神經(jīng)纖維瘤病較罕見统屈，我們遇一家系3代4人發(fā)病，現(xiàn)報告如下牙躺。
1 臨床資料
例1,先證者愁憔，女，25歲孽拷《终疲患者于十幾歲時經(jīng)常頭部鈍痛，伴眼痛及耳鳴。逐漸發(fā)現(xiàn)左眼球突出膜宋，進行性聽力減退窿侈，以左側(cè)為重。1年來左眼球突出明顯秋茫，出現(xiàn)左眼外斜視史简，走路不穩(wěn)，左耳聾学辱，右耳鳴加劇乘瓤。近2個月頭痛伴惡心嘔吐及視物不清，加重1周來診策泣。病程中無吞咽困難衙傀、飲水返嗆，無尿便障礙萨咕，無抽搐统抬。
查體：一般狀態(tài)差，呈慢性病容危队，心肺聽診無異常聪建，腹軟，肝脾未及茫陆，腹水征陰性金麸，膀胱區(qū)不允盈，四肢關(guān)節(jié)無畸型簿盅，脊柱側(cè)彎挥下，于胸5-6脊柱旁可及3.0×3.0cm的結(jié)節(jié)，有移動性桨醋，于面部棚瘟、手臂及胸背側(cè)均可見散在深淺不一的黃褐色斑塊。
神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神清喜最，語言欠流暢偎蘸，聲音嘶啞，左眼球突出瞬内，上瞼下垂迷雪，左眼球呈外展位，上視遂鹊、下視振乏、內(nèi)收不能。雙側(cè)瞳孔等大秉扑，雙眼底視乳頭水腫，境界不清，生理凹陷消失舟陆，可見點片狀出血误澳，左角膜反射消失，左鼻唇溝淺,伸舌居中,左耳聽力喪失,左面部痛覺遲鈍,右耳聽力減退,雙側(cè)軟腭上舉力略弱秦躯，咽反射存在忆谓，轉(zhuǎn)頭、聳肩尚可踱承，四肢肌張力倡缠、肌力、肌容積均可茎活，腱反射對稱存在昙沦，病理反射未引出，腦膜刺激征陰性载荔，昂伯氏征陽性盾饮，走直線不能，指鼻試驗欠穩(wěn)準(zhǔn)懒熙。
頭部MRI丘损、CT提示：(1)神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型工扎。(2)左側(cè)球后腦膜瘤徘钥。(3)左頂區(qū)腦膜瘤。(4)雙側(cè)聽神經(jīng)神經(jīng)鞘瘤肢娘。(5)左側(cè)腦室內(nèi)三角區(qū)腦膜瘤呈础。
例2，先證者之胞姐蔬浙，28歲猪落。雙耳聽力下降10年，頭痛畴博、頭暈笨忌、反應(yīng)遲鈍，記憶力差俱病，說話較以前笨官疲，走路不穩(wěn)2年。
查體：神清亮隙、呈吟詩樣語言途凫，表情淡漠，面部可見牛奶咖啡色斑溢吻，雙眼底正常维费，左側(cè)角膜反射消失果元，左面痛覺遲鈍，左側(cè)鼻唇溝淺犀盟，伸舌右偏而晒，右耳聽力喪失，左耳聽力減退阅畴，雙側(cè)軟腭上舉有力倡怎，咽反射存在，轉(zhuǎn)頭及聳肩均可贱枣。昂伯氏征陽性监署，走直線不能，指鼻試驗欠穩(wěn)準(zhǔn)纽哥。病理反射未引出钠乏，腦膜刺激征陰性。
頭部CT及MRI提示：雙側(cè)聽神經(jīng)瘤昵仅。
例3,先證者之子缓熟，4歲。3歲才能走路摔笤，反應(yīng)慢够滑，4歲能吐單字“爸、媽”等吕世，右耳聽力喪失彰触，左耳聽力下降，走路不穩(wěn)命辖。智力低下况毅。
例4，先證者之母尔艇。因耳聾及癱瘓(先走路不穩(wěn)尔许，后癱瘓)于36歲死亡≈胀蓿患者家系見圖1味廊。
圖1 家系圖
2 討 論
神經(jīng)纖維瘤病較罕見，是一種原因不明的遺傳性疾病棠耕，是神經(jīng)皮膚綜合征中的一種余佛，通常稱為斑痣性錯構(gòu)瘤病(phakomatosis)。其主要特點為：牛奶咖啡色的皮膚色素斑和周圍神經(jīng)或顱神經(jīng)的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤,大小不一窍荧，呈常染色體顯性遺傳辉巡。病理上皮膚的色素斑由表皮基底細胞層的黑色素沉積而致。神經(jīng)纖維瘤的分布顱神經(jīng)以聽神經(jīng)蕊退、視神經(jīng)郊楣、三叉神經(jīng)多見憔恳。脊神經(jīng)以肢體遠端周圍神經(jīng)脊神經(jīng)根或馬尾部多見。多數(shù)為良性,亦有少數(shù)惡變的痢甘。
2.1 臨床表現(xiàn)
兩性均可受累喇嘱，男性多于女性,多數(shù)患者除皮膚色素沉著外無神經(jīng)癥狀,病程慢茉贡。根據(jù)受累范圍大致可歸納為下列數(shù)組癥狀塞栅。
2.1.1 皮膚色素沉著 幾乎每個病人均可見皮膚淺棕色斑點，稱為牛奶咖啡斑腔丧，好發(fā)于軀干及大暴露的部位放椰，多于兒童晚期出現(xiàn)，如果最大直徑在15cm以上的斑點超過6個即可擬診為神經(jīng)纖維瘤病愉粤。
