母系同胞都是一行航厚，第一列包含母親ID/姓名（如果女性已知并包含在CFS中）校摩，或者值為0表示母親未知或不包含在CFS中。在上的第2列中阶淘，列出了sibship的每個(gè)成員的ID/名稱衙吩。
3.9排除親子關(guān)系【類似3.7或3.8】
在某些情況下，我們從年齡或其他信息中知道溪窒，某些候選男性絕對(duì)不可能成為某個(gè)特定后代的父親坤塞。這些信息可以作為輸入冯勉，幫助更準(zhǔn)確地推斷父母的年齡。在第8頁(yè)中摹芙，您可以為每個(gè)后代輸入被排除為父親的候選雄性灼狰。
（1）任何排除親子關(guān)系的后代數(shù)量。在文本框中提供每個(gè)人至少有一個(gè)已知排除的候選男性作為其父親的后代數(shù)量浮禾。最小值為0（圖7）交胚。
（2）排除親子關(guān)系（可選）。如果排除親子關(guān)系的后代數(shù)量大于零盈电，則需要為排除的候選雄性加載一個(gè)文件蝴簇。每一個(gè)排除了親子關(guān)系的后代都有一排。行的第一個(gè)條目是子代ID/名稱匆帚，后面是排除子代父代的候選雄性的ID熬词。
3.10除外生育
與排除親子關(guān)系類似（見(jiàn)上文第3.9條），在第9頁(yè)的分析中吸重，也可以將已知排除親子關(guān)系作為信息輸入互拾。
3.11排除父系同胞
在某些情況下，我們知道一個(gè)后代不可能與樣本中的一個(gè)或多個(gè)其他后代共享同一個(gè)父親嚎幸。這些信息可以作為輸入颜矿，幫助更準(zhǔn)確地推斷親子關(guān)系。在第10頁(yè)中嫉晶，您可以為每個(gè)子代輸入被排除為父系兄弟姐妹的子代或衡。沒(méi)有被排除在外的個(gè)體作為兄弟姐妹的后代不應(yīng)被列出。
（1）有除外父车遂、兄弟姐妹的子女?dāng)?shù)封断。在文本框中提供每個(gè)人至少有一個(gè)已知排除的個(gè)體作為其親子兄弟姐妹的后代數(shù)量。最小值為0（圖8）舶担。
（2）排除親生兄弟姐妹（可選）坡疼。如果有任何排除的父兄弟姐妹的子代數(shù)大于零，則需要為排除的父兄弟姐妹加載一個(gè)文件衣陶。每一個(gè)有一個(gè)或多個(gè)被排除在外的父系兄弟姐妹的后代都有一排柄瑰。行的第一個(gè)條目是子代ID/名稱，后面是排除父代兄弟姐妹的子代的ID剪况。在圖8所示的示例中教沾，O5、O3和O4與O1不共享同一父親译断。但是授翻，它沒(méi)有提到O3、O4和O5之間的關(guān)系。他們可以也可以不共享同一個(gè)父親堪唐。
3.12排除的母系親屬關(guān)系
與排除的親子關(guān)系相似（見(jiàn)上文第3.11條）巡语，已知排除的親子關(guān)系也可作為信息輸入第11頁(yè)的分析中。
4-11【略】
12. 程序輸出
當(dāng)一個(gè)經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)分析或模擬運(yùn)行完成后淮菠，分析結(jié)果將被定向到具有相同名稱但不同自解釋擴(kuò)展名的多個(gè)純文本文件男公。對(duì)于經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)分析，文件名正好是項(xiàng)目名合陵。對(duì)于模擬枢赔，文件名是帶有后綴“_i”的項(xiàng)目名，其中i（=1~n拥知，n為復(fù)制數(shù)）表示第i次復(fù)制踏拜。在下面，通配符*表示文件名举庶，記住模擬數(shù)據(jù)和經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)分析之間的差異执隧。
其他模擬數(shù)據(jù)文件（見(jiàn)下文）也可用于模擬運(yùn)行揩抡。這些文件有不同的但不言自明的名稱户侥，后綴為“_i”，擴(kuò)展名為“.txt”峦嗤。
所有這些模擬數(shù)據(jù)文件和分析輸出文件都在項(xiàng)目文件夾中蕊唐，并且可以被任何文本編輯器讀取。它們可以導(dǎo)入到Excel或任何其他測(cè)試編輯器中烁设。最好替梨，它們可以由柯羅尼的圖形用戶界面查看，以表格和圖形的形式顯示結(jié)果装黑。通過(guò)選擇單元格并按“ctrl c”副瀑，可以將這些表復(fù)制到剪貼板。同樣恋谭，可以通過(guò)右鍵單擊圖形將圖形復(fù)制到剪貼板糠睡。
12.1全同胞聯(lián)誼會(huì)
柯羅尼推斷出的完整sib-dyads列在一個(gè)名為“*的文件中。全西比亞德”疚颊”房祝可以通過(guò)單擊Windows中的“查看結(jié)果”“fullsib-dyad”加載結(jié)果。在每一行上材义，列出了完整sib-dyad的ID均抽，然后是這樣一個(gè)dyad的概率。示例如下所示其掂。在Windows版本中油挥，可以通過(guò)單擊相應(yīng)的列標(biāo)題，根據(jù)子代ID或概率對(duì)Dyads進(jìn)行排序。如常見(jiàn)問(wèn)題13.4所述喘漏，計(jì)算完全SIB Dyad的概率护蝶。注意，對(duì)于一對(duì)SIB個(gè)體A和B翩迈，只列出了A持灰、B和B這兩個(gè)可能的無(wú)序二元中的一個(gè)
