????首先侥猩，明確一個(gè)概念欺劳，進(jìn)化中常提到的突變一般是指生殖細(xì)胞的突變枫弟，或種系細(xì)胞突變；發(fā)生在體細(xì)胞內(nèi)的突變一般不會(huì)影響后代的性狀鹏往，而發(fā)生在生殖細(xì)胞內(nèi)的基因突變會(huì)影響后代性狀淡诗。
? ? 野生型：遺傳學(xué)上將自然界普遍出現(xiàn)的性狀；
? ? 突變型：野生型等位基因突變即成為突變型等位基因伊履。
? ? 從野生型到突變型稱為正向突變韩容；反之，稱為回復(fù)突變或逆向突變唐瀑。
基因突變種類：
? ? 1. 根據(jù)突變的DNA序列長度：點(diǎn)突變（point mutation）和片段突變（fragment mutation）群凶；
? ? 2. 根據(jù)突變類型分類：替換（substitutions）、缺失（deletion）哄辣、插入（insertions）座掘、倒位（inversion）；?
? ? 其中柔滔，點(diǎn)突變可進(jìn)一步分為：轉(zhuǎn)換（transition溢陪，嘌呤轉(zhuǎn)嘌呤，或者嘧啶轉(zhuǎn)嘧啶睛廊；A<->G或C<->T）和顛換（transversions形真，嘌呤和嘧啶互轉(zhuǎn)件缸；即A<->C胚迫，A<->T拼缝，G<->C和G<->T）（如下圖）涡上，轉(zhuǎn)換比顛換更常見；在哺乳動(dòng)物基因組上C->T的轉(zhuǎn)換比較多挑秉，這是因?yàn)榛蚪M上的胞嘧啶C在甲基化的修飾下容易發(fā)生C->T的轉(zhuǎn)變丑搔。而在文昌魚等較原始的脊索動(dòng)物上勾缭，由于基因組甲基化修飾較少疏遏，因此Ti/Tv的值較哺乳動(dòng)物小很多脉课。我還發(fā)現(xiàn)斑馬魚、三文魚等魚類的Ti/Tv值也較小财异，一般介于文昌魚與脊椎動(dòng)物之間倘零，感興趣的同學(xué)可以深入研究一下原因。
點(diǎn)突變
? ??轉(zhuǎn)換和顛換如發(fā)生在基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)內(nèi)戳寸，根據(jù)點(diǎn)突變對(duì)基因轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)翻譯產(chǎn)生的影響定性呈驶，可以把點(diǎn)突變分為同義突變(synonymous mutation)和非同義突變(non-synonymous mutation)二種。
????同義突變疫鹊，堿基替換不引起氨基酸改變袖瞻，則稱為又稱為中性突變(neutral mutation)或沉默突變(silent mutation)司致。同義突變的原因是點(diǎn)突變發(fā)生在密碼子的第三個(gè)核苷酸，由于遺傳密碼的簡并性聋迎，這個(gè)突變后的密碼子恰恰同突變前的密碼子編碼同一氨基酸脂矫，這樣，突變不會(huì)改變蛋白質(zhì)中的氨基酸序列砌庄。引起編碼氨基酸改變的堿基替換又稱為非同義替換。
????非同義突變奕枢，又進(jìn)一步分為錯(cuò)義突變(missense mutation) 和無義突變(nonsense mutation娄昆。錯(cuò)義突變是指受到影響的密碼子變成另一種新密碼子，編碼一個(gè)新的氨基酸缝彬，使氨基酸序列發(fā)生變化萌焰。錯(cuò)義突變大多發(fā)生在密碼子的第一位或第二位核苷酸。無義突變是指一個(gè)編碼氨基酸的密碼子谷浅，在點(diǎn)突變后變成了一個(gè)終止密碼子扒俯，使多肽合成提前中止，產(chǎn)生了缺失原有羧基端片段的縮短的肽鏈一疯。在多數(shù)情況下撼玄，這種截短尾巴的蛋白質(zhì)片段是沒有活性的。
插入和缺失
????插入(insertions)和缺失(deletions),總稱為indels變化墩邀，是指在原核苷酸序列中插入或丟失1個(gè)或多個(gè)相鄰核苷酸掌猛。
? ? 當(dāng)indels發(fā)生在編碼區(qū)時(shí)，如果插入或缺失事件所涉及的核苷酸數(shù)目不是3的倍數(shù)眉睹，則會(huì)使處在突變發(fā)生位置下游的密碼子閱讀框架發(fā)生移動(dòng)荔茬，這種突變稱為移碼突變(frameshift mutation)。結(jié)果是裂縫下游的編碼序列將會(huì)按錯(cuò)誤的相位閱讀竹海，它不僅可導(dǎo)致許多氨基酸的改變慕蔚，而且還可能使終止密碼子被抹掉或引入新的終止密碼子，后果是產(chǎn)生長度異常的蛋白質(zhì)斋配。核苷酸插入引起的移碼突變孔飒，可能通過缺失回復(fù)到野生型的DNA序列；但如果是由于缺失而引起的移碼突變艰争，則一般是不可能出現(xiàn)回復(fù)突變的十偶。
當(dāng)插入或缺失連續(xù)排列的核苷酸是3的整倍數(shù)時(shí)，其結(jié)果是密碼子的插入或缺失突變园细，而不引起移碼突變惦积。這種密碼子整數(shù)倍的插入或缺失稱為整碼突變(inframe mutation)。移碼突變同置換突變一樣猛频，都有突變熱點(diǎn)(hotspot),即容易發(fā)生這些突變的位點(diǎn)狮崩。
