前言
從原核到真核，幾乎所有生物的表型變異，環(huán)境適應(yīng)和物種形成都與基因組間的結(jié)構(gòu)變異有關(guān)派任。而關(guān)于結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)的工具也有很多，幾乎都是基于二代測(cè)序數(shù)據(jù)璧南。然而掌逛，由于不同的工具針對(duì)不同的結(jié)構(gòu)變異類(lèi)型，因此還沒(méi)有一種全面和標(biāo)準(zhǔn)的工具司倚。相反豆混，很多工具被整合成流程以全面檢測(cè)潛在的結(jié)構(gòu)變異類(lèi)型。下面就介紹一波整合的流程（僅作參考）动知。
檢測(cè)策略和方法
主要有四種皿伺，分別為：
- Read Pair，一般稱(chēng)為Pair-End Mapping盒粮，簡(jiǎn)稱(chēng)RP或者PEM鸵鸥；
- Split Read，簡(jiǎn)稱(chēng)SR丹皱；
- Read Depth妒穴，簡(jiǎn)稱(chēng)RD，也有人將其稱(chēng)為RC——Read Count的意思摊崭，它與Read Depth是同一回事讼油，顧名思義都是利用read覆蓋情況來(lái)檢測(cè)變異的方法；
- de novo Assembly呢簸， 簡(jiǎn)稱(chēng)AS矮台，序列從頭組裝的方法。
詳細(xì)介紹可參考一篇文章說(shuō)清楚基因組結(jié)構(gòu)性變異檢測(cè)的方法根时。
檢測(cè)流程
目前主要有4種公開(kāi)發(fā)表的檢測(cè)流程：
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雖然現(xiàn)在已經(jīng)有這幾種流程可用瘦赫，但使用時(shí)仍要謹(jǐn)慎，要根據(jù)自己的目的使用啸箫。
推薦的檢測(cè)工具
針對(duì)每種結(jié)構(gòu)變異類(lèi)型，推薦的檢測(cè)工具如下：
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檢測(cè)工具大合集
最后再來(lái)一個(gè)目前基于二代測(cè)序數(shù)據(jù)的結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)工具大合集：
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- 參考：
- Lin K , Smit S , Bonnema G , et al. Making the difference: Integrating structural variation detection tools[J]. Briefings in Bioinformatics, 2014, 16(5).
