染色體病是指細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。染色體畸變一般涉及許多基因的增加或缺如讳推，故染色體病又稱染色體畸變綜合征顶籽。

染色體畸變

染色體畸變是指細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。

染色體畸變的誘因

物理因素如高速帶電粒子(α粒子银觅、β粒子)和臨床上應(yīng)用的短波長電磁波(X線礼饱、γ射線)等，能夠引起DNA主鏈和染色體斷裂究驴。

化學(xué)因素如有機(jī)磷農(nóng)藥镊绪，工業(yè)制劑，食品添加劑等洒忧，能引起染色體畸變蝴韭。

生物因素如病毒，藥物等可引起染色體斷裂熙侍，從而引發(fā)畸變榄鉴。

年齡因素，研究表明生物體內(nèi)非整倍體細(xì)胞的發(fā)生率隨年齡的增長而增加蛉抓。

染色體數(shù)目畸變

整倍性改變庆尘，非整倍性改變

機(jī)制:1.整倍性改變的機(jī)制:雙受精(包括雙雌受精和雙雄受精)；核內(nèi)復(fù)制(復(fù)制兩次巷送，分裂一次)2.非整倍性改變機(jī)制:染色體不分離驶忌；染色體丟失

嵌合體

具有兩種或兩種以上不同核型細(xì)胞系的個(gè)體叫嵌合體。如46,XX/47,XX惩系，+21位岔，表示具有兩個(gè)染色體數(shù)目不同細(xì)胞系的嵌合體，一系為46條染色體堡牡，另一系為47條染色體抒抬，多了一條21號染色體，性染色體為XX晤柄。

染色體結(jié)構(gòu)畸變

缺失:分為中間缺失和末端缺失擦剑。末端缺失是指染色體發(fā)生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失。中間缺失是指在同一臂上發(fā)生兩次斷裂惠勒，兩個(gè)斷點(diǎn)間的片段丟失赚抡。

易位:指一條染色體上的片段移到了另一條染色體上，包括單向易位纠屋、相互易位和羅伯遜易位涂臣。

倒位:指一條染色體發(fā)生兩次斷裂，兩斷裂點(diǎn)之間的片段顛倒180o后重接售担，雖然沒有染色體片段丟失赁遗，但造成染色體上基因順序重排。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位族铆。

重復(fù):染色體上某一片段有兩份或者兩份以上岩四。常起源于減數(shù)分裂時(shí)兩同源染色體的錯(cuò)誤配對和重組，造成一條染色體上有重復(fù)哥攘，另一條有缺失剖煌。

環(huán)狀染色體:一條染色體長臂和短臂遠(yuǎn)端同時(shí)發(fā)生斷裂，含有著絲粒的片段兩段重接逝淹，形成環(huán)狀染色體挤悉，缺乏著絲粒的片段通常在細(xì)胞分裂中丟失编整。

雙著絲粒染色體:兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂后具有著絲粒的兩斷端連接汹粤，形成一條具有兩個(gè)著絲粒的染色體虫腋。

等臂染色體:指一條染色體兩臂的形態(tài)結(jié)構(gòu)和遺傳組成完全相同，等臂染色體的產(chǎn)生是由于著絲粒發(fā)生橫裂妥畏，形成兩條由短臂或長臂構(gòu)成的等臂染色體邦邦。

染色體病

常染色體病

常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病叫常染色體病。臨床上常見的常染色體病有以下幾種:

(一)唐氏綜合征

臨床特征

生長發(fā)育遲緩醉蚁，多發(fā)畸形及智力低下燃辖，智商( IQ)通常在25-50之間，所以又叫先天愚型网棍。

特殊面容:頭顱小而圓黔龟，鼻梁扁平，眼裂小且外眼角向上斜滥玷，眼間距寬氏身，內(nèi)眥贅皮；舌大常伸出口外惑畴，流涎蛋欣，故又稱伸舌樣癡呆；軟骨發(fā)育差如贷，四肢較短陷虎，身材矮械教ぁ；指短尚猿，手指箕型紋多等窝稿。

遺傳機(jī)制

21三體型(游離型)，嵌合型凿掂，易位型)

(二)18三體綜合征

臨床特征

患兒主要表現(xiàn)為生命力嚴(yán)重低下伴榔，多發(fā)畸形，生長發(fā)育遲緩缠劝，嚴(yán)重智力發(fā)育不全潮梯。頭部和手足有嚴(yán)重畸形，頭長而枕骨突出惨恭，眼距寬，眼裂小耙旦，內(nèi)眥贅皮脱羡，耳廓畸形低位，好聲音唇裂或腭裂免都；全身骨骼肌發(fā)育異常锉罐，臍疝或腹股溝疝等。

18三體綜合征患兒出生后約1/3個(gè)體在一個(gè)月內(nèi)死亡绕娘，1/2個(gè)體在兩個(gè)月內(nèi)死亡脓规，90%以上的個(gè)體在一歲內(nèi)死亡，只有極個(gè)別患者可活到兒童期险领，嵌合體的存活期相對較長侨舆。

遺傳機(jī)制

18三體型(約80%患者核型為47，XY(XX)绢陌，+18)挨下；嵌合型(約10%患者核型為(46，XY(XX)/47,XY(XX),+18脐湾。)臭笆；易位型(較少見，主要發(fā)生在18和D組染色體的易位秤掌。)

(三)13三體綜合征

臨床特征

中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育缺陷愁铺，無嗅腦，前腦無裂畸形闻鉴，嚴(yán)重智力低下茵乱；頭小，眼球小或無眼球椒拗；多數(shù)患兒有唇裂+_腭裂似将；耳郭畸形低位获黔，耳聾；常有多指(多趾)等在验。

遺傳機(jī)制

80%患者為47玷氏，XX(XY),+13。其余為嵌合型或易位型腋舌。

(四)5p部分單體綜合征

臨床特征

嬰兒期的哭聲似貓叫盏触，故又稱貓叫綜合征。

遺傳機(jī)制

核型為46块饺，XX(XY)赞辩，5p-。

性染色體病

一般表現(xiàn)為不育授艰，性器官發(fā)育不全辨嗽，多發(fā)畸形及智力低下等。但一般要到青春期才表現(xiàn)出異常

Klinefelter綜合征淮腾，Turner綜合征糟需，XYY綜合征，多X綜合征谷朝，脆性X染色體綜合征洲押，兩性畸形等。