前幾天骄恶，#醫(yī)保局回應(yīng)一針?biāo)庂u70萬# 沖上了微博熱搜。在乘風(fēng)破浪的姐姐們中間匕垫，硬生生擠出了一個位置僧鲁。
今年剛滿1歲的湖南嬰兒武長毅，患上了“脊髓性肌萎縮（SMA）”年缎。
而國內(nèi)唯一的特效藥悔捶，諾西那生鈉注射液，一支要70萬单芜，是目前國內(nèi)上市藥品中最昂貴的蜕该。
孩子在塑料廠做工的爸爸，得不吃不喝工作12年洲鸠，才能買得起一支堂淡。
還不是打一次就治好。
第一年要打6針扒腕，第二年3針绢淀，得終身打。
否則像長毅這樣的患兒瘾腰，平均壽命18個月皆的。
媒體關(guān)于藥物研發(fā)的高額成本、各國醫(yī)保的處理方式蹋盆，已經(jīng)有了N多報道费薄。
我們這里來聊聊，這條新聞背后的隱秘角落栖雾。
70萬一支的天價藥楞抡，治的是什么病
脊髓性肌肉萎縮癥，簡稱SMA析藕，是一種罕見病召廷。
這種病的原理，是脊髓前角神經(jīng)元出了問題账胧，它是一種運動神經(jīng)元竞慢，功能是控制肌肉的運動。
運動神經(jīng)元罷工治泥，就像是肌肉們失去了指揮官梗顺，所以它們東倒西歪，綿綿軟軟车摄，無法發(fā)揮功能。
SMA一般有4種類型。
IV型吮播，成人型变屁，有60歲才發(fā)病的記錄舆乔，壽命影響不大来累，生活質(zhì)量變差沸停。
III型当窗，青少年型歪脏，占比20%宵膨，幼兒時發(fā)病运杭，壽命影響不大蛹头，但終身不能行走院塞。
II型遮晚，中間型，占比30%-40%拦止，1歲前后發(fā)病县遣，孩子不會站，不會走汹族。一般壽命不到25歲萧求。
I型，嬰兒型顶瞒，占比45%夸政，出生不久就發(fā)病，孩子學(xué)不會坐榴徐，大部分重癥守问，會在2歲前去世。
因此箕速，SMA被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手” 酪碘。
I型孩子，他們的父母面臨著最殘酷的事實盐茎。
學(xué)會坐兴垦、站、走這些最基本的動作已是奢望字柠，孩子的頭經(jīng)常軟綿綿抬不起探越，骨骼因為肌肉萎縮不能承重而畸形。
很多孩子離開的原因窑业，是呼吸衰竭钦幔。
因為呼吸肌萎縮，孩子不會咳嗽常柄，要不斷吸痰鲤氢，才能免于窒息搀擂。
SMA是一種常染色體隱性遺傳病。
發(fā)病的原因是一種重要的染色體SMN1基因缺陷卷玉。
父母都是缺陷基因的攜帶者，
孩子才有可能發(fā)病相种。
SMA是一種罕見病
8月7日威恼，剛剛召開的第三屆中國SMA大會，發(fā)布了《中國SMA患者生存現(xiàn)狀報告白皮書》寝并。
數(shù)據(jù)說明箫措，國內(nèi)約有SMA患者2-3萬人。
對比14億的人口來說衬潦，比例是10萬分之2斤蔓。
SMA在新生兒中發(fā)病率約為1/6000至1/10000。
罕見病别渔，顧名思義附迷，就是指那些發(fā)病率極低的疾病。
各國有不同定義哎媚。
歐盟定義是發(fā)病率低于萬分之5的疾病喇伯。
美國定義為發(fā)病率低于萬分之7.5，同時在全美范圍內(nèi)拨与，總患病人數(shù)不超過20萬的病種稻据。
所以罕見病，就是以數(shù)量稀少來定義的买喧。
但為什么有種說法捻悯，
罕見病離我們只有一步之遙？
一個原因是：
雖然發(fā)病患者少淤毛，但攜帶者數(shù)量多今缚。
有統(tǒng)計，國內(nèi)SMA攜帶者的比率是1/50低淡，
就是說50個人里面姓言，就有一個人是攜帶者。
