解讀相關(guān)專業(yè)術(shù)語(yǔ)
- 2個(gè)概念：胚系、體系突變
- 4種變異類型：SNV季率、Indel野瘦、融合/SV（大的易位/倒位/缺失）、CNV
- 2個(gè)免疫指標(biāo)：TMB飒泻、MSI
- 3個(gè)權(quán)威機(jī)構(gòu)指南：FDA（美國(guó)食品藥品監(jiān)管局）鞭光、NMPA（國(guó)家藥品監(jiān)管局）、NCCN（腫瘤學(xué)臨床實(shí)踐指南）
image.png
體系變異解讀規(guī)則
- 癌癥變異解讀指南和標(biāo)準(zhǔn)（2017版）：AMP泞遗，ACMG惰许，ASCO，CAP共同制定
- 胚系變異（ACMG規(guī)則）：致病性史辙，變異與特定疾病或疾病誘因相關(guān)汹买。病因相關(guān)
- 體系變異（2017版）：臨床效應(yīng)的分子標(biāo)記物，基因功能改變影響療效（敏感/耐藥/毒性）髓霞。臨床療效相關(guān)
- 2017版指南基于文獻(xiàn)綜述和工作組共識(shí)卦睹，從臨床和實(shí)驗(yàn)證據(jù)方面將變異分為四個(gè)等級(jí)：強(qiáng)烈臨床意義畦戒、潛在臨床意義方库、臨床意義未明、良性和疑似良性變異障斋。其他公司機(jī)構(gòu)可參考這個(gè)進(jìn)行轉(zhuǎn)化分級(jí)纵潦，比如：
image.png
-
2017版指南注意事項(xiàng)：
image.png
體系變異和用藥解讀流程
- 遺傳分析流程：
image.png
- 以EGFR p.L858R位點(diǎn)解讀為例：
①基因解析
image.png
②變異解析
image.png
image.png
③藥物查詢
NCCN指南
image.png
FDA
image.png
數(shù)據(jù)庫(kù)徐鹤，如研究比較明確的位點(diǎn)：oncokb，my cancer genome等數(shù)據(jù)庫(kù)邀层；研究不明確的：drugbank返敬，DGIdb
④藥物解析
image.png
查看全部文獻(xiàn)，取最高證據(jù)等級(jí)寥院。
主要數(shù)據(jù)庫(kù)介紹
- My cancer genome
- CKB
- OncoKB
- CIViC
