中國精準(zhǔn)醫(yī)療的代表性公司——智因東方在2017年宣布其實(shí)現(xiàn)了全球首家遺傳病大數(shù)據(jù)精準(zhǔn)診斷技術(shù)體系肄渗。智因東方CEO谷為岳在題為《淺談構(gòu)建精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)庫對(duì)兒科臨床和科研的提升》的報(bào)告中摩骨，發(fā)布了這一消息崖技。
以前稿静，遺傳病分子診斷都是基于單例樣本數(shù)據(jù)（Case by case）進(jìn)行分析娇掏，即便應(yīng)用高通量測(cè)序（NGS）技術(shù)對(duì)患者進(jìn)行Panel或全外顯子組測(cè)序（WES）州刽，仍然是僅局限于對(duì)該單例患者或其單個(gè)家系數(shù)據(jù)進(jìn)行分析空执。而智因東方基于其數(shù)萬例中國人種的患者和對(duì)照（無表型）的基因數(shù)據(jù)庫和臨床表型數(shù)據(jù)庫，目前智因東方已可實(shí)現(xiàn)從萬人級(jí)大數(shù)據(jù)中進(jìn)行智能統(tǒng)計(jì)分析穗椅，從而有可能將很多過去認(rèn)為“致病意義未知（VUS）”的基因變異給出更為明確的是否致病的結(jié)論辨绊。
智因東方該體系可以給出患者和普通正常人群中每一個(gè)基因變異的分布頻率，如果在患者中的攜帶頻率顯著高于對(duì)照匹表，則該體系這將構(gòu)成這個(gè)變異的一條強(qiáng)致病證據(jù)（根據(jù)ACMG評(píng)級(jí)原則）门坷。
除此之外，智因東方的體系還可以給出攜帶這個(gè)變異的患者人群的臨床表型的在健康人中罕見但在患者中富集的變異分布袍镀，如果該患者人群的表型與待診斷的受檢者高度吻合默蚌，則這又將構(gòu)成該變異傾向于致病的重要依據(jù)。這個(gè)“表型聚類”功能苇羡，是智因東方對(duì)大數(shù)據(jù)挖掘的創(chuàng)新應(yīng)用绸吸。
谷為岳CEO指出：“大數(shù)據(jù)”和“精準(zhǔn)醫(yī)療”的概念已經(jīng)不再陌生，但在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域能真正實(shí)現(xiàn)大數(shù)據(jù)醫(yī)學(xué)診斷模式设江，這在全球范圍內(nèi)尚屬史無前例的創(chuàng)舉锦茁。該體系的建立依賴于智因東方多年來在精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)采集、算法和應(yīng)用工具這三個(gè)子體系的工作積累和創(chuàng)新結(jié)合绣硝。
