目前基因測(cè)序工作中主要存在三個(gè)問(wèn)題：
question1：精確控制問(wèn)題括袒，其中主要是質(zhì)量控制問(wèn)題毕莱。
是由于目前基因測(cè)序中存在很多種算法蔑鹦，但是不同的算法都會(huì)產(chǎn)生不同的結(jié)果，面對(duì)這樣的問(wèn)題我們?cè)撊绾芜x擇成為一個(gè)棘手的問(wèn)題抡四。
（目前要做的是設(shè)計(jì)指控模型柜蜈，設(shè)計(jì)投票機(jī)制，如果設(shè)計(jì)成為接下來(lái)研究可突破的點(diǎn)指巡，在此過(guò)程中要抓住兩個(gè)方面的重點(diǎn)：①數(shù)據(jù)特征②算法特征）
question2：輸入性數(shù)據(jù)質(zhì)量問(wèn)題。
主要是指輸入數(shù)據(jù)對(duì)輸出數(shù)據(jù)的影響
question3：輸出性數(shù)據(jù)質(zhì)量問(wèn)題
主要指在測(cè)序輸出時(shí)隶垮，會(huì)有相當(dāng)多的參數(shù)藻雪，那么如何調(diào)控和選擇這些參數(shù)也是一個(gè)值得研究的問(wèn)題。
學(xué)習(xí)的整體思路：
首先生物信息學(xué)分為幾大部分：蛋白組學(xué)狸吞，基因組學(xué)勉耀，轉(zhuǎn)錄組學(xué)，代謝組學(xué)等
我們主要接觸的是基因組信息學(xué)蹋偏，以及部分的轉(zhuǎn)錄組學(xué)（接觸極少）
目前我們要看的知識(shí)主要是：
①第二代基因組測(cè)序技術(shù)的數(shù)據(jù)特點(diǎn)（原理大概了解即可）
②對(duì)輸出數(shù)據(jù)的處理：首先得到下機(jī)數(shù)據(jù)fastq（準(zhǔn)確度達(dá)99.99%）——>通過(guò)對(duì)比原理——>bam格式的對(duì)比數(shù)據(jù)
（其中對(duì)比過(guò)程是我們接下來(lái)工作的重點(diǎn)之一便斥，如何對(duì)比，使用什么軟件威始，軟件參數(shù)如何設(shè)定都是需要解決的問(wèn)題枢纠，例如給出fastq數(shù)據(jù)，我們?nèi)绾芜M(jìn)行統(tǒng)計(jì)黎棠，以及參數(shù)的配置等問(wèn)題晋渺；
目前使用較多的對(duì)比軟件是：BWA：存在問(wèn)題①讀段長(zhǎng)度為200以?xún)?nèi)，不適用于第三代基因測(cè)序技術(shù)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)脓斩；②參數(shù)相當(dāng)多木西，且參數(shù)有人種偏好，偏好白種人随静，對(duì)黃種人和黑種人的準(zhǔn)確度較低八千。）
——>變異分析工具（例如gatk)——>變異數(shù)據(jù)——>標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)——>表達(dá)驗(yàn)證數(shù)據(jù)——>上臨床
其他相關(guān)知識(shí)：
①基因數(shù)據(jù)庫(kù)主要有三個(gè)：Genebank（美國(guó)） UCSC：https://genome.ucsc.edu/；EMBL（歐洲）燎猛；DDBJ（日本）