2個SMA攜帶者在一起的概率蔗蹋，
粗略算是1/50*1/50=1/2500
他們有1/4的概率生下患病的孩子何荚，
就是1/2500*1/4=1/10000
所以為什么我國老早就不提倡近親結(jié)婚？
因為產(chǎn)生同一種基因缺陷的概率太高猪杭。
甚至在一些人口規(guī)模小的國家餐塘，比如韓國。
之前同姓結(jié)婚都是不允許的皂吮，
因為兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)可能都是親戚戒傻。
看過豆瓣神劇《請回答1988》的應(yīng)該秒懂税手。
如果不是近親，兩個基因攜帶者還是遇見稠鼻、結(jié)婚冈止、生子，怎么說呢候齿，是緣分啊。
所以婚前闺属，針對一些后果嚴(yán)重的遺傳病癥慌盯，做專項基因檢測很有必要，或者通過三代試管來篩選基因正常的胚胎掂器。
罕見病和我們只有一步之遙
為啥說罕見病和我們只有一步之遙亚皂。
還有一個原因。
罕見病的數(shù)量眾多国瓮，具有長尾效應(yīng)灭必。
據(jù)歐盟統(tǒng)計，共有6000-7000種罕見病乃摹。
中國不完全統(tǒng)計約1000種禁漓。
患病總?cè)藬?shù)1680萬。
放在14億人口里孵睬，真不少播歼。
但單看SMA這一種，又只有2-3萬患者掰读。
罕見病尷尬的地方就在這里秘狞。
和高血壓、癌癥蹈集，這種常見病和常見重癥相比烁试，
每種的人數(shù)都不多，就像大海里的一滴水拢肆。
但1000種罕見病加在一起减响，80個人里就有1個人患病，就從海面上凸顯出一座孤島善榛。
這就是SMA藥物70萬一針的本質(zhì)原因辩蛋，
單病種的罕見病，患病人數(shù)太少移盆，
無法攤薄研發(fā)成本悼院。
再說一種罕見病：血友病咒循。
這是一種遺傳性的血液凝結(jié)異常的病癥据途。
一有輕微外傷绞愚，就會持續(xù)出血不止。
它有個別稱叫皇室病颖医。
歷史上赫赫有名的維多利亞女王位衩，就是血友病攜帶者。
女王生了9個孩子熔萧，5女4子糖驴，其中最小的兒子利奧波德就是嚴(yán)重的血友病患者，某天摔了一跤佛致，隔天就去世了贮缕。
維多利亞女王又被稱為 “歐洲皇室的祖母”，她的女兒和外孫女們紛紛嫁入了德國俺榆、西班牙感昼、俄羅斯等歐洲王室。
二女兒愛麗絲罐脊、小女兒比阿特麗斯定嗓、陸續(xù)嫁給了德國皇族，從此德國王室被頻發(fā)的血友病所累萍桌。
維多利亞的外孫女宵溅、聞名全歐洲的美女埃娜、后來成為西班牙皇后梗夸，生出的王位繼承人层玲，也是血友病患者。
維多利亞的另一個外孫女亞歷山德拉反症，嫁給了俄國沙皇尼古拉二世辛块。
亞歷山德拉連生了4個女兒后，終于生下了皇位繼承人铅碍，結(jié)果是個嚴(yán)重的血友病患者润绵。繼承人的不給力，間接導(dǎo)致了十月革命的發(fā)生和沙皇政權(quán)的終結(jié)胞谈。
常見的血友病A型和B型尘盼，都是性聯(lián)隱性遺傳病。就是性染色體X出了異常烦绳，特點是傳男不傳女卿捎，女性基本是攜帶者，男孩發(fā)病径密。
這種遺傳因素導(dǎo)致的罕見病午阵，在注重血統(tǒng)純正、常常近親聯(lián)姻的歐洲皇室，更是未能幸免底桂。
從遺傳學(xué)看植袍，所謂血統(tǒng)純正，是個大坑啊~
血友病籽懦，目前在我國大概有十幾萬的患者于个。
除了SMA，血友病暮顺，這幾年還有一些罕見病逐漸被大家熟知厅篓。
