在寫這篇文章之前框冀，我寫過一個基因檢測的文章劝评，大概介紹了下檢測的注意要點腋逆，但還是有許多人問到市面上這么多的基因檢測公司和基因檢測產(chǎn)品到底誰家做的更好类溢，除了價格以外相互之間的優(yōu)勢是什么，有什么區(qū)別莺掠，確實檢測公司的技術(shù)實力衫嵌，和產(chǎn)品優(yōu)缺點分析這方面介紹的不多，本著懲前毖后彻秆、治病救人的心態(tài)楔绞，借你一雙慧眼，揭一揭這些老底唇兑，讓退潮時裸泳的人暴露出來酒朵，免得大家花著錢還吃虧上當(dāng)。

沒看過我文章的扎附，先集中回答幾個關(guān)于檢測的問題：

1蔫耽、腫瘤患者是否都需要檢測

廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測。除了檢測腫瘤的的常規(guī)突變匙铡，針對性靶向用藥外图甜。如果，一個腫瘤患者鳖眼，其他藥物治療都失敗了黑毅，指南規(guī)定的那幾個藥沒有效果，如果想要超越指南钦讳，提前嘗試國外更先進(jìn)的或是正在臨床的藥物矿瘦。但不管是已經(jīng)上市還是處于臨床試驗研究階段的，不管是國內(nèi)還是國外愿卒，那么缚去，他或許可以選擇做一下跨癌種的、檢測盡可能多的琼开、幾十上百甚至全部的基因易结。

另外就是使用PD-1時通過檢測TMB預(yù)知免疫治療能否生效節(jié)省藥費，和提前對超進(jìn)展進(jìn)行預(yù)判稠通。盲試的概率太低衬衬，而且浪費時間成本买猖。即便有些腫瘤靶向藥物單一改橘，但是同樣的腫瘤也不限于就單純的幾個突變造成的也可能是其他不常見不變。如果想增加自己的生存概率玉控，最好擴(kuò)大檢測范圍飞主。

2、如何選擇檢測套餐

腫瘤基因測試范圍從簡單到復(fù)雜高诺。有專門的癌種的套餐碌识，也有大panel的熱點基因套餐，更貴一些的還有全外顯子和全基因組檢測虱而》げ停總結(jié)如下：1、單癌種小panel檢測：比如牡拇，對于肺癌患者魁瞪，已知的驅(qū)動基因包括EGFR、ALK惠呼、KRAS导俘、HER2、BRAF剔蹋、PIK3CA旅薄、AKTI、MEKI泣崩、NRAS和MET少梁，如果經(jīng)濟(jì)條件有限當(dāng)然按照指南的建議只檢測這些常見突變的基因沒有問題洛口。

但如果這些基因沒有突變，則要考慮是否是由于其他少見的突變類型導(dǎo)致的凯沪，去做一些大panel的檢測類似幾百個基因的绍弟，自己根據(jù)價格和經(jīng)濟(jì)條件決定。

2著洼、大panel檢測：檢測數(shù)百個基因樟遣，不分癌種對多數(shù)靶點突變基因進(jìn)行檢測，范圍大身笤、覆蓋全豹悬，能夠盡量檢測出用藥靶點基因，不僅限于指南規(guī)定的常見突變液荸，能有跨指南用藥的機(jī)會

3.其他兩類檢測類型

全基因組測序（昂貴瞻佛、費時、一般是科研用途）娇钱、全外顯子測序（綜合性價比不錯伤柄、適合肉瘤）

3、檢測完之后是否一定有靶向藥

不一定文搂。首先适刀，絕大部分的癌癥并不是單純的由突變導(dǎo)致的，所以很多癌癥患者可能不存在突變的靶點煤蹭；第二笔喉，即便檢測到突變的靶點，這個靶點現(xiàn)階段可能沒有臨床意義硝皂，也就是說沒有獲批的藥物可以使用常挚。膽子大的可以解讀報告超越指南針對突變類型跨癌種用藥。

4稽物、選擇什么樣的標(biāo)本

順序是：最近手術(shù)或活檢新取的組織標(biāo)本>1-2年內(nèi)的組織標(biāo)本>最新的血標(biāo)本>2年以上的舊的組織標(biāo)本奄毡。

言歸正傳回到市場上檢測公司和產(chǎn)品的比較上面

基因檢測分類

基因檢測分兩類，一類是消費級檢測贝或，類似兒童天賦檢測吼过，或是一口唾沫評估各種天賦技能之類，大都是騙子滿街跑傀缩，絕大部分是掛著基因檢測噱頭的現(xiàn)代算命郎中那先，真正做研究做市場的鳳毛麟角。另一類是醫(yī)學(xué)臨床檢測赡艰，這是我們今天要說的重點售淡。

