結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的疾病阵翎。該病為遺傳病逢并，根據(jù)基因定位可分為四型：TSC1、TSC2郭卫、TSC3砍聊、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白（hamartin）和結(jié)節(jié)蛋白（tuberin）功能異常贰军，影響其細(xì)胞分化調(diào)節(jié)功能玻蝌，從而導(dǎo)致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞生長(zhǎng)和分化的異常词疼。
遺傳方式為常染色體顯性遺傳俯树，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來(lái)突變的TSC1或 TSC2基因贰盗；散發(fā)病例約占三分之二许饿，即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無(wú)家族成員患病舵盈。家族性患者TSC1突變較為多見陋率，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。
結(jié)節(jié)性硬化癥的危害
癲癇:多數(shù)在2-3歲內(nèi)發(fā)病,可在皮膚損害及顱內(nèi)鈣化之前出現(xiàn),智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作,有的病人可僅有癲癇發(fā)作书释。
智能減退:多呈進(jìn)行性加重,常伴情緒不穩(wěn)、行為幼稚赊窥、易沖動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀,智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作爆惧。
精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發(fā)作越早,智力障礙程度越著锨能。少數(shù)病人可表現(xiàn)行為扯再、人格異常芍耘。
眼部癥狀:50%的患者有視網(wǎng)膜和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。眼底檢查可見視乳頭附近多個(gè)蟲卵樣鈣化結(jié)節(jié)或視網(wǎng)膜周邊黃白色環(huán)狀損害,易誤診為視乳頭水腫或假性視乳頭炎熄阻。
腎臟病變：腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫最常見斋竞，表現(xiàn)為無(wú)痛性血尿、蛋白尿秃殉、高血壓或腹部包塊等坝初，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因钾军。
心臟病變：47%～67%患者可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤鳄袍，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失吏恭，可引起心力衰竭拗小，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產(chǎn)前超聲最早能在妊娠22周時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤樱哼，提示患TSC的可能為50%哀九。
結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種遺傳病，這意味著它是由基因的變化搅幅，或突變引起的阅束。基因給予我們的身體正常生長(zhǎng)發(fā)育的指令盏筐。我們每個(gè)人都有成千上萬(wàn)的基因围俘，而每個(gè)基因負(fù)責(zé)一個(gè)特定的蛋白質(zhì)的合成從而表現(xiàn)它所攜帶的遺傳信息∽寥冢基因的突變將會(huì)引起人體的生長(zhǎng)異常界牡，擾亂人體的發(fā)育和正常功能。
已確定結(jié)節(jié)性硬化癥是TSC1或TSC2基因突變所導(dǎo)致的
所有的基因漾抬，包括TSC1和TSC2宿亡，都是成對(duì)出現(xiàn)的，一個(gè)拷貝遺傳自父親纳令，一個(gè)拷貝遺傳自母親挽荠。在某些遺傳病中，像結(jié)節(jié)性硬化癥平绩，一個(gè)拷貝突變足以致病圈匆，這些情況被稱為顯性，因?yàn)檫@個(gè)突變的拷貝功能上超越了正衬蟠疲拷貝從而導(dǎo)致了疾病的發(fā)生跃赚。在另外一些遺傳病中，必須兩個(gè)拷貝同時(shí)突變才能表現(xiàn)出癥狀，這些病被稱為隱性遺傳病纬傲，囊性纖維化就是一種為人熟知的隱性遺傳病满败。
約三分之一的結(jié)節(jié)性硬化癥患者是從患病的父母遺傳而來(lái)，遺傳方式為顯性遺傳叹括。當(dāng)你有孩子時(shí)算墨，你會(huì)遺傳你每個(gè)基因的一個(gè)拷貝給孩子，而你的伴侶也同樣會(huì)遺傳一個(gè)汁雷，分別來(lái)自父母的基因使得孩子同時(shí)擁有父母雙方的基因净嘀。如果任意一方父母患有結(jié)節(jié)性硬化癥，并且遺傳給孩子的拷貝是含有突變的摔竿，那么孩子也會(huì)患有結(jié)節(jié)性硬化癥面粮；如果父母遺傳的是正常的拷貝，那么孩子將不會(huì)患有結(jié)節(jié)性硬化癥继低。因此如果父母任意一方患有結(jié)節(jié)性硬化癥,那么每次懷孕時(shí)胎兒都會(huì)有50％的機(jī)率患結(jié)節(jié)性硬化癥熬苍，這與父親或母親哪方患病無(wú)關(guān)，并且與孩子的性別也無(wú)關(guān)聯(lián)袁翁。
1.皮膚損害
特征是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤柴底，對(duì)稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色粱胜，為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹柄驻，按之稍褪色。90%在4歲前出現(xiàn)焙压，隨年齡增長(zhǎng)而增大鸿脓，很少累及上唇。85%患者出生后就有3個(gè)以上1mm長(zhǎng)樹葉形涯曲、卵圓形或不規(guī)則形色素脫失斑野哭，在紫外燈下觀察尤為明顯，見于四肢及軀干幻件。
