使用HLAscan進行HLA分型

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HLAScan是由韓國的科研團隊開發(fā)的一款HLA分型工具恢氯,可以處理WGS, WES和目標區(qū)域捕獲測序的數(shù)據(jù),將reads與IMGT/HLA數(shù)據(jù)庫中的reads進行比對鼓寺,然后確定HLA的基因型信息勋拟。

軟件的開發(fā)團隊利用測試數(shù)據(jù),評估了以下幾個軟件的分型效果

可以看到HLAscan能夠提供可靠的2位和4位分型的結(jié)果妈候。官網(wǎng)鏈接如下

http://www.genomekorea.com/display/tools/HLAscan

最新版本為hlascan_v2, 安裝過程如下

unzip hla_scan_r_v2.1.2.zip
unzip data-set.zip

除了軟件的安裝包敢靡,官方還提供了測試數(shù)據(jù)集,直接下載解壓就可以使用了苦银,基本用法如下

hla_scan_r_v2.1.2 -b NA12155.chr6.bam -d HLA-ALL.IMGT -v 38

-b參數(shù)指定輸入的bam文件啸胧,-d指定數(shù)據(jù)庫的名字,數(shù)據(jù)庫是軟件自帶的幔虏,-v指定基因組版本hg38纺念。

軟件默認對HLA-A基因進行分型,除了該基因外所计,還支持以下基因的分型

  1. HLA-A

  2. HLA-B

  3. HLA-C

  4. HLA-E

  5. HLA-F

  6. HLA-G

  7. MICA

  8. MICB

  9. HLA-DMA

  10. HLA-DMB

  11. HLA-DOA

  12. HLA-DOB

  13. HLA-DPA1

  14. HLA-DPB1

  15. HLA-DQA1

  16. HLA-DQB1

  17. HLA-DRA

  18. HLA-DRB1

  19. HLA-DRB5

  20. TAP1

  21. TAP2


軟件也支持直接提供fastq格式的輸入序列柠辞,具體用法可以參考官網(wǎng)的說明。
運行過程中會顯示如下的log信息

=====================================================
HLAscan v2.1
Report created
2018. 7. 23. ? ?11:25:32
========================================================
HLA gene : HLA-A
# of considered types : 3182
----------- HLA-Types -----------
[Type 1] ? ?01:11N ? ?EX3_3.29348_45 ? ?EX2_3.75926_100 ? ?EX4_24.0471_100 ? ?EX5_35.1966_100 ? ?
[Type 2] ? ?01:11N ? ?EX3_3.29348_45 ? ?EX2_3.75926_100 ? ?EX4_24.0471_100 ? ?EX5_35.1966_100

可以看到主胧,對于HLA-A基因叭首,基因分型的結(jié)果為HLA-A*01:11N。

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