Lstib?rek, M., Bittner, V., Hodge, G.R., Picek, J., and Mackay, T.F.C. 2017. Estimating Realized Heritability in Panmictic Populations. Genetics (November): genetics.300508.2017. doi:10.1534/genetics.117.300508.

摘要

狹義遺傳力（h2）是定量遺傳學(xué)中的一個關(guān)鍵概念，它表示觀察到的從父母傳遞到后代的表型變異的比例盾碗。 h2決定了親屬之間的相似性以及對人工和自然選擇的反應(yīng)速度媚污。用于估計h2的經(jīng)典方法使用具有已知相關(guān)性的個體的隨機樣本，以及當被稱為實現(xiàn)遺傳性時對人工選擇的響應(yīng)廷雅。在這里耗美，我們提出了一個估計實現(xiàn)h2的方法，基于一個簡單的隨機交配人口評估航缀，沒有人為操縱的人口結(jié)構(gòu)商架，并導(dǎo)出估計的標準誤差。這種方法可以適用于任何人口的表型片段（例如谬盐，排名前列的父母和子女）甸私，而不是隨機抽樣。因此飞傀，它可以應(yīng)用于非純種隨機交配群體皇型，其中親緣關(guān)系由p選擇的親本和子代中的分子標記確定，因此大大節(jié)省了基因分型成本砸烦。此外弃鸦，我們通過隨機模擬來評估該方法，并如數(shù)學(xué)推導(dǎo)所預(yù)期的那樣幢痘，它提供了對h2的無偏估計唬格。我們將我們的方法與利用Galton的人體高度數(shù)據(jù)集的回歸和最大似然方法進行了比較，所有三種方法提供了相同的結(jié)果。
關(guān)鍵詞數(shù)量遺傳學(xué);哈代 - 溫伯格平衡;流行的人口

狹義遺傳力（h2）是數(shù)量遺傳學(xué)中的一個關(guān)鍵概念购岗。 h2在技術(shù)上定義為加性遺傳方差（育種值的方差）與總表型方差（h2 = a2 / p2）之比汰聋，并且表示可從一代傳播到數(shù)量性狀的表型變異的分數(shù)下一個。 h2確定親屬之間的相似程度和對人工和自然選擇的反應(yīng)速度;因此喊积，估計h2往往是應(yīng)用動植物育種計劃和進化遺傳學(xué)研究的第一步烹困。 h2也是從分子標記數(shù)據(jù)（基因組預(yù)測）預(yù)測表型準確性的上限，因此是精準醫(yī)學(xué)中人類常見疾病的必要知識（Yang et al乾吻。2010）髓梅。
由于h2決定親屬之間的相似程度，所以用于估計h2的經(jīng)典方法使用觀察到的緊密相關(guān)個體之間的表型相關(guān)性以及它們的平均相關(guān)系數(shù)來估計h2绎签。一種這樣的經(jīng)典方法是對中親本表型值（后代 - 親本回歸）的后代表型值的回歸枯饿，其中回歸系數(shù)b提供對h2的無偏估計。其他經(jīng)典方法包括全半同胞和半同胞的方差分析诡必，以及使用基于最大似然的方法分析親緣關(guān)系不同的親屬奢方。這些方法需要設(shè)計實驗，其中通過交配特定的雄性和雌性來構(gòu)建家系擒权，或者利用至少一個親本已知的天然交配袱巨。這些設(shè)計可以通過操縱家庭數(shù)量和家庭規(guī)模來最大限度地提高樣本量約束條件下h2估計的精度。
但是碳抄，這些設(shè)計并不總是適用的愉老。例如，在自然人群中通常不知道譜系剖效。在這種情況下嫉入，可以使用分子標記來估計h2以重新構(gòu)建譜系（Aykanat等，2014; Lynch和Walsh璧尸，1998）咒林。然而，隨后是基于重構(gòu)譜系的方差分量分析爷光，如同為設(shè)計實驗所做的那樣垫竞，因此還需要對群體的大型隨機樣本進行基因分型。最近蛀序，已經(jīng)在使用全基因組標記回歸為大量分子標記進行基因分型的個體群體中估計了“基因組遺傳力”（Yang等欢瞪，2010）⌒炻悖基因組遺傳力是遺傳變異的一部分遣鼓，可以通過標記回歸來解釋，只有當所有的致病變異體被基因分型時重贺，例如序列數(shù)據(jù)骑祟，才會等同于真正的h2;或當真正的因果變體與標記完全連鎖不平衡時（de los Campos et al回懦。2015）。用于估計h2的所有基于標記的方法的主要缺點是基因分型的花費次企，因此可以降低這種成本的方法是合乎需要的怯晕。
在這里，我們提出了一種方法來估計自然人口的h2與h2的概念有關(guān)抒巢。傳統(tǒng)上贫贝，通過將選擇響應(yīng)（R）與選擇差分（S）進行比較來估計實現(xiàn)的h2。 h2蛉谜，R / S的估計需要特定的交配。我們在這里展示崇堵，實現(xiàn)的h2概念可以推廣到一個隨機交配的自然種群型诚，其中數(shù)量性狀的表型值已經(jīng)為父母和子代世代進行了評分。 h2是由來自定義的表型范圍的后代的比例估計的（例如鸳劳，頂端p后代）狰贯，其由來自相同定義的表型范圍的p父母產(chǎn)生。因此赏廓，只需要從表型分布的相同截短的部分確定選擇的p個父母子代和p個子代的相關(guān)性涵紊，從而大大節(jié)省了基因分型成本。當然幔摸，需要假設(shè)DNA標記的中性（例如高度多態(tài)的SSR）來估計截斷子集內(nèi)的譜系摸柄。假設(shè)這種方法，我們推導(dǎo)出h2估計值及其相關(guān)的標準誤差既忆。