遺傳咨詢簡介
- 遺傳疾病——專業(yè)知識——風險評估——溝通技巧——技術支持
- 咨詢師工作流程
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腫瘤基因檢測
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腫瘤發(fā)生的根本原因是基因突變
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突變累積
一般發(fā)生到惡化要10年左右
image.png 樣本類型和變異來源
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約5%-10%的腫瘤與遺傳基因有關传于，不同癌種略有不同（如卵巢癌20%以上）
多數(shù)遺傳性腫瘤為常染色體顯性遺傳，少數(shù)常染色體隱性（MutYH）
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遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）：一個家族種有2個一級親屬或1個一級親屬和1個二級親屬患乳腺癌或卵巢癌颖榜，并具有遺傳傾向
brac1/2基因檢測
基因檢測流程
- 遺傳性腫瘤突變致病性分類
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- 無義突變nonsense
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- 移碼突變frameshift
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- 剪切突變splice
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錯義突變missense
image.png 已知致病變異和疑似致病變異判斷標準
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- 一份遺傳性腫瘤報告示例
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- 胚系特定基因檢測與多基因panel比較
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