“銅娃娃”得的是什么灿拧：易被誤診的遺傳性罕見病

（原標(biāo)題：“銅娃娃”：每一天都在和生命博弈）

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窗戶上的鐵柵欄和昏暗的燈光，把窗里窗外的世界分割预愤。拉開窗簾，外面的陽光有些刺眼咳胃，但在小芳的眼里植康，這刺眼的光卻是活著的象征。在安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院展懈，有2000多名和小芳一樣的患者销睁，他們被稱為“銅娃娃”。“銅娃娃”學(xué)名肝豆?fàn)詈俗冃圆〈嫜拢且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病榄攀。發(fā)病后極易引起肝臟功能和腦部損傷。一個孩子患病金句，就代表著將被病魔終身糾纏檩赢，只能靠藥物維持，每一天都是與生命的博弈违寞。由于病情罕見贞瞒，在初期容易被誤診，一旦出現(xiàn)明顯癥狀就難以消除趁曼。“最嚴(yán)重的時候军浆，整個人痛的倒在地上像蛇一樣扭動，那種痛苦我不知道應(yīng)該怎么形容挡闰∑谷冢”26歲的小芳告訴上游新聞記者掰盘，自10歲起，她就有了明顯癥狀赞季，在發(fā)病后的16年里愧捕，有放棄、有掙扎申钩，但她終不想被命運(yùn)束縛次绘，努力活著，直到有治愈的希望撒遣。<img alt="微信截圖_20200603113713.png" src="https://cms-bucket.ws.126.net/2020/0603/c980117cj00qbc0yg009hc000ku00dgc.jpg"? title="ca43b0e43752ddfd5c279d101e39ab55.png" />▲5月28日邮偎，安徽合肥，安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院义黎，收治的病人一半都是“銅娃娃”禾进。攝影/上游新聞記者時婷婷被誤診的遺傳病如果早一點(diǎn)確診，小芳的命運(yùn)或許就能改變——在湖北老家完成學(xué)業(yè)廉涕，不用到深圳打工籌集醫(yī)藥費(fèi)命迈，一次次碰壁。藍(lán)色的襯衫火的、黑色的百褶裙壶愤，小芳像所有的女孩子一樣，打扮的精致又大方馏鹤。但又不一樣征椒，她走路時，腿湃累、手勃救、頭部會不時的發(fā)抖。摘下口罩的小芳面容姣好治力，只是臉上多了些憔悴蒙秒。“你看我是不是眼睛下面還有些腫宵统，前幾天注射過敏了晕讲，這幾天還在做脫敏治療÷沓海”小芳說瓢省。小芳初次發(fā)病是在10歲，因一直腿疼痛痊班，家人帶小芳到縣城最好的醫(yī)院看過后被確診為風(fēng)濕勤婚。“好多年一直是按照風(fēng)濕治的涤伐，越治越嚴(yán)重馒胆。后來腿缨称、手和頭開始發(fā)抖。最嚴(yán)重的的時候祝迂，全身關(guān)節(jié)都痛睦尽，整個人痛的倒在地上像蛇一樣扭動，疼到?jīng)]知覺液兽。”16歲那年掌动，小芳被確診為肝豆?fàn)詈俗冃圆　?lt;/p>同年四啰，小芳在媽媽的陪同下來到安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院治療〈只郑“醫(yī)生說我這是遺傳病柑晒，并建議我姐姐也做個基因篩查【焐洌”至今小芳都忘不了一家人等待姐姐診斷結(jié)果的心情匙赞，緊張、忐忑又害怕妖碉，萬幸其姐姐只是攜帶者且沒有發(fā)病涌庭。和小芳一樣，河北患者小李被確診前欧宜，已按照肝硬化治療多年坐榆。在與多名肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊叩臏贤ㄖ校嫌涡侣動浾咦⒁獾饺呷祝虬l(fā)病癥狀與風(fēng)濕席镀、肝硬化有諸多相似之處，患者就診初期往往會被誤診為肝硬化等肝臟類疾病夏漱，藥不對癥豪诲，導(dǎo)致病情加重。肝豆?fàn)詈俗冃圆≌`診概率有多大挂绰？臨床數(shù)據(jù)是50-70%屎篱。多名從事遺傳病醫(yī)療的醫(yī)生坦言，對于基因突變類的遺傳病葵蒂，最初可通過孕期篩查發(fā)現(xiàn)芳室。但出現(xiàn)癥狀后，若不是有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生或做基因篩查刹勃，普通檢查確實(shí)存在高概率誤診的可能堪侯。因此醫(yī)生建議，發(fā)現(xiàn)兒童轉(zhuǎn)氨酶異常升高而又不是肝病肝炎卻肝臟受損或經(jīng)治療后反復(fù)的荔仁，應(yīng)做進(jìn)一步的診斷伍宦。<img alt="微信截圖_20200603113747.png" src="https://cms-bucket.ws.126.net/2020/0603/dfcfa2e5j00qbc0yg006qc000ku00fdc.jpg"? title="d0a2381ef61bb26d57d00c49bb135aff.png" />▲青少年是“銅娃娃”病癥高發(fā)期芽死，出現(xiàn)癥狀若不及時治療，將影響他們的正常生活次洼。