?前言
? ? ? ? ?從二代測(cè)序公司角度看：藥企/轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)業(yè)務(wù)是二代測(cè)序技術(shù)在科研服務(wù)、癌癥基因檢測(cè)用藥指導(dǎo)、遺傳病篩查劳跃、NIPT和消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)業(yè)務(wù)外的另一個(gè)應(yīng)用場(chǎng)景唱遭。 同時(shí)與以上應(yīng)用場(chǎng)景不同，客戶要么希望追蹤最新的醫(yī)藥研究成果，拿到足夠準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果用于下一步研究努释，要么希望結(jié)果可用于下一步的資質(zhì)申報(bào)碘梢；既不是為了發(fā)篇文章，也不是根據(jù)基因檢測(cè)報(bào)告考慮接下來就給病人用什么藥伐蒂；另外涉及到將來藥企/藥監(jiān)局的稽查煞躬，相關(guān)的各種記錄變更都要實(shí)時(shí)簽字存檔。
? ? ? ? ?所以科研服務(wù)以及癌癥基因檢測(cè)公司傳統(tǒng)的流水線生產(chǎn)模式都需要做一番調(diào)整才能適應(yīng)藥企/轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)方面的業(yè)務(wù)逸邦。從某種成度上講藥企/轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)業(yè)務(wù)其實(shí)是對(duì)這些公司后臺(tái)的專業(yè)技術(shù)能力以及管理運(yùn)營規(guī)范性要求最高的恩沛。
? ? ? ? 從藥企角度看：藥企研發(fā)人員普遍對(duì)NGS技術(shù)了解不多，有的甚至都沒搞清楚做測(cè)序的目的是什么以及到底能不能用測(cè)序技術(shù)來做就簽了合同缕减，其結(jié)果就是驢頭不對(duì)馬嘴复唤；另外一些客戶拿到了結(jié)果，但要么沒必要花那么多錢測(cè)那么多樣本烛卧，要么如果在產(chǎn)品選擇/數(shù)據(jù)質(zhì)控/突變檢測(cè)/差異富集等重要環(huán)節(jié)提出自己的要求佛纫，肯定能拿到更好的結(jié)果。
? ? ? ? 從事藥物研究的大多都是有情懷的总放，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)業(yè)務(wù)應(yīng)當(dāng)盡力輔助藥物研究呈宇，盡量減少藥物研發(fā)過程中不必要的人時(shí)和機(jī)時(shí)的浪費(fèi)。接下來就從轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中DNA層面的突變檢測(cè)：腫瘤體細(xì)胞突變檢測(cè)局雄、RNA層面的基因表達(dá):RNA-seq轉(zhuǎn)錄組分析以及溶瘤病毒基因組denovo組裝甥啄、TMB與panel設(shè)計(jì)（part1,part2）、biomarker篩選等方面寫幾篇文章以嘗試對(duì)以下幾個(gè)問題進(jìn)行回答：
Q1. 選什么公司炬搭？什么產(chǎn)品蜈漓？什么樣的建庫測(cè)序策略？
Q2. 送組織樣本還是cfDNA樣本宫盔？應(yīng)該關(guān)注哪些質(zhì)控指標(biāo)融虽？? ?
Q3. 如何判斷公司給出結(jié)果的可靠性？
Q4. 當(dāng)公司反饋結(jié)果與自己實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)出入較大時(shí)應(yīng)該怎么應(yīng)對(duì)灼芭？
Q5. 其它問題等有额。??
? ? ? 關(guān)于基因組學(xué)、生物信息學(xué)以及基因測(cè)序原理方面的知識(shí)可參考本人2013年基礎(chǔ)課程學(xué)習(xí)時(shí)的部分課件（ 提取碼：926d 彼绷，長期有效） 巍佑。希望能夠?qū)λ幬镅邪l(fā)以及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)biomarker研究中涉及NGS二代測(cè)序方面的工作有所幫助，同時(shí)內(nèi)容不準(zhǔn)確的的地方請(qǐng)大家及時(shí)留言指出寄悯！
寫于2019年3月12日
