Panel of Normals簡述

A Panel of Normal即PON 是在Somatic calling中非常重要的參考擅笔,尤其是對于沒有對照的單腫瘤樣本掌逛。

PON的共同特點

盡管我們可以構建各種各樣的PON彰檬,而這些PON都有著如下兩個特點:

    1. 他們都來自正常的樣本辉巡,這里的normal中的意思是來源于正常的組織叹卷,被認為不含有任何的Somatic 突變正蛙。
    1. 他們的目的都是為了減少variant calling analysis中的假陽性結果,提高分析的準確性塘幅。

PON的樣本數(shù)量要求

對于多少個樣本可以構成PON昔案,并沒有確切的說法,但GATK論壇給的建議是最少用40個樣本來構建电媳。

PON的注意事項

    1. normal數(shù)據(jù)的生成所涉及的技術應該盡可能和tumor數(shù)據(jù)產(chǎn)生的情況保持一致(如相同的外顯子芯片踏揣,相同的DNA制備方法,相同的測序技術)匾乓。
    1. 樣品應該選取年輕和健康的個體捞稿,將感染未確診腫瘤的概率降到最小。
    1. 應該盡量選取血液樣本拼缝。

PON應用場景(GATK)

  • SNV 和 INDEL

  • Copy Number Variant

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