囿于個人精力只聊聊市場主流公司，一些小公司就沒法枚舉了，只能說到了提一下子揖闸，但是奉勸大家還是盡量遠(yuǎn)離小公司揍堕。

先說資質(zhì)：

首先要認(rèn)準(zhǔn)資質(zhì)。2015年國家衛(wèi)計委對市場進(jìn)行了規(guī)范汤纸，現(xiàn)在國家對基因檢測的監(jiān)管很嚴(yán)衩茸，相關(guān)資質(zhì)的申請都有嚴(yán)格的流程，現(xiàn)在從國家食品藥品監(jiān)督管理局獲得有高通量測序儀資質(zhì)的是華大基因贮泞，達(dá)安基因楞慈，博奧，貝瑞和康這幾家啃擦。衛(wèi)計委首次公布的高通量測序試點單位如下：

衛(wèi)計委隨后也公布了第二批囊蓝、第三批（109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開獲批NIPT高通量測序臨床試點），第四批令蛉、以及近期又公布了腫瘤檢測試點單位聚霜，其中華大基因的試點資質(zhì)項目是最全的。

當(dāng)然這個數(shù)據(jù)時間也比較久珠叔，一些行業(yè)內(nèi)比較不錯的企業(yè)沒在前幾批名單不代表實力不行蝎宇，給大家個名單

其次，介紹幾個比較檢測公司之間技術(shù)實力的指標(biāo)：

說到比較祷安，就得談到數(shù)據(jù)姥芥，就像大家買車的時候，都會比較下提零百加速辆憔、制動距離撇眯、碰撞測試成績一樣报嵌，真正能夠體現(xiàn)一個檢測公司技術(shù)實力的無非兩樣虱咧，一是基礎(chǔ)檢測能力，二是檢測結(jié)果的分析和判讀锚国。先說判斷檢測能力的幾個指標(biāo)：

覆蓋度：一般是指目標(biāo)區(qū)域中被測序覆蓋的區(qū)域的比例腕巡，

捕獲效率：捕獲效率是指測得比對到目標(biāo)區(qū)域的序列（有效序列）占全部比對到參考基因組的序列的比例，一般目標(biāo)區(qū)域的捕獲效率在60-70%

測序深度：測序得到的堿基總量（bp）與基因組大醒（Genome）的比值绘沉，它是評價測序量的指標(biāo)之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關(guān)的關(guān)系豺总，測序帶來的錯誤率或假陽性結(jié)果會隨著測序深度的提升而下降车伞。

Sangge測序:第一代測序技術(shù),準(zhǔn)確性遠(yuǎn)高于二、三代測序喻喳，因此被稱為測序行業(yè)的“金標(biāo)準(zhǔn)”,但是通量低成本高另玖。

NGS：高通量測序，二代測序又名下一代測序（Next Generation Sequencing，NGS)為大規(guī)模平行測序谦去，大大降低了測序成本的同時慷丽，還大幅度提高了效率，同時保持了高準(zhǔn)確性鳄哭。

第三代測序技術(shù)：納米孔單分子技術(shù)為代表的新一代測序技術(shù)被稱為第三代測序技術(shù)要糊，與前兩代測序技術(shù)相比，其最大的特點就是單分子測序妆丘，已經(jīng)開始產(chǎn)業(yè)化了锄俄。

全基因組測序（WGS）：對整個基因組的所有堿基進(jìn)行測序，這樣就可以獲得整個基因組的序列情況勺拣，主要應(yīng)用基本都是科研珊膜，個人沒有必要用，太貴宣脉。

全外顯子測序：（WES）是應(yīng)用頻率最高的基因組測序方法车柠。外顯子是人基因組的蛋白編碼區(qū)域，利用序列捕獲技術(shù)可以將其包含22000個基因塑猖。主要用于疾病的臨床輔助判別和查找致病基因竹祷。

大Panel測序：就是熱點區(qū)域測序，也有叫靶向測序羊苟，主要是對一些選定的基因進(jìn)行測序（當(dāng)然越多越好688肯定好過599的）塑陵。通常是對已知致病基因或感興趣的基因進(jìn)行測序，在臨床中蜡励，主要應(yīng)用于輔助疾病的診斷和治療

通過這些指標(biāo)比較可以衡量檢測產(chǎn)品的技術(shù)實力令花，進(jìn)行參數(shù)比較避免被坑。

檢測結(jié)果的分析和判讀

基因測序所生成的原始數(shù)據(jù)并不能反映任何有價值的信息凉倚，必須通過專業(yè)人員進(jìn)行分析和解讀〖娑迹現(xiàn)今的生物信息分析涉及的基因數(shù)據(jù)庫、云計算算法稽寒、數(shù)據(jù)分析工具以及生物信息專業(yè)人才是整個基因測序行業(yè)亟待功課的四大難題扮碧，主要原因一是來自于數(shù)據(jù)量的龐大，二是源于數(shù)據(jù)的復(fù)雜性杏糙，三是數(shù)據(jù)的專業(yè)化程度高慎王。目前這一市場份額基數(shù)較小，蘊(yùn)含著巨大的市場潛力宏侍，全球只有illumina赖淤、life、華大基因谅河、貝瑞和康咱旱、千年基因等少數(shù)測序服務(wù)企業(yè)有能力提供基因數(shù)據(jù)分析咨詢服務(wù)嗜愈。