比如成骨不全第三癥，也叫瓷娃娃泊仿搿贷笛；比如霍金得的肌萎縮側(cè)索硬化，簡稱漸凍人癥宙项；前幾年風(fēng)行一時的冰桶挑戰(zhàn)，就是為了宣傳它株扛。
2018年5月尤筐，衛(wèi)健委聯(lián)合藥監(jiān)局等五部委，發(fā)布了第一批罕見病名錄洞就，涉及了121種疾病盆繁。
這是國家關(guān)注罕見病治療的一個里程碑。
天價孤兒藥的費用旬蟋，難題怎么破油昂？
治療罕見病的藥物，叫做孤兒藥倾贰。
有人說冕碟，孤兒藥是挽救生命和維持利潤的平衡藝術(shù)。
業(yè)界有個共識匆浙，一種新藥從研發(fā)到上市安寺，需要10年時間、10億美元首尼，簡稱雙十挑庶。
而生產(chǎn)孤兒藥，是個更難完成的任務(wù)软能。研發(fā)周期長迎捺，失敗率更高。
到目前為止查排，只有5%的罕見病有治療藥物凳枝。各國政府為了鼓勵罕見病的研發(fā)，一般都認(rèn)可了“天價”的定價策略雹嗦。
所以范舀，天價不是錯合是，而是天價該怎么承擔(dān)？
這次的輿論锭环，把天價孤兒藥的解決聪全，很多指向了醫(yī)保。
醫(yī)保是個筐辅辩，但如果什么都往里裝难礼，怕是也裝不下。
通過醫(yī)保玫锋、慈善援助蛾茉、專項基金、商保的方式來綜合解決撩鹿，可能是一條解決之道谦炬。
醫(yī)保方面回應(yīng)，該藥已被納入醫(yī)保談判日程节沦。
2019年键思，中國初級衛(wèi)生保健基金會啟動了SMA患者援助項目。
諾西那生鈉首年的費用甫贯，從420萬降到140萬吼鳞；
后續(xù)每年的費用，從210萬降到105萬叫搁。
專項基金方面赔桌，目前走在罕見病保障最前面的浙江，通過省醫(yī)保專項基金報銷渴逻，個人付費封頂10萬（限本省5年以上戶籍）疾党。
可是目前又有幾個省的財力，能達(dá)到阿里巴巴故鄉(xiāng)裸卫、浙江省的水平仿贬？
這些解決方案的落地，每一樣都不在我們普通人的掌握之中墓贿。
商業(yè)保險茧泪，是個人可以操作的、分散罕見病高額治療風(fēng)險的聋袋、唯一可行方案队伟。
哪些商業(yè)保險管用？
有哪些商業(yè)保險幽勒，可以承擔(dān)SMA這70萬一針的天價治療嗜侮？
首先看看百萬醫(yī)療。
在百萬醫(yī)療的免責(zé)條款，大多有這么一條：
“被保險人先天性疾病和癥狀锈颗、遺傳性疾病顷霹、先天性畸形、變形或染色體異常击吱；”
但有幾款醫(yī)療險淋淀，可以賠SMA的天價藥：
尊享e生2020，它的重疾范圍覆醇，拓展了121種罕見病朵纷，也就是前文中提到的五部委聯(lián)合發(fā)布的第一批罕見病清單。
復(fù)星聯(lián)合優(yōu)越保的重疾清單中永脓，有“嬰兒進(jìn)行性脊肌萎縮癥”袍辞，一年600萬保額。
京東安聯(lián)臻愛無限2020版常摧，也是如此搅吁。
但是如果確診后，才想著投保落午，為時晚矣似芝。
醫(yī)療險為了防止逆選擇，條款里都有既往癥除外這條規(guī)則板甘。
所以最佳策略是，孩子出生后详炬，如果符合健康告知盐类，應(yīng)該盡快投保。
上面3款醫(yī)療險呛谜，都是出生30天后即可投保在跳。
如果健康告知可通過，首選尊享e生2020 隐岛。
如果醫(yī)療險可以覆蓋罕見病猫妙，
那重疾險在這方面，還能起啥作用聚凹？
那就是割坠，現(xiàn)金到手，意味著更靈活的藥物購買通道妒牙。
國內(nèi)醫(yī)院彼哼，有個神奇的現(xiàn)象：
一些大病的昂貴用藥，在醫(yī)院藥房常年缺貨湘今。