受訪者供圖終身無法治愈的痛因患病人數(shù)少关贵，且無法完全治愈，由國家衛(wèi)健委卖毁、科技部等五部門在2018年5月22日聯(lián)合發(fā)布涉及121種疾病的《第一批罕見病名錄》里揖曾，肝豆?fàn)詈俗冃圆∥涣械?7名。安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所所長韓永升介紹亥啦，肝豆?fàn)詈俗冃圆∈且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病炭剪，也是一種很罕見的疾病，世界范圍內(nèi)患病率約為三萬分之一翔脱。“簡單說就是基因突變奴拦，導(dǎo)致蛋白排銅功能喪失。我們吃的飯届吁、喝的水里都有銅错妖，通過自身循環(huán)能把銅排出去，保持動態(tài)平衡疚沐。但是肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊咴萋龋瑥哪阁w中便開始累積，無法正常排出亮蛔。日積月累株旷，會對肝腎、心臟尔邓、腦部晾剖、骨骼帶來極大損害。繼而出現(xiàn)手抖梯嗽、吞咽困難齿尽、頭部扭轉(zhuǎn)困難、言語不清灯节、智力減退等癥狀循头，甚至危及生命⊙捉”韓永升稱肝豆?fàn)詈俗冃圆∧壳盁o法根治卡骂。作為全國主要收治肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊叩陌不罩嗅t(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院，肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊哒嫉饺夯颊叩囊话胄稳搿全跨！懊磕晔罩位颊咴?000人左右∫谒欤”韓永升說浓若。5月28日晚渺杉，上游新聞記者在安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院病房里看到，五個病區(qū)入院治療的大部分都是肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊吲驳觥Ｈ绻皇遣〈睬岸逊胖黝愃幤肥窃剑》扛袷瞧胀ǖ娜碎g，患者之間家長里短的聊天碌上，削減了病房里的陰郁氣氛倚评。“剛確診的時候，五雷轟頂馏予。更多的是對家人的考慮吧天梧，畢竟這個病幾乎沒辦法從事重體力工作，常年靠藥物維持吗蚌，到最后苦的還是家人腿倚〈砍觯”患者小華盡管語氣輕松蚯妇，但眼睛里難掩悲戚。在這里暂筝，幾乎每一位患者都成了老朋友箩言，最長的已經(jīng)治療了20年』澜螅“我是10歲左右確診的陨收，每年住院一到兩次，今年第20年了鸵赖∥皲觯”安徽本地患者小磊今年30歲，是肝豆?fàn)詈俗冃圆≈懈文X混合性患者它褪，除了說話有些含糊不清外饵骨，小磊稱其肝臟已經(jīng)千瘡百孔，排銅是唯一可以抑制病情惡化的手段茫打，但還能堅(jiān)持多久居触，小磊自己也不清楚。在病房的采訪中老赤，一名戴著眼鏡轮洋、舉著雪糕，眼里滿是好奇的小女孩引起了記者的注意抬旺。小芳說弊予，小姑娘今年7歲，3歲體檢時候確診的开财，因?yàn)橹委熂皶r現(xiàn)在還未出現(xiàn)明顯癥狀块促。即便這樣也無法根治荣堰，只能常年靠藥物和排銅治療維持，后期會不會加重竭翠，醫(yī)生也不敢確定振坚。上游新聞記者注意到，在眾多患者中斋扰，還有很多近親患者渡八，有母女，有兄弟姊妹传货。是否會遺傳給下一代屎鳍，成為每個人的心病。醫(yī)生表示问裕，若夫妻二人均攜帶變異基因逮壁，孩子患病的幾率就很大，如果一方是隱性的粮宛，或許孩子就不會受影響窥淆，只能通過孕期篩查及時發(fā)現(xiàn)。<img alt="微信截圖_20200603113824.png" src="https://cms-bucket.ws.126.net/2020/0603/2ce2dd31p00qbc0yg00fbc000k400exc.png"? title="c32a68f1012be86328e3ee01afeb23c0.png" />▲這是普通“銅娃娃”患者一月的藥量巍杈，平均每天藥費(fèi)80元左右忧饭。攝影/上游新聞記者時婷婷醫(yī)藥費(fèi)下的掙扎“那個叫我叔叔的傻姑娘黃燈花死了】昶瑁”晨冰是銅娃娃罕見病關(guān)愛中心（肝豆協(xié)會）創(chuàng)始人词裤，在救助“銅娃娃”的這些年里，黃燈花是令他印象最為深刻的患者鳖宾。“黃燈花是我接觸較早的一位患者吼砂。2013年10月，一位患者找到我說能不能幫下她的病友黃燈花鼎文，因?yàn)榧彝ソ?jīng)濟(jì)條件差渔肩，黃燈花已經(jīng)3年沒到醫(yī)院治療，這期間剛剛生下一個男孩漂问，不但不能母乳喂養(yǎng)赖瞒，而且孩子還檢查出來腦部發(fā)育不良，對這個家庭來說簡直是雪上加霜蚤假±敢”晨冰說，經(jīng)過與慈善機(jī)構(gòu)合