剛剛過去的這個周末巷送，全法國都在捐款驶忌。不是為了某一個孩子。
30個小時的電視節(jié)目惩系，政要和科研人士出面位岔，明星們齊齊上陣，每個有影響力的人都在用他們的號召力動員人們捐款堡牡；每個城市每個村莊也都在當?shù)赝ㄟ^舉辦各類文體活動和義賣一點一滴地籌集善款抒抬。
兩天時間，8030萬歐元捐款晤柄，全法國的人都知道擦剑，這些錢將會被用來資助遺傳神經(jīng)肌肉疾病研究以及其它罕見的基因遺傳疾病的科研。他們未必了解某一種此類的疾病芥颈，但是他們知道惠勒，這一類病，影響著極少數(shù)的人爬坑，卻極難治愈纠屋，往往危及生命，它們統(tǒng)稱為罕見病盾计。
兩年前我在附近小鎮(zhèn)上的一個業(yè)余舞蹈班里認識了這么一個媽媽售担。她還不到四十，但已經(jīng)白發(fā)叢生署辉，臉上幾道憔悴的皺紋族铆，看起來要比實際年齡老得多，也不似通常的法國女人那般注意衣著打扮哭尝，而且時常曠課哥攘。所有這一切的原因是她有一個患罕見病的女兒。
女兒出生時一切正常材鹦，直至五歲時一次莫名其妙的骨折把她推進了生命的黑洞也改變了這一家人的生活軌跡逝淹。
本來僅僅是為著骨折去醫(yī)院，醫(yī)生卻一臉嚴肅地告訴他們孩子可能有其它更嚴重的疾病桶唐，無數(shù)的化驗栅葡，漫長而揪心的等待，他們等來了一紙無異于緩期的死亡判決：孩子患有溶酶體貯積癥莽红，一種非常罕見的疾病妥畏。
這種疾病邦邦，我周圍除了當醫(yī)生的，沒有一個人聽說過醉蚁，包括我燃辖。谷歌上的定義是這樣的：
“溶酶體貯積癥(lysosomal storage diseases,LSDs)是一組遺傳性代謝病，包括約50種疾病网棍。雖然每種LSDs均較少見黔龟，但作為一組疾病其新生兒發(fā)生率為1/7000~1/8000。大部分是由于溶酶體中酸性水解酶的缺陷所致滥玷，還有一部分是由于溶酶體酶定位氏身、激活蛋白、膜蛋白惑畴、膽固醇及其他脂質(zhì)的轉(zhuǎn)運缺陷所致蛋欣，造成不能降解的底物在溶酶體內(nèi)貯體。因貯積物的復雜性及其組織分布與積聚速度的不同如贷，LSDs既可導致多種系統(tǒng)的病變,也可僅限于神經(jīng)系統(tǒng)陷虎，自出生至成年均可發(fā)病「芨ぃ”
簡單來說尚猿，我們的身體里會產(chǎn)生廢物，它們會隨著排泄排出體外楣富，這樣我們的身體才會不受其擾凿掂，正常運作∥坪可是細胞死亡了怎么代謝庄萎？蛋白質(zhì)衰老了怎么清除？溶酶體就是它們的回收中心骗灶。它在細胞內(nèi)將身體無法繼續(xù)使用的復雜物質(zhì)分解為細胞可以重新利用的小分子或?qū)⑵淝宄鲶w外惨恭，一旦它出現(xiàn)了問題秉馏，就不能完成清道夫的職能耙旦，身體就會難以承受。
疾病會侵蝕患者的面容萝究，骨骼免都，肝脾，心臟帆竹，肌肉绕娘，視覺，神經(jīng)系統(tǒng)栽连，智力發(fā)育……直至死亡把他們帶走险领，因為到現(xiàn)在為止侨舆，都沒有根治的辦法。法國兒童發(fā)病患者中绢陌，最長久的活到了十六歲挨下。
如同潘多拉的魔盒被打開，一個原本活潑可愛的小姑娘就此被各種疼痛和疾病纏身脐湾。她會骨頭痛到大汗淋漓臭笆，慘叫不已；脊柱扭曲生長秤掌，不得不進行了兩次大手術(shù)進行矯正愁铺；她的視力下降，智力倒退闻鉴，隨時可能驚厥茵乱；她比起別的小朋友來更容易感染，也更容易骨折孟岛。她像一支嬌嫩的花骨朵似将，還沒來得及長大開放就遭受了狂風暴雨，而父母蚀苛，遮擋不了這風雨在验。
