github：https://github.com/eldariont/svim-asm
reference 水平鑒定SV鞠柄，可以鑒定6種類型遗嗽，Deletion, insertin, inversion, Tandem duplication, interspersed duplication, translocation.
image.png
1. 安裝
#Recommended: Install via conda into a new environment
conda create -n svimasm_env --channel bioconda svim-asm
#Alternatively: Install via conda into existing (active) environment
conda install --channel bioconda svim-asm
簡單使用
minimap2 -a -x asm5 --cs -r2k -t 40 $ref $qry | samtools sort -m8G -@ 10 -o $(basename $qry .gt20k.contig.fa).sorted.bam<alignments.sam>
samtools index <alignments.sorted.bam>
svim-asm haploid <working_dir> <alignments.sorted.bam> <reference.fa>
## 一些其余常用參數(shù)
# --min_sv_size: 最小SV大小
# --types： 鑒定指定的SV類型
# --sample： vcf中樣本名稱
對于兩個單倍型序列收恢，則可以分別進(jìn)行，然后call
minimap2 -a -x asm5 --cs -r2k -t <num_threads> <reference.fa> <haplotype1.fasta> > <alignments_hap1.sam>
minimap2 -a -x asm5 --cs -r2k -t <num_threads> <reference.fa> <haplotype2.fasta> > <alignments_hap2.sam>
samtools sort -m4G -@4 -o <alignments_hap1.sorted.bam> <alignments_hap1.sam>
samtools sort -m4G -@4 -o <alignments_hap2.sorted.bam> <alignments_hap2.sam>
samtools index <alignments_hap1.sorted.bam
samtools index <alignments_hap2.sorted.bam
svim-asm diploid <working_dir> <alignments_hap1.sorted.bam> <alignments_hap2.sorted.bam> <reference.fa>
輸出為一個標(biāo)準(zhǔn)的vcf格式堰燎。
使用該工具，可以引用
SVIM-asm: Structural variant detection from haploid and diploid genome assemblies
