一既棺、軟件簡(jiǎn)介
- LoFreq* (i.e. LoFreq version 2) is a fast and ++sensitive++ variant-caller for inferring SNVs and indels from next-generation sequencing data
- 軟件對(duì)于低頻突變非常敏感湾笛，有人用此軟件進(jìn)行單腫瘤樣品體細(xì)胞突變的檢測(cè)楣导，后續(xù)需要結(jié)合數(shù)據(jù)庫信息俯树，過濾其中的生殖細(xì)胞突變帘腹。
二、軟件用法
[yaomingyue@bogon Lofref]$ /data/Software/lofreq_star-2.1.3.1/bin/lofreq
| ____|
| _ \ | __| _ \ _` |
| ( | __| | __/ ( |
_____| \___/ _| _| \___| \__, |
_|
Fast and sensitive inference of SNVs and indels
Usage: lofreq <command> [options]
Main Commands:
call : Call variants 單樣品
call-parallel : Call variants in parallel 單樣品多線程
somatic : Call somatic variants 配對(duì)樣品
2.1 call：
lofreq call -f ref.fa -o vars.vcf aln.bam
- 如果需要indel的結(jié)果许饿，還需要增加--call-indels參數(shù)
注意：
- 此時(shí)的bam文件應(yīng)該經(jīng)歷過BQSR阳欲，獲得INDEL的質(zhì)量值，GATK4中此步取消了INDEL的質(zhì)量值陋率，這步建議用GATK3來完成球化。
- Lofreq indelqual也可以生成INDEL的質(zhì)量值。
如果需要使用多線程則需要使用 lofreq call-parallel參數(shù)
lofreq call-parallel --pp-threads 8 -f ref.fa -o vars.vcf aln.bam
2.2 somatic
lofreq somatic -n normal.bam -t tumor.bam -f hg19.fa --threads 8 -o out_ [-d dbsnp.vcf.gz]
