中國基因檢測市場可分為三大業(yè)務(wù)板塊：科研業(yè)務(wù)、臨床業(yè)務(wù)和消費(fèi)級業(yè)務(wù)。其中浙垫，臨床業(yè)務(wù)作為基因檢測業(yè)務(wù)的核心板塊，主要應(yīng)用在腫瘤診斷郑诺、遺傳病檢測和產(chǎn)前診斷中夹姥。腫瘤基因檢測是精準(zhǔn)醫(yī)療的基石，基因檢測的結(jié)果主要用于臨床用藥參考與用藥指導(dǎo)辙诞。

基因檢測技術(shù)主要可分為PCR技術(shù)（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）辙售、免疫熒光雜交（FISH）、基因芯片和基因測序（NGS）飞涂。PCR是目前發(fā)展成熟旦部、應(yīng)用廣泛、醫(yī)生接受度較高的基因檢測技術(shù)较店。后起之秀NGS試劑盒雖然價(jià)格相對傳統(tǒng)檢測手段較高士八，但一次可檢測多個靶點(diǎn)。高靈敏度梁呈、高準(zhǔn)確度和高利潤率使得NGS受到科研人員婚度、藥物研發(fā)者與醫(yī)療檢測服務(wù)提供者的青睞，普及率在近年迅速提升官卡。企業(yè)代表：傳統(tǒng)臨檢機(jī)構(gòu)（金域醫(yī)學(xué)陕见，迪安診斷）秘血，新興二代測序基因檢測公司（燃石醫(yī)學(xué)，世和基因）评甜，IVD研發(fā)生產(chǎn)與運(yùn)營公司（艾德生物）

過去幾年里灰粮，陸續(xù)有企業(yè)開發(fā)出了尋找?guī)讉€特定基因片段的腫瘤基因檢測產(chǎn)品。目前忍坷，在研發(fā)階段粘舟，中國對于伴隨診斷缺乏清晰的定義，尚無負(fù)責(zé)伴隨診斷的專門機(jī)構(gòu)佩研，也沒有國內(nèi)檢測公司與藥企一同進(jìn)行全流程的伴隨診斷柑肴，共同研發(fā)并一同上市；在臨床使用階段旬薯，中國政府規(guī)定了部分用藥檢測必須使用NMPA批準(zhǔn)的試劑盒晰骑。自2018年下半年以來，國家藥監(jiān)局NMPA相繼批準(zhǔn)6款這樣的腫瘤NGS檢測產(chǎn)品：（燃石肺癌4基因 ? 諾禾肺癌6基因 ? 世和肺癌6基因 ? 艾德肺癌/結(jié)直腸癌10基因 ? 艾德卵巢癌BRCA1/2 ? 華大肺癌3基因 ? 绊序？）硕舆。

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但是，只針對幾個基因組合腫瘤檢測試劑盒有其局限性骤公。人體和疾病的情況很復(fù)雜抚官，腫瘤的成因不僅僅是少數(shù)幾種，可實(shí)施的化療阶捆、免疫等治療方案也層出不窮凌节。因此需要開發(fā)出覆蓋更多基因位點(diǎn)的檢測產(chǎn)品，實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)的識別洒试。

在基因檢測領(lǐng)域倍奢，Panel指的是包含不同數(shù)量基因的組合。少數(shù)幾個基因的組合通常被稱為小Panel垒棋，相對應(yīng)的一般包含上百個基因組合的稱為大Panel娱挨。我們可以發(fā)現(xiàn)，多基因的腫瘤NGS小panel檢測試劑盒已經(jīng)相繼獲批捕犬，大panel的申報(bào)將是一種趨勢跷坝。

