簡(jiǎn)介
該數(shù)據(jù)庫包含針對(duì)SNP(人類)的兩類注釋內(nèi)容:
基于位置關(guān)系,給出該SNP位于基因哪個(gè)區(qū)域(如intronic, intergeni, etc)。如果該SNP與某基因的變異之間存在LD,則該位于intergenic的SNP也會(huì)被注釋到該基因。
MD:已報(bào)道的多個(gè)SNP位點(diǎn)之間的LD,利用TUNA計(jì)算,數(shù)據(jù)來自HapMap褥赊。功能注釋:該SNP是否影響基因表達(dá)(i.e eQTLs)
eQTL:SNP與表達(dá)量直接的關(guān)系,數(shù)據(jù)來源于HapMap CEU(Caucasians from
Utah, USA)和YRI(Yoruba people from Ibadan, Nigeria) 樣本(細(xì)胞系)莉恼,其中表達(dá)量通過芯片獲得拌喉。將來會(huì)增加來自其他人類組織的數(shù)據(jù)。
該數(shù)據(jù)庫可用于GWAS的后續(xù)分析俐银,根據(jù)與疾病的相關(guān)性將SNP進(jìn)行排序后尿背,利用該數(shù)據(jù)庫進(jìn)行評(píng)估。比較直觀的功能是輸入一個(gè)基因捶惜,可以知道其eQTL有哪些田藐;輸入一個(gè)SNP,可以知道該SNP可以影響哪些基因的表達(dá)吱七。
數(shù)據(jù)來源于HapMap (release 23a), NCBI (dbSNP 129), 以及從公開數(shù)據(jù)庫下載的數(shù)據(jù)整理后的數(shù)據(jù)汽久。
可直接下載的數(shù)據(jù):
使用
操作手冊(cè):http://www.scandb.org/newinterface/SCANTutorial.pdf 實(shí)際按照手冊(cè)中搜索基因CAPN10,但是General information里沒有手冊(cè)中展示的信息踊餐。
數(shù)據(jù)庫在queries
有5種搜索模式景醇。
下方output
可以選擇輸出格式,有網(wǎng)頁格式HTML table吝岭,還有TAB和逗號(hào)分隔的格式(這種情況下會(huì)直接生成結(jié)果文件)三痰。
-
Gene:輸入基因名稱(如
CAPN10
),可以查詢到該基因的MD及在不同群體和平臺(tái)的MD苍碟、該基因上有哪些突變位點(diǎn)、eQTLs撮执。這里將eQTLs限定在和CAPN10同一染色體微峰。expression_SNPs
中SNP后的數(shù)值為關(guān)聯(lián)的p-value.
CAPN10 -
SNP:輸入rs編號(hào),可以查詢到這些SNP所在基因抒钱、左側(cè)和右側(cè)的相鄰基因蜓肆、表達(dá)水平受該SNP影響的基因
SNP
SNP-eQTL -
region: 輸入region (chr:start:end),可以查詢到該區(qū)域包含的SNP位點(diǎn)谋币、基因仗扬、左側(cè)和右側(cè)的相鄰基因、所包含的SNPs影響哪些基因的表達(dá)蕾额。
region -
CNV:輸入CNV編號(hào)早芭,可以查詢?cè)揅NV的位置信息、拷貝數(shù)變異诅蝶、所在基因退个、相鄰基因及表達(dá)受影響的基因募壕。
CNV -
LD annotation: 輸入rs編號(hào)列表,可以查詢到與該SNP有連鎖不平衡的基因语盈。
LD