20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶區(qū)的鯊魚皮斑拨黔，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙绰沥，呈灰褐色或微棕色斑塊篱蝇。13%患者可表現(xiàn)甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤徽曲，自指(趾)甲溝處長(zhǎng)出零截，趾甲常見，多見于青春期秃臣，可為本病特征性皮損涧衙。其中3個(gè)以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特征的皮損。其他如咖啡牛奶斑、皮膚纖維瘤等均可見绍撞。
2.神經(jīng)系統(tǒng)損害
(1)癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%～90%得院，早自嬰幼兒期開始傻铣，發(fā)作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開始祥绞，至部分性局灶性或復(fù)雜性發(fā)作非洲、全面性大發(fā)作。頻繁而持續(xù)的癲癇發(fā)作后可繼發(fā)違拗蜕径、固執(zhí)等癲癇性人格障礙两踏。若伴有皮膚色素脫失可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥，以后轉(zhuǎn)化為全面性兜喻、簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性發(fā)作梦染，頻繁發(fā)作者多有性格改變。
2)智能減退多進(jìn)行性加重朴皆，伴有情緒不穩(wěn)帕识、行為幼稚、易沖動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀遂铡，智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作肮疗，早發(fā)癲癇者易出現(xiàn)智能減退，癲癇發(fā)作伴高峰節(jié)律異常腦電圖者常有嚴(yán)重的智能障礙扒接，部分患者可表現(xiàn)為孤獨(dú)癥伪货。
(3)少數(shù)可有神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。如錐體外系體征或單癱钾怔、偏癱碱呼、截癱、腱反射亢進(jìn)等蒂教，如室管膜下結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路或局部巨大結(jié)節(jié)巍举、并發(fā)腫瘤等可引起顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)
3.眼部癥狀
50%患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，稱為晶體瘤凝垛。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個(gè)蟲卵樣或桑椹樣鈣化結(jié)節(jié)懊悯，或在視網(wǎng)膜周邊有黃白色環(huán)狀損害。此外尚可出現(xiàn)小眼球梦皮、突眼炭分、青光眼、晶體混濁剑肯、白內(nèi)障捧毛、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮呀忧。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫最常見师痕，表現(xiàn)為無(wú)痛性血尿、蛋白尿而账、高血壓或腹部包塊等胰坟，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原
5.心臟病變
4 7%～67%患者可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤泞辐，該腫瘤一般在新生兒期最大笔横，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭咐吼，是本病嬰兒期最重要的死亡原因吹缔，產(chǎn)前超聲最早能在妊娠22周時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤，提示患TSC的可能為50%锯茄。
結(jié)節(jié)性硬化的治療方式分為藥物治療和手術(shù)治療等厢塘，藥物治療又分為中藥和西藥，純中藥湯劑治療結(jié)節(jié)性硬化便是其中不錯(cuò)的肌幽，相比較之下西藥治療藥物存在一定的副作用俗冻，且長(zhǎng)期服用會(huì)有一定的依賴性及抗藥性，更會(huì)讓患者的身體臟器受到藥物副作用的損害牍颈，慢慢被侵蝕迄薄，嚴(yán)重者導(dǎo)致生活不能自理等癥狀表現(xiàn)。
中醫(yī)盧順義大夫會(huì)根據(jù)每一位結(jié)節(jié)性硬化癥狀的特點(diǎn)煮岁，采用中醫(yī)整體辯證論治讥蔽，隨癥施治的方式，一人一方画机，一套治療方式為每一位患者全方位調(diào)整身體情況及癥狀恢復(fù)改善冶伞。
第一階段基礎(chǔ)期：首先通過(guò)活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)步氏，使腦部供氧响禽、供血得到改善。
第二階段治療期：因心血不遂而瘀荚醒、瘀則經(jīng)絡(luò)不通芋类、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火界阁、祛痰開竅侯繁。
第三階段恢復(fù)期：通過(guò)通過(guò)活血消癥、化痰散結(jié)泡躯、軟堅(jiān)消石達(dá)到通絡(luò)消結(jié)贮竟，促使各受損的器官恢復(fù)正常生理功能丽焊。
第四階段鞏固期：通過(guò)純中藥湯劑調(diào)節(jié)體內(nèi)陰陽(yáng)平衡、滋養(yǎng)體內(nèi)臟器咕别，穩(wěn)固經(jīng)絡(luò)技健、經(jīng)脈，讓體內(nèi)產(chǎn)生不宜疾病的生存環(huán)境惰拱，預(yù)防疾病復(fù)發(fā)
