融合基因
融合基因的分析也是轉(zhuǎn)錄組下游的一個分析耐齐，通常發(fā)生在染色體重排的情況下，導(dǎo)致距離相隔較遠的的基因結(jié)合在一起剥扣，這種組合會造成基因失調(diào)和生成“嵌合體蛋白”缝呕，從而易引發(fā)表型改變。
融合基因的分析軟件有：
參考自犇旁砀剩科技課件
常用的有STAR-Fusion,因為STAR比對輸出的bam文件可以直接用來做融合基因分析玻驻。
可變剪接（Alternative splicing, AS）
可變剪接指 不同的剪切方式使得同一個基因可以產(chǎn)生多個不同的成熟mRNA, 最終產(chǎn)生不同的蛋白質(zhì)。95%的基因都存在可變剪切現(xiàn)象偿枕¤邓玻可變剪切導(dǎo)致了轉(zhuǎn)錄本和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能的多態(tài)性，是一種重要的轉(zhuǎn)錄調(diào)控機制渐夸。
可變剪接的方式：
常見的有4種：
可變剪接分析的軟件有：
- rMATS（multivariate analysis of transcript splicing）
http://rnaseq-mats.sourceforge.net/rmats4.0.2/index.html - 可視化可變剪接的軟件
rmats2sashimiplot