之所以要檢測更多的基因，實(shí)在是因?yàn)榘┌Y太變化多端碉碉。以中國發(fā)病率最高的肺癌為例柴钻。一般人只知道長在肺上的惡性腫瘤叫肺癌，而現(xiàn)代醫(yī)學(xué)依據(jù)肺癌發(fā)病原因的不同垢粮，將肺癌分為小細(xì)胞肺癌和非小細(xì)胞肺癌贴届，非小細(xì)胞肺癌又包括了鱗癌、腺癌、大細(xì)胞癌等毫蚓。目前癌癥進(jìn)入了分子分型的時(shí)代占键，根據(jù)基因變異不同，又可以將癌癥分為不同的類型元潘。癌癥畔乙，早就不再是一個疾病，而是一系列疾病的組合翩概。

21世紀(jì)以來開發(fā)的各類靶向癌癥治療藥物牲距，實(shí)際上就是針對這些不同分子分型的癌癥專門研究的“武器”。要做到對癥下藥钥庇，首先要知道“癥”是哪種分子分型牍鞠，否則靶向治療就沒有效果∑酪蹋患者白花錢不說难述，還延誤了寶貴的治療窗口期。

癌癥的分子分型需要進(jìn)行基因檢測吐句。

小Panel檢測能很準(zhǔn)確的分辨出幾類常見的腫瘤用藥靶點(diǎn)基因變異胁后，成本也較低。大多數(shù)場景下蕴侧，已能滿足臨床診斷需要择同，為醫(yī)生準(zhǔn)確指導(dǎo)用藥两入。

但腫瘤發(fā)生發(fā)生發(fā)展機(jī)制復(fù)雜净宵，隨著對腫瘤基因組研究的不斷深入，發(fā)現(xiàn)的與腫瘤治療相關(guān)的基因裹纳、標(biāo)志物也越來越多择葡。實(shí)現(xiàn)腫瘤精準(zhǔn)分子分型需要檢測的基因、變異類型越來越多剃氧，這時(shí)候敏储，大Panel的臨床重要性就凸顯出來了。

以往檢測大Panel的意義并不大朋鞍，因?yàn)榧幢懔私饬艘烟恚矡o藥可治。如今滥酥，越來越多的腫瘤治療藥物和方法層出不窮更舞，醫(yī)生手里的“武器”多了，卻又產(chǎn)生了“選擇焦慮”坎吻。

當(dāng)然缆蝉，幾個小Panel檢測的疊加，也能幫助醫(yī)生找到合適的“武器”。只是患者能否接受多次組織取樣刊头，還有就是等不等得起黍瞧，這都是醫(yī)生要考慮的問題。

能一勞永逸實(shí)現(xiàn)對不同腫瘤的多方位檢測原杂，這是美國FDA給基因檢測企業(yè)提出的要求印颤。開發(fā)大Panel的想法由來已久，縱觀美國FDA批準(zhǔn)的腫瘤NGS檢測產(chǎn)品（Foudation Focus CDx BRCA ? Oncomine Dx Target Test ? Praxis Extended RAS Panel ? MSK-IMPACT 468基因 ? FoundationOne CDx 324基因）污尉，我們可以發(fā)現(xiàn)腫瘤NGS檢測的未來發(fā)展趨勢一定是從單一癌種到多癌種膀哲，單基因到多基因，小panel到大panel被碗。國內(nèi)尚未有大Panel品種獲批某宪。

大Panel只有覆蓋檢測基因足夠廣的時(shí)候才能為患者和醫(yī)生提供“武器”，“武器”好不好用還體現(xiàn)在檢測的靈敏度和特異性上锐朴。目前在基因檢測時(shí)要進(jìn)行核酸擴(kuò)增兴喂，每一步都有可能產(chǎn)生誤差。從核酸的提取焚志、測序文庫的構(gòu)建衣迷、基因序列讀取，這些過程中都會帶來檢測誤差酱酬。檢測時(shí)需要排除掉誤差帶來的突變壶谒，真正能檢測出每個患者不同的突變，同時(shí)兼顧檢測覆蓋的基因范圍和檢測準(zhǔn)確度膳沽。幾百個基因汗菜，每個都要精準(zhǔn)的識別出來，這需要很強(qiáng)技術(shù)能力和質(zhì)控能力挑社。