家里的平靜就此打破，他們投入了跟死神爭奪孩子的戰(zhàn)斗堵未，即便明明知道這是一場必輸?shù)膽?zhàn)斗腋舌，他們依然竭盡全力，只為了能同自己心愛的孩子盡可能多地走上一程渗蟹。
媽媽換了時間更靈活的工作块饺，一半時間可以在家中工作，方便照顧女兒雌芽；家里安裝了攝像頭授艰，爸爸媽媽可以隨時監(jiān)控她的情況；孩子照常上了學世落，甚至也去學習舞蹈淮腾，她遠遠不能趕上進度，但在那里她能感到自己有和別的小朋友一樣的生活屉佳；他們帶她去聽音樂會谷朝，參觀博物館，短途旅行武花，見各種各樣的人圆凰，為了讓這段短暫的生命可以經(jīng)歷更多更豐富，而對他們來說体箕，也留下了更多跟女兒在一起的寶貴回憶专钉。他們還四處求援挑童，為治愈這種罕見病的科研募捐，希望科研進步的速度能夠追趕上女兒病情惡化的速度跃须。
時間炮沐，成了懸在他們頭上的一柄利劍。
很多時候回怜，他們都在處理各種突發(fā)狀況大年，奔走在醫(yī)院和家之間，在擔心害怕和眼淚中祈禱上天玉雾。他們認識了地區(qū)里的幾個同樣狀況的家庭翔试，互通消息，相互支持复旬，相互安慰垦缅，特別是陪伴最終失去孩子的父母度過那段艱難的時刻。
她曾經(jīng)在她的一封郵件里說到：
“這幾天來驹碍，我思緒難以平復壁涎，悲傷難以自已，因為前幾天志秃，女兒的一個好朋友去世了怔球。這個帥氣的男孩本來下周要慶祝14歲的生日。
我為他守了夜浮还，昨天帶女兒一起參加了他的葬禮竟坛，她想去。對女兒來說钧舌，跟她的好朋友正式告別担汤，這或許能減輕她的悲傷還有驚慌。對我們來說洼冻，這無疑是一場預演崭歧，我不忍想象那一天！失去孩子是如此地痛徹心扉撞牢，去往墓地的道路是如此艱難漫長率碾！
我?guī)锥缺粶I水溶化。我很累很累普泡，但我知道播掷，這還不是我放棄的時候审编，明天撼班，我會照常去工作。
……”
每個孩子都是父母至親至愛的寶貝垒酬，可有時候砰嘁，父母卻只能眼睜睜看著孩子一步步離去而無力挽留件炉。倘若換腎換脊髓可以救了女兒，我想他們一定毫不猶豫矮湘，可他們卻連這個選擇都沒有斟冕。我知道，他們得到過來自親人朋友甚至陌生人的許多幫助和鼓勵缅阳，在這條路上并不孤單磕蛇，但是這種無計可施的無力感和那無可更改的宿命感卻依然可以時時將他們打入火獄。
也有的父母十办，已經(jīng)白發(fā)蒼蒼秀撇，卻依然在照顧著他們永遠都長不大的孩子。他們不敢松懈向族，既害怕孩子有一天離去呵燕，白發(fā)人送黑發(fā)人，又害怕自己先孩子而去件相，留下他孤零零一個再扭。不論多大，他都是他們長不大的孩子夜矗，需要爸爸媽媽悉心的照顧泛范。怎樣都是絞心之痛。
罕見病于大眾罕見紊撕，但對遇到的人來說敦跌，就是生活的全部。
罕見病又不那么罕見逛揩，我們大概都聽說過血友病柠傍、地中海貧血、漸凍人辩稽、白化病等惧笛，雖然不曾見過就不會理解它對生命的沖擊。
罕見病其實并不罕見逞泄，雖然每一萬人里只有六到十個患者患整，可誰知道誰不會落到那六到十個里面？我們每個人喷众，都有這種風險各谚。
科研在緩慢地前行著。雖然相對于七八千種罕見病到千，目前只有約四百種有相應(yīng)的治療方法昌渤，但它畢竟一直在進步。網(wǎng)上說憔四，各個國家都越來越重視基因治療膀息，國際間的合作也越來越廣泛般眉。
相對于捐款額來說，罕見病科研的回報率低得不值一提潜支，況且甸赃，每一點科研的進步都促不成人類的飛躍。
可是社會的進步冗酿，不僅僅應(yīng)該體現(xiàn)在科技和財富上面埠对，也應(yīng)該體現(xiàn)在文明上。
文明不僅僅是每個人接受良好的教育裁替，更是尊重每一個生命鸠窗，挽救每一個生命。
