由于HapMap網(wǎng)站關(guān)閉，許多網(wǎng)上流傳的選擇tagSNP的方法不能用了臼闻，但是還有千人基因組網(wǎng)站的數(shù)據(jù)能用，本文詳述如何從千人基因組網(wǎng)站下載某個區(qū)段的位點信息并導(dǎo)入Haploview來選擇tagSNP囤采。
1述呐、VCF to PED Converter 是千人基因組網(wǎng)站自帶的將vcf轉(zhuǎn)換為HapMap格式的在線工具，數(shù)據(jù)現(xiàn)在可以不用下載蕉毯，直接輸入基因的位置信息就可以轉(zhuǎn)換了乓搬，但是使用前要注冊下。
VCF to PED Converter: http://www.internationalgenome.org/vcf-ped-converter#online-version
2代虾、以COMT基因為例进肯，打開http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Index，輸入基因名棉磨，點擊Go后進(jìn)入COMT的信息界面江掩，會出現(xiàn)此基因在染色體上的位置。將此信息復(fù)制到VCF to PED Converter界面里。
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注意這一步讓倒計時跑完频敛，自動進(jìn)入頁面
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將此頁面信息都填寫完整
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點擊run后等待刷新完畢（refresh）
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跑完就顯示done, 點擊查看結(jié)果
Paste_Image.png - 下載ped和info文件
- 解壓這兩個文件放入同一文件夾
- 打開Haploview项郊，輸入文件，同名可以自動識別這兩個文件斟赚，只用輸入一個着降。
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提示more than two alleles at marker 64, 去文件里刪除這個位點還是不行，不知道咋回事拗军。一般0=missing,1=A, 2=C, 3=G, 4=T任洞。換成FMO1基因就可以導(dǎo)入。
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一般r2>0.8認(rèn)為一個位點可以代表另外一個发侵，這兩個位點是高度連鎖的交掏，點擊run tagger。
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結(jié)果說明82個位點可以100%覆蓋這個基因刃鳄，如果不需要這么多位點盅弛，可以把外顯子上的挑出來，降低覆蓋度叔锐。
Paste_Image.png - 直接在選擇的位點后面選force include, 再run后會發(fā)現(xiàn)Haploview給出了這幾個位點的覆蓋度挪鹏，只有9%。
方法二：
有些基因下載的文件導(dǎo)入haploview會報錯愉烙，經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)另一種手動的方法也可以(???)讨盒。
- 打開http://grch37.ensembl.org/index.html網(wǎng)站，輸入基因名步责，如下：
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選擇go返顺，選第一個，就是我們要的基因了
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可以看出左邊幾乎列出了所有的基因相關(guān)信息蔓肯！我們選variant table,就可以把所有的SNP列出來啦遂鹊！
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我只選了MAF在0.05-0.5（tag SNP 一般選common的位點）之間的位于外顯子上的位點，可以看出只剩下4個了省核，但是這4個竟然是同一個位點稿辙！
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可以在我們設(shè)置過濾條件后挑選SNP啦昆码！但是有可能會選到連鎖的位點气忠，最好看下有沒有連鎖的，有的話連鎖位點選一個就可以了赋咽。
用HaploReg v4.1 （http://archive.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php）看下連鎖位點：
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可以看出這個數(shù)據(jù)庫集成了很多其他數(shù)據(jù)庫旧噪，可以挑選有功能的位點進(jìn)一步研究。
