上海元莘生物客戶對(duì)鷲類（高山兀鷲、胡兀鷲塔鳍、大鵟）基因組進(jìn)行了全基因組測序分析伯铣，揭示了鷲類專性食腐的分子適應(yīng)性機(jī)制及其較低的遺傳多樣性。在《Molecular Biology And Evolution》（影響因子：16.240）發(fā)表文章《Vulture Genomes Reveal Molecular Adaptations Underlying Obligate Scavenging and Low Levels of Genetic Diversity》轮纫。
1.研究背景
鷲類被譽(yù)為“自然界的清道夫”腔寡，其專性清除能力的進(jìn)化為人類提供了必要的和不可替代的生態(tài)服務(wù)。通過有效地定位和消耗腐肉掌唾，鷲類在分解和營養(yǎng)循環(huán)中起著關(guān)鍵作用放前。盡管在生態(tài)和文化上具有重要意義，但鷲類的保護(hù)仍值得關(guān)注糯彬。據(jù)報(bào)道凭语，鷲類已成為世界上最瀕危的鳥類類群之一。為了揭示兀鷲專性食腐的分子適應(yīng)性機(jī)制和評(píng)估基因組特征對(duì)其種群數(shù)量的影響情连，研究人員對(duì)高山兀鷲叽粹、胡兀鷲和大鵟的全基因進(jìn)行測序，并與已發(fā)表的鷹形目鳥類基因組進(jìn)行了比較基因組分析却舀。
A. 高山兀鷲虫几；B. 胡兀鷲；C. 大鵟
2. 研究方法
材料選擇：采集高山兀鷲挽拔、胡兀鷲和大鵟三種鷲類的血液辆脸；
基因組組裝：Pacbio長讀長+短讀長測序組裝。
3. 研究結(jié)果
?基因組組裝結(jié)果
?適應(yīng)性和趨同進(jìn)化分析
通過生物信息學(xué)分析螃诅，研究人員在大鵟啡氢、高山兀鷲和胡兀鷲中分別鑒定到70個(gè)、109個(gè)术裸、93個(gè)PSGs (positive selection genes; 正選擇基因)和321個(gè)倘是、281個(gè)、352個(gè)REGs（rapidly evolving genes袭艺；加速進(jìn)化基因搀崭。其中，PIGR猾编、NAA20和SLC25A44基因在三個(gè)物種中都發(fā)生了適應(yīng)性進(jìn)化瘤睹。通過對(duì)22個(gè)胃酸分泌通路基因進(jìn)行適應(yīng)性分析和趨同分析，找到了三個(gè)自然選擇極其強(qiáng)烈的關(guān)鍵基因（ATP4B, CFTR和SLC26A7）答倡。此外轰传，在大鵟、胡兀鷲瘪撇、紅頭美洲鷲中發(fā)現(xiàn)RMDN1获茬、 OBSCN港庄、EPCAM 基因有趨同進(jìn)化氨基酸替代。
?胃酸分泌途徑和免疫系統(tǒng)的適應(yīng)性
研究人員在高山兀鷲中發(fā)現(xiàn)有2個(gè)PSGs (KCNQ10锦茁、ADCY5) 和3個(gè)REGs(ATP12A攘轩、CCKBR和ADCY5)參與了胃酸分泌途徑。另外码俩，胡兀鷲有4個(gè)位點(diǎn)(ADCY5度帮、ITPR2、SLC26A7和SST)表現(xiàn)出正選擇稿存，5個(gè)位點(diǎn)(ADCY5笨篷、CALM2、ITPR2瓣履、KCNQ1和SLC4A2)表現(xiàn)為快速進(jìn)化率翅，大鵟表現(xiàn)出正選擇在一個(gè)位點(diǎn)(CFTR)和兩個(gè)位點(diǎn)(SST和SSTR2)快速進(jìn)化，紅頭美洲鷲兩個(gè)基因(CHRM3和ATP1B3)表現(xiàn)出正選擇袖迎，4個(gè)位點(diǎn)(ATP4B冕臭、CALM3、CA2和CCKBR)顯示快速進(jìn)化燕锥，這些位點(diǎn)與胃酸的分泌密切相關(guān)辜贵。
KCNQ1和SLC26A7基因CNEs的相對(duì)速率
在對(duì)非編碼保守序列（CNEs）的分析中，至少有3個(gè)CNEs定位到3種兀鷲的分泌途徑的4個(gè)基因(CAMK2G, KCNQ1, MYLK, SLC26A7)归形。其中位于KCNQ1內(nèi)含子5中的一個(gè)CNEs和位于SLC26A7內(nèi)含子6和13中的兩個(gè)CNEs在3種兀鷲中均具有較高的相對(duì)速率托慨。
在PSGs和REGs中，黏液清除相關(guān)基因TFF1和TFF2是在鷹科的祖先分支上加速進(jìn)化而來的暇榴。dN/dS值的分布密度顯示厚棵，發(fā)現(xiàn)專性食腐動(dòng)物有11個(gè)基因表現(xiàn)出正選擇，且dN/dS值顯著升高蔼紧。對(duì)高山兀鷲婆硬、胡兀鷲、紅頭美洲鷲的趨同分析發(fā)現(xiàn)奸例，三個(gè)重要基因（EPCAM柿祈，JCHIN、STING）發(fā)生了趨同的氨基酸替換哩至，它們均參與腸胃粘膜防御過程。
?兀鷲的遺傳多樣性
通過比對(duì)分析蜜自，大鵟菩貌、胡兀鷲、高地兀鷲全基因組雜合度分別為0.0012 重荠、0.0011箭阶、0.0019 heterozygous sites/base pair。其中兩種兀鷲的全基因組雜合度與已報(bào)道的紅頭美洲鷲的雜合度（0.0012）相似。因此仇参，這三種兀鷲的基因組都顯示出非常低的多樣性嘹叫，大約是42種鳥類中平均基因組多樣性的一半。
通過PSMC分析诈乒，發(fā)現(xiàn)大鵟和髯兀鷲的Ne（有效群體大姓稚取）波動(dòng)相似。對(duì)于大鵟怕磨，東北向顯示了兩個(gè)種群擴(kuò)張時(shí)期喂饥，分別在7×105百萬年前和3×104百萬年前達(dá)到頂峰，隨后在約1×105百萬年前和現(xiàn)在達(dá)到最小肠鲫。自最后一個(gè)冰川最大值以來员帮，這兩種鷲類的種群規(guī)模似乎都有所下降。
研究結(jié)論
在這項(xiàng)研究中导饲，生成了高質(zhì)量的大鵟和胡兀鷲鷲的基因組捞高，代表了舊大陸兀鷲的兩種譜系，以及一個(gè)姐妹分類單元-高山兀鷲渣锦∠醺冢基因組分析顯示，兩種鷲類的遺傳多樣性都非常低泡挺，僅占所有鳥類基因組平均遺傳多樣性的一半左右辈讶，并預(yù)測自最后一個(gè)冰川最大值以來，兩種鷲類的種群數(shù)量都有所下降娄猫。此外贱除，研究發(fā)現(xiàn)鷲類中專性食腐的進(jìn)化可能伴隨著廣泛的胃酸產(chǎn)生和免疫的基因。同時(shí)媳溺，還發(fā)現(xiàn)了平行分子進(jìn)化的證據(jù)月幌，涉及到這些食腐動(dòng)物的不同譜系之間趨同的氨基酸替換。這一研究結(jié)果為鷲類的保護(hù)和低水平的遺傳多樣性背后的分子適應(yīng)性提供了重要的理論依據(jù)悬蔽。
