今日《中國(guó)婦科醫(yī)生群》某醫(yī)生有一個(gè)病例在群里展開(kāi)討論，如下:
某女因胚胎停育2次行染色體檢查晤郑，結(jié)果:女方為45，X贸宏，/46造寝，ⅩⅩ，男方正常
回答:
染色體核型是45X屬于亞二倍體,是性染色體病Turner綜合征吭练。
我們?nèi)苏Ｈ巳旧w女性為46诫龙，ⅩX，男性為 46鲫咽，Ⅹy
染色體異常45Ⅹ签赃，只有個(gè)別人能生育。我見(jiàn)過(guò)一例染色體異常一直不能生出健康的孩子（多次大月份死胎）分尸，后來(lái)做了結(jié)扎锦聊，當(dāng)然不是在我們醫(yī)院診斷下結(jié)論不能生育，只知道這樣一個(gè)很典型的病人箩绍。
某醫(yī)生:
當(dāng)?shù)蒯t(yī)院說(shuō)只能做三代試管嬰兒孔庭。母親基因有缺陷。幸運(yùn)生了她材蛛。
回答:
是的史飞，做試管嬰兒試試看吧尖昏！
染色體核型是45X屬于亞二倍體,是性染色體病Turner綜合征。
導(dǎo)致染色體異常的原因有
01构资、母親妊娠年齡過(guò)大
孕母年齡越大,子代發(fā)生染色體病的可能性越大,可能與母體卵細(xì)胞老化有關(guān).
02抽诉、放射線
能誘發(fā)染色體畸變,畸變率隨射線劑量的增高而增加,孕母接觸放射線后其子代發(fā)生染色體畸變的危險(xiǎn)性增高
03、病毒感染
EB病毒,流行性腮腺炎病毒,風(fēng)疹病毒,肝炎病毒等都可以造成胎兒染色體畸變
04吐绵、化學(xué)藥物
許多化學(xué)藥物如抗代謝藥物,抗癲癇藥物等和農(nóng)藥,毒物如苯,甲苯,砷等可致染色體畸變?cè)黾?/p>
05迹淌、遺傳因素
染色體異常的父母將畸變的染色體遺傳給下一代。
為了預(yù)防,在下次懷孕時(shí)要注意遠(yuǎn)離高危因素,避免接觸放射線,毒物.不要服用能導(dǎo)致核型異常的藥物.注意飲食衛(wèi)生,增強(qiáng)體質(zhì),避免病毒感染及與病毒感染的人的接觸.同時(shí)在懷孕期間要定時(shí)做B超檢查和產(chǎn)前診斷,利用羊水,絨毛細(xì)胞和胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)檢測(cè)染色體疾病.還可以做基因檢測(cè)檢測(cè)DNA.
Turner綜合征
是唯一已知的性染色體單體布旱ァ（sexchromosomemonosomy）唉窃。也稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全癥。特征有：身材矮小纹笼，頸蹼及指纹份、趾背部浮腫，為胎兒期淋巴水腫的殘跡廷痘。后發(fā)際低蔓涧、盾狀胸、肘外翻笋额，卵巢發(fā)育不全元暴、原發(fā)閉經(jīng)，性器官幼稚型兄猩。又稱(chēng)為45茉盏，X或45，XO綜合征枢冤、女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征鸠姨。在新生女?huà)胫械陌l(fā)病率約為0.2‰-0.4‰，但在自發(fā)流產(chǎn)胚胎中Turner綜合征的發(fā)生率可高達(dá)7.5％淹真。
表現(xiàn)
患者表型為女性享怀，身材矮小，智力一般正常趟咆，但常低于其同胞添瓷，面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等值纱，上頜突窄鳞贷，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚(yú)樣嘴虐唠，頸部的發(fā)際很低搀愧，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚咱筛，雙肩徑寬搓幌，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差迅箩，兩乳頭距寬溉愁，肘外翻在本病十分典型，第四饲趋、第五掌骨短而內(nèi)彎拐揭，并常有指甲發(fā)育不全。
嬰兒期腳背有淋巴樣腫奕塑，十分特殊堂污。
泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差（索狀性腺）龄砰，無(wú)濾泡形成盟猖，子宮發(fā)育不全，常因原發(fā)性閉經(jīng)來(lái)就診换棚。
由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少式镐，無(wú)腋毛，外生殖器幼稚圃泡。
此外碟案，大約有1／2患者有主動(dòng)脈狹窄和馬蹄腎等畸形愿险。
誘因
Turner綜合征的核型除典型的45颇蜡，X（約占55％）外，還有各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常的核型辆亏。
最常見(jiàn)的是嵌合型46风秤，XX／45，X和46扮叨，X,i（Xq）缤弦。一般說(shuō)來(lái)，嵌合型的臨床表現(xiàn)較輕彻磁，而有Y染色體的嵌合型可表現(xiàn)出男性化的特征碍沐，身材矮小和其它Turner癥狀主要是由X短臂單體性決定的，但卵巢發(fā)育不全與不育則更多與長(zhǎng)臂單體性有關(guān)衷蜓。
發(fā)病
Turner綜合征的發(fā)病機(jī)理是雙親配子形成過(guò)程中的不分離累提，其中約75％的染色體丟失發(fā)生在父方，約10％的丟失發(fā)生在合子后早期卵裂時(shí)磁浇。
生存
除少數(shù)患者由于嚴(yán)重畸形有新生兒期死亡之外斋陪，一般均能存活，只是在青春期才被檢出。其智力發(fā)育障礙也較輕无虚，應(yīng)用激素在14歲以前開(kāi)始治療可以促進(jìn)第二性征和生殖器官的發(fā)育缔赠，月經(jīng)來(lái)潮，心理狀態(tài)改變友题，但不能促進(jìn)長(zhǎng)高嗤堰，個(gè)別患者可生育。