進(jìn)了醫(yī)保的藥敢朱，更是如此。
經(jīng)常需要去外面的指定藥房購買。
目前百萬醫(yī)療的外購藥責(zé)任拴签，還只覆蓋腫瘤用藥孝常，沒有拓展到孤兒藥。如果醫(yī)院藥房里沒藥蚓哩，那賠付就有點勉強(qiáng)构灸。
相比醫(yī)療險的報銷制度，重疾險賠付的現(xiàn)金杖剪，更能靈活處理這種情況冻押。
比如第一財經(jīng)記者在采訪時，以消費者的身份盛嘿，接觸了香港的藥房洛巢，對方說藥物緊缺，可以調(diào)德國版的藥物次兆。
手里有錢稿茉，心中不慌。
德國藥芥炭、印度仿制藥漓库，很多方式都可以江湖救急。
哪些重疾險可以賠付SMA呢园蝠？
重疾險渺蒿，也有先天病、遺傳病彪薛、染色體異常的免責(zé)條款茂装，基本家家必備。
但是它們會把一些對家庭財務(wù)有重大風(fēng)險的罕見病列入重疾清單善延。
有部分重疾險少态，包含了“嬰兒進(jìn)行性脊肌萎縮癥”（SMA）責(zé)任。
條款是這樣易遣，
非常推薦新生兒彼妻，
購買50萬終身重疾+50萬定期重疾+百萬醫(yī)療的方式，來解決大額疾病風(fēng)險豆茫。
百萬醫(yī)療侨歉，剛才說過了。
終身重疾揩魂，重點考慮一生中的高發(fā)疾病为肮。
定期重疾，優(yōu)先兒童高發(fā)特疾和罕見病肤京。
因為罕見病颊艳， 50%發(fā)病于兒童時期茅特。
定期重疾中，兒童高發(fā)特疾和罕見病表現(xiàn)優(yōu)秀的棋枕，推薦晴天保保超越版白修、橫琴嘉貝保。
晴天保保超越版重斑，SMA作為兒童特疾兵睛，賠付2-3倍保額。橫琴嘉貝保窥浪，SMA作為罕見病祖很，賠付3倍保額。
一年幾百塊的費用漾脂，就可以獲得SMA 100-150萬的保障假颇，值得擁有。
如果看中保額會長大骨稿，可以選晴天寶寶超越版笨鸡。如果需要更高額的罕見病保障，可以選橫琴嘉貝保坦冠。
尾聲
罕見病形耗，距離我們只有一步之遙。
在全世界接近7000種罕見病中辙浑，有80%是遺傳性疾病激涤。
如果從達(dá)爾文物競天擇的演化論來看，進(jìn)化失敗的基因判呕，可能遭到大自然的淘汰昔期。
可是社會的人文共識，很難放棄1/80的罕見病患者佛玄，他們也是人類的一員。
從個人角度累澡，通過商業(yè)保險梦抢、婚前基因檢測等，做好力所能及的防御愧哟，是每個現(xiàn)代人需要的功課奥吩。
8月，是全球脊髓性肌萎縮癥(SMA)關(guān)愛月蕊梧。70萬一針天價藥的熱搜背后霞赫，是罕見病的隱秘角落。
參考資料：
醫(yī)學(xué)微視：脊髓性肌萎縮癥專題肥矢；罕見病專題
紅星新聞：一針70萬元端衰，每4個月一針：那些等針救命的SMA罕見病患兒
第一財經(jīng)：國內(nèi)“70萬”國外“41美元”叠洗？罕見病藥物短缺如何破局
新京報：看待“70萬元一支”罕見病藥物不宜道德先行
國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號：關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知
浙醫(yī)保聯(lián)發(fā)〔2019〕25號：關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機(jī)制的通知
華大醫(yī)學(xué)：從改變歐洲皇室基因的維多利亞女王聊聊血友病的前世今生
看歷史：歐洲皇室“皇族病”——血友病基因從哪里來｜天下
