如果有上帝的話，應(yīng)該是應(yīng)該更偏愛他們，才會讓他們非比尋常雳刺，并且更快回到自己的懷抱
大學(xué)生書評之《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》
文——知己天涯會白小天
我給自己設(shè)定的一周完成計(jì)劃是70頁劫灶，可是超額完成了整本書大部分內(nèi)容，意外的收獲掖桦。
重新拾起這本書本昏，最主要的原因是今年過年去拜年，看見親戚家中的一個(gè)孩子枪汪。
常年不見涌穆，她生了一個(gè)小孩兒我也是那時(shí)候才得知。當(dāng)我看見那個(gè)孩子第一眼雀久，由于所學(xué)專業(yè)的敏感性宿稀，我心里大概知曉，那是一名患有“唐氏綜合癥”的寶寶赖捌，也叫“先天愚型”或者“21三體綜合征”祝沸、“伸舌樣癡呆”（DS），叫法不同越庇，但是本質(zhì)都是21號染色體發(fā)生異常罩锐。
在我詢問了別的親戚，患兒母親是幾歲懷孕卤唉，結(jié)果也是意料之中涩惑，大于35歲就是高齡產(chǎn)婦，她是懷孕的時(shí)間是38歲搬味，屬于醫(yī)學(xué)上婦產(chǎn)科學(xué)中高齡產(chǎn)婦的年齡范圍境氢。
我把孩子輕輕抱過來，他很乖地躺在我懷里碰纬∑剂模看著他的睡顏，我有的是深深的自責(zé)內(nèi)疚悦析！原因就是作為醫(yī)學(xué)生寿桨，居然沒有把優(yōu)生的相關(guān)知識健康宣教給身邊備孕的或者是孕齡女性……
這本書是專業(yè)性比較強(qiáng)的書籍，她是國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會“十二五”規(guī)劃教材强戴，多數(shù)醫(yī)學(xué)類學(xué)科的必須課程亭螟。分別從醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)第一部分：疾病發(fā)生的遺傳學(xué)機(jī)制（人類基因和基因組、基因突變骑歹、基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)预烙、單基因疾病的遺傳、多基因疾病的遺傳道媚、群體遺傳等）第二部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床（遺傳病及其診斷扁掸、治療與預(yù)防的遺傳學(xué)原則）：單翘县、多基因遺傳病、線粒體病谴分、染色體病锈麸、免疫缺陷、出生缺陷牺蹄、遺傳病的診斷與治療以及咨詢等方面進(jìn)行詳細(xì)闡述忘伞。不管是專業(yè)醫(yī)學(xué)人員必修書籍，作為還是非專業(yè)人士的科普性書籍沙兰，都值得細(xì)細(xì)研讀并掌握基本的遺傳學(xué)知識或者是優(yōu)生優(yōu)育知識氓奈。
在下面，我將普及一些關(guān)于遺傳優(yōu)生的一些知識僧凰，以增加這篇文章的人周圍親朋好友或者是大家自己的優(yōu)生意識探颈。
大家應(yīng)該注意到了白小天提到的孕婦的年齡。21三體綜合征的發(fā)生率其中一個(gè)高危因素就是高齡產(chǎn)婦训措。隨著年齡的增長發(fā)生率會越高伪节，特別是大于35歲的高齡產(chǎn)婦，明顯增高绩鸣。
如果產(chǎn)婦的年齡越大怀大，人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì)的影響也就越多，這些因素都會導(dǎo)致卵細(xì)胞發(fā)生異常呀闻，容易導(dǎo)致染色體在細(xì)胞分裂的過程中出現(xiàn)不分離的現(xiàn)象化借。
會不會有同學(xué)疑問，為什么第一眼看上去就已經(jīng)知道捡多，是一位“唐寶寶”呢蓖康？這個(gè)基于這種染色體異常的孩子表型非常特別。例如：斜眼裂垒手、內(nèi)眥贅皮蒜焊、第1、2趾間距寬科贬、通貫掌泳梆、舌頭外伸、身材矮小榜掌、智力低下优妙、發(fā)育遲緩等應(yīng)該引起重視，并及時(shí)就醫(yī)憎账。但是套硼，需要說明的是，并不是所有的患者都表現(xiàn)出這些特征胞皱，所以可以做染色體分析給予確診熟菲。