介紹完比較的指標(biāo)，說一說行業(yè)的現(xiàn)狀

基因檢測產(chǎn)業(yè)分上莽龟、中蠕嫁、下游三個環(huán)節(jié)。上游為設(shè)備毯盈、試劑耗材生產(chǎn)和信息軟件尤其測序儀等廠商剃毒，握著基因檢測整個行業(yè)命脈，國外主要被Illumina搂赋、Thermo Fisher赘阀、羅氏等跨國巨頭壟斷，國內(nèi)是行業(yè)頭部公司如華大基因脑奠、貝瑞基因基公。

中游則是基因檢測服務(wù)商，購買上游公司生產(chǎn)的測序儀器宋欺、配套試劑等轰豆，提供基因檢測服務(wù)。大多數(shù)基本集中在中游齿诞，相對來講上游的公司掌握技術(shù)比較全面而且利潤豐厚酸休，中游的廠商有很多是給上游打工。

下游為基因檢測服務(wù)使用者祷杈，包括個人用戶

現(xiàn)階段國內(nèi)基因檢測市場就像春秋時期一樣大大小小的公司都在爭相布局產(chǎn)業(yè)斑司，擴(kuò)大受眾群體，有一些是通過技術(shù)實力有自己的人類基因庫但汞，開發(fā)自己的二代測序儀宿刮，也有一些小公司是通過醫(yī)院，通過高回扣占領(lǐng)醫(yī)院科室拉攏客戶私蕾。

最后說一下幾個公司技術(shù)實力

由于國內(nèi)基因檢測公司中游的中小公司大多都是給上游的測序儀僵缺、試劑、耗材廠商打工本身技術(shù)實力相對一般是目。例如對檢測很重要的測序儀谤饭，國內(nèi)有測序儀生產(chǎn)能力的，如華大基因的BGISEQ1000(基于Complete enomics的測序平臺)懊纳、貝瑞和康(與Illumina合作生產(chǎn)新型測序儀)、達(dá)安基因的DA8600(基于LifeTechnologies的Ion Proton測序平臺)都是可以和國外廠商一較長短的亡容。

在耗材領(lǐng)域嗤疯，測序試劑、耗材闺兢、檢測項目的開發(fā)茂缚，國內(nèi)頭部測序檢測廠商也有一定布局戏罢。

與其他行業(yè)不同，國內(nèi)基因檢測的技術(shù)實力和歐美國家?guī)缀跬浇拍遥瑩碛卸鄠€全世界規(guī)模最大的基因組研究中心龟糕，例如華大基因，是最早開展于二代測序的基因檢測公司悔耘，參與過人類基因組計劃讲岁，在國內(nèi)外的研究院所和大學(xué)里受到廣泛的認(rèn)可。但是大眾宣傳做的一般衬以，還擁自己的新一代測序儀缓艳，尤其是他的基因變異數(shù)據(jù)庫，它的自建數(shù)據(jù)庫很豐富看峻，畢竟這家公司開展的業(yè)務(wù)年限最長阶淘，另外值得一提是、燃石和貝瑞和康互妓，這倆家公司分別是第一個拿到NGS牌照和國內(nèi)較早的開展基因檢測的公司溪窒。????其他國內(nèi)主要第三方基因測序機(jī)構(gòu)還有思路迪、諾禾致源冯勉、貝瑞和康霉猛、上海美吉、千年基因珠闰、安諾優(yōu)達(dá)惜浅、愛健生物、達(dá)安基因伏嗜、金城檢驗坛悉、艾德生物以及迪安診斷等。

????最后簡單說下檢測產(chǎn)品

原想把市面上的幾個公司產(chǎn)品拿出來說一說承绸，但容易樹敵太多裸影，先知道細(xì)節(jié)或是某個企業(yè)產(chǎn)品細(xì)節(jié)的關(guān)注我，私信說吧军熏，文章里就單單說說個我了解比較多的公司吧轩猩，以此為例。

市面上絕大多數(shù)產(chǎn)品都是NGS的荡澎，提供的panel有大有小國外的一些公司例如羅氏提供的是312個基因的均践，國內(nèi)公司有提供599的也有四百多panel的，數(shù)量多少取決于試劑盒摩幔，當(dāng)然檢測目標(biāo)基因的越多越好彤委。例如華大的688panel的。

至于價格或衡，單講同類型的大panel檢測焦影，從幾千到兩萬左右都有车遂，有些國外公司提供312個基因就敢要兩萬左右，真是看國內(nèi)人傻錢多斯辰，有些企業(yè)價格便宜舶担，另一些較貴，便宜的不代表產(chǎn)品不好彬呻，是因為衣陶，有些是因為專注于打造自身實力通過完善檢測能力和數(shù)據(jù)庫，然后讓利給消費者废岂，另外一些公司價格較貴祖搓，則是因為要通過打通醫(yī)院和科室醫(yī)生的渠道，借由醫(yī)生指定檢測公司來開拓市場湖苞，這樣的方式一般對外報價基本高于市價兩倍左右拯欧。關(guān)注我的公眾號 一拳哥，有疑問私信我

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