孟德爾隨機(jī)化(隨筆待整理)

直譯:評(píng)估變量對(duì)結(jié)果的因果效應(yīng)的統(tǒng)計(jì)方法

敏感性分析匪煌,異質(zhì)性分析鳍侣,水平多效性

作圖:散點(diǎn)圖挽拔,森林圖酌毡,漏斗圖

IVW和MR Egger模式


步驟:讀取因 數(shù)據(jù)

? ?獲取結(jié)果數(shù)據(jù)

檢測(cè)樣本

回顧性臨床數(shù)據(jù)病例克握,別人做過

公共數(shù)據(jù)庫: SEER,Nhanse,MIMIC

孟德爾隨機(jī)化(MR)

暴露與結(jié)局? 中間有一個(gè)混雜因素

暴露與結(jié)局之間有很多因素


關(guān)鍵性假設(shè):即工具變量與暴露因素之間是強(qiáng)相關(guān)

工具變量與混雜因素是獨(dú)立的

工具變量與結(jié)局是沒有因果關(guān)系的枷踏,菩暗,工具變量只能通過暴露因素對(duì)結(jié)局產(chǎn)生作用


三個(gè)假設(shè):關(guān)聯(lián)性假設(shè),獨(dú)立性假設(shè)呕寝,排他性假設(shè)

2

數(shù)據(jù)之間只能得到相關(guān)性勋眯,沒有得到因果性,有很多混雜因素下梢,多重檢驗(yàn)

基本原理:利用自然界中隨機(jī)分配的基因型對(duì)表型的影響來推斷生物學(xué)因素對(duì)疾病的影響

利用工具變量來研究因果性客蹋,

將遺傳變異Z作為待研究暴露因素X的工具變量

測(cè)量遺傳變異Z與暴露因素X,遺傳變異Z與疾病結(jié)局Y之間的關(guān)聯(lián)

推斷暴露因素X與疾病結(jié)局Y之間的關(guān)聯(lián)

工具變量的選擇

GWAS catalog 數(shù)據(jù)庫? MRBase

因果不等于機(jī)制

步驟:選題孽江,選工具讶坯,協(xié)調(diào)暴露與結(jié)局?jǐn)?shù)據(jù)-開展MR分析-開展敏感性分析



分析工具-R


三個(gè)假說

關(guān)聯(lián)性:P值越小,關(guān)聯(lián)性越強(qiáng)岗屏,P<5*10-8

剔出連鎖不平衡(r2和kb值)

多效性分析

提出弱工具變量

五種分析方法辆琅,其中IVW方法結(jié)果最為權(quán)威

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