我們說看政，任何疾病朴恳，要找到病因抄罕，根源在哪里去解決。但是對于這類疾病所引起的智力低下于颖，仍然沒有特效藥呆贿，并且可能出現(xiàn)的心臟病也是用一些抗生素和心臟外科手術(shù)等來延長患兒的生命。一般的孩子的壽命比正常孩子壽命短森渐，只有你8%活到40歲做入。
既然會造成寶寶自身、家庭同衣、社會的負(fù)擔(dān)增加竟块，那我們應(yīng)該給予干預(yù)，優(yōu)生優(yōu)育耐齐。
遺傳學(xué)的研究浪秘，目的就是要降低人群中的發(fā)病率。在過去埠况，都是生病了然后去治病耸携，人很被動，但是現(xiàn)在的理念最重要的就是做好疾病的預(yù)防工作辕翰，未病先防夺衍。
在遺傳病的預(yù)防分為三個(gè)階段，就是：
一級預(yù)防：孕前預(yù)防
二級預(yù)防：產(chǎn)前預(yù)防
三級預(yù)防：新生兒篩查
在這里喜命，希望大家可以重視幾點(diǎn)沟沙，分別是婚檢（夫婦雙方既往史、家族史壁榕、體檢等）矛紫、孕期備孕到臨產(chǎn)前的產(chǎn)檢（各時(shí)間段篩查畸形、生長發(fā)育監(jiān)測护桦，其中很重要的是彩超檢查含衔、唐氏篩查，其他高危孕婦的特殊檢查等）二庵。
今天我們講到的這個(gè)遺傳疾病贪染，唐氏綜合征，如果孕婦曾經(jīng)產(chǎn)下過這個(gè)疾病的寶寶催享，那么還需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷杭隙，近幾年也有做“三聯(lián)篩查”結(jié)合年齡計(jì)算危險(xiǎn)度然后再決定要不要產(chǎn)前診斷。
為了防止DS的患兒出生因妙，對于比如現(xiàn)下二胎開放政策下痰憎，大于35歲的女性票髓，一定要去做產(chǎn)前檢查。包括雖然30歲以下铣耘，但是曾經(jīng)生育過唐寶寶的孕婦等洽沟。如取孕期第16~20周的羊水細(xì)胞患者在9~12周的絨毛膜細(xì)胞做一個(gè)染色體檢查，若是查出是21三體蜗细，則建議終止妊娠裆操。并且下一次懷孕，要進(jìn)行遺傳咨詢炉媒，應(yīng)當(dāng)重視踪区。
若是唐寶寶，只有1/4存活下來吊骤，并且像白小天上述提到的缎岗，唐寶寶智力低下、發(fā)育遲緩等問題白粉，現(xiàn)在社會上的唐寶寶传泊，許多母親決定保住孩子，并且日復(fù)一日地耐心地教導(dǎo)孩子長期訓(xùn)練讀寫蜗元，每天訓(xùn)練喊“媽媽”“爸爸”這種簡單的重疊詞或渤，還有一些基本的生活技能也可以掌握，比如穿衣服奕扣、吃飯薪鹦，但是虑灰，大多數(shù)的是沒辦法自己在社會上活動的统求。
白小天去所在省某特殊機(jī)構(gòu)參觀學(xué)習(xí)，那里的孩子炉旷，真的非常讓人痛心楷兽。
我們不舍得去詢問孩子的母親是不是唐寶寶地熄，不舍得去問為什么以前沒有做唐氏篩查，不舍得在她們傷口上潑硫酸芯杀。一進(jìn)去會發(fā)現(xiàn)帶孩子來機(jī)構(gòu)進(jìn)行學(xué)習(xí)的都是女性端考，她們都是患兒的母親。
其中一位母親讓我印象深刻揭厚，是頭發(fā)半白的女性却特。白小天看到孩子搖搖晃晃快摔了就跑過去扶，孩子?jì)寢屝χf小姑娘沒事筛圆，他就喜歡一直重復(fù)那個(gè)動作玩裂明。她問我是誰，我自我介紹后太援，她和我說起她意外懷孕是在43歲闽晦，工作忙沒有做產(chǎn)檢扳碍，然后決定生下來，畢竟是一個(gè)生命……
像上面這位偉大的母親仙蛉，意味著可能一生都要以愛心耐心包容孩子的一切無心的“錯(cuò)誤”笋敞。
但是白小天很心疼，各位捅儒，如果如果大家在追求夢想等的時(shí)候錯(cuò)過了生育最佳年齡（25~29歲參考）液样，那么在備孕的時(shí)候就要比較在意一些因素，比如定期產(chǎn)檢巧还。一個(gè)健康的孩子對一個(gè)家庭來說應(yīng)該更重要，而不是孩子性別坊秸。
? 最后歡迎大家也去圖書館或者書店閱讀這本書籍麸祷，與白小天一起討論書中的遇到的問題或者分享書籍帶來的良好效應(yīng)。
希望今天的分享褒搔，對大家身邊的人和未來成為父母的你們有幫助阶牍。謝謝大家。