可以說陨界，大Panel是治療藥物、檢測技術(shù)以及醫(yī)患理念三者共同進(jìn)步到一定高度后痛阻，才會應(yīng)運(yùn)而生的菌瘪。

腫瘤突變檢測NGS產(chǎn)品研制現(xiàn)狀：

• 不同應(yīng)用方向的腫瘤基因突變檢測：癌癥早篩，病毒感染阱当，甲基化俏扩，單細(xì)胞檢測等。
• FDA批準(zhǔn)靶向治療用藥伴隨診斷試劑盒：一個基因弊添，一個藥物录淡，一個伴隨診斷試劑盒 → 一個癌種，一個伴隨診斷試劑盒表箭，多個藥物赁咙，多個基因 → 泛癌種檢測試劑盒或平臺（F1CDx钮莲，MSK-IMPACT）。
• NGS腫瘤基因檢測大panel：可檢測突變類型有哪些彼水？（SNV崔拥？indel？CNV凤覆？fusion链瓦？TMB？MSI盯桦？）檢測基因數(shù)目慈俯？（？基因）檢測panel大杏德汀贴膘？（？Mbp）等略号。
• 腫瘤復(fù)發(fā)監(jiān)測產(chǎn)品：宏觀 → 微觀（細(xì)胞刑峡、分子），單一（單組學(xué)）→ 系統(tǒng)（多組學(xué)）玄柠。
• 腫瘤早期篩查產(chǎn)品：FDA批準(zhǔn)的Cologaurd產(chǎn)品（CRC早篩突梦，KRAS突變+NDRG4及BMP3甲基化+便潛血），Grail的CCGA研究（用大人群數(shù)據(jù)驗(yàn)證GRAIL多組學(xué)早篩產(chǎn)品性能羽利，為資質(zhì)申報(bào)積累數(shù)據(jù)）等宫患。

商業(yè)模式：

• IVD模式：傳統(tǒng)進(jìn)院模式，檢測公司通過招標(biāo)采購向醫(yī)院提供試劑盒这弧，在院內(nèi)使用娃闲。該模式是目前最穩(wěn)定的商業(yè)模式，合規(guī)性高当宴。直接生產(chǎn)獲批試劑盒并針對重點(diǎn)醫(yī)院銷售的模式節(jié)省了中間成本畜吊，IVD注冊門檻較高也使得市場競爭較少泽疆，代表公司如艾德生物户矢。
• ICL模式：目前較為主流的模式，醫(yī)院將檢測服務(wù)外包給第三方檢測公司進(jìn)行殉疼。該模式需要大規(guī)模的銷售團(tuán)隊(duì)覆蓋各個醫(yī)院的醫(yī)生梯浪，銷售成本較高；市場上以該模式運(yùn)營的檢測公司數(shù)量龐大瓢娜，競爭激烈挂洛；國家對其監(jiān)管與規(guī)定較少，檢測結(jié)果質(zhì)量難以保證眠砾，機(jī)構(gòu)面臨較大的合規(guī)性風(fēng)險(xiǎn)虏劲；代表公司如泛生子。
• 共建實(shí)驗(yàn)室模式：醫(yī)院和檢測公司合作，由檢測公司搭建檢測系統(tǒng)柒巫，包括設(shè)備采購励堡、技術(shù)導(dǎo)入、人員培訓(xùn)等堡掏，以建立與醫(yī)院的長期合作应结。作為一種穩(wěn)定合作模式，其面臨較小的競爭（共建模式的高投資與高壁壘）與合規(guī)性風(fēng)險(xiǎn)泉唁，但該模式所需的初始投入很大鹅龄；代表性公司為燃石醫(yī)學(xué)。

Ref:面對超1000億的大市場亭畜，腫瘤檢測“大Panel 654”面世
CSCO衛(wèi)星會筆記丨NGS腫瘤檢測大panel的標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)與評價(jià)
百舸爭流扮休！中國腫瘤基因檢測市場的現(xiàn)狀與未來