2.1.2 皮下腫瘤 纖維瘤及纖維軟瘤主要分布于軀干砾医，皮膚腫瘤隨年齡增長而進展。中樞型神經(jīng)纖維瘤病的皮膚腫瘤和色素沉著均不明顯衣厘。
2.1.3 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀主要是腫瘤引起的如蚜，一部分是由于膠質(zhì)增生、血管增生或骨骼畸形所致影暴。其癥狀和體征依腫瘤的部位错邦、大小、多少以及影響神經(jīng)組織的程度而有所不同型宙，大致可分為以下4類或混合出現(xiàn)撬呢。
(1)顱內(nèi)腫瘤：一側(cè)或兩側(cè)聽神經(jīng)瘤較常見，有時一家族數(shù)代人均可發(fā)病妆兑，亦可累及三叉神經(jīng)魂拦、視神經(jīng)、舌咽神經(jīng)搁嗓、迷走神經(jīng)和副神經(jīng)芯勘。中樞型神經(jīng)纖維瘤病還可伴發(fā)多發(fā)腦膜瘤、膠質(zhì)瘤腺逛，可不同比例的并存于一體荷愕。而兒童發(fā)生的視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可為本病的一種特殊類型，腫瘤壓迫鄰近組織可產(chǎn)生占位效應(yīng)屉来。
(2)周圍型神經(jīng)纖維瘤病:病灶主要在周圍神經(jīng)路翻，可累及頸部、軀干和身體的任何周圍神經(jīng)茄靠，出現(xiàn)多數(shù)的皮膚腫瘤和叢狀神經(jīng)纖維瘤茂契。
(3)椎管內(nèi)腫瘤：有以椎管內(nèi)腫瘤為首發(fā)癥狀者，特別是馬尾神經(jīng)根上的腫瘤慨绳，常伴長時間神經(jīng)根痛掉冶。
(4)其它神經(jīng)癥狀：其中以智能減退多見真竖，可伴多動、語言障礙厌小、癲癇發(fā)作恢共、智力低下、脊髓空洞癥等璧亚。
2.1.4 骨骼異程志拢 脊柱側(cè)彎引起脊髓壓迫癥或全身各部位的骨的過度生長、肢端肥大等癣蟋。
2.1.5 內(nèi)臟癥狀 內(nèi)臟型神經(jīng)纖維瘤病主要為發(fā)生在內(nèi)臟或植物神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤與神經(jīng)節(jié)細胞瘤透硝。生于胸、腹疯搅、盆腔的神經(jīng)纖維瘤壓迫鄰近組織器官出現(xiàn)相應(yīng)的體征(如縱隔內(nèi)神經(jīng)纖維瘤可壓迫食管和肺濒生，腹腔內(nèi)神經(jīng)纖維瘤可致腸梗阻或消化道出血，后腹膜纖維瘤可并發(fā)腎動脈內(nèi)皮細胞增生和內(nèi)膜纖維化引起高血壓癥)幔欧。
2.2 診斷
根據(jù)皮膚牛奶咖啡斑和皮下結(jié)節(jié)的典型表現(xiàn)可予診斷罪治。中樞型神經(jīng)纖維瘤病以局灶性顱神經(jīng)損害的定位癥狀和皮膚色素斑、周圍神經(jīng)纖維瘤為依據(jù)礁蔗。自幼發(fā)生的雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病或伴發(fā)智能低下觉义、癲癇、脊柱側(cè)彎瘦麸、脊髓壓迫癥和有陽性神經(jīng)纖維瘤病家族史者均可考慮本病谁撼。本家系4例均有耳聾或聽力減退、共濟失調(diào)滋饲。起病遲緩厉碟，逐漸進展，其父母非近親結(jié)婚屠缭，在此家系中男女均有發(fā)病箍鼓。先證者及其胞姐除臨床表現(xiàn)為動眼神經(jīng)、三叉神經(jīng)呵曹、面神經(jīng)款咖、聽神經(jīng)及小腦體征外，MRI及CT檢查符合神經(jīng)纖維瘤病之診斷奄喂，而先證者之子雖無CT掃描铐殃，根據(jù)臨床表現(xiàn)有聽神經(jīng)損傷、智能低下跨新、語言障礙及共濟失調(diào)富腊，故亦考慮為本病。先證者之母雖已病故域帐，但根據(jù)敘述體征及癥狀亦應(yīng)考慮此病赘被。
2.3 治療
單發(fā)者可手術(shù)治療是整，多部位及顱內(nèi)多發(fā)者如本家系先證者神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤及聽神經(jīng)瘤并存民假，由于腫瘤數(shù)量多且程度嚴重浮入，手術(shù)治療難度較大，故給予降顱壓及對癥治療羊异，在條件允許的情況下方可手術(shù)事秀。
作者單位：宋奎榮 時淑云 蔡 偉 (130021 吉林省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科)
劉玉琴 (東北師范大學(xué)醫(yī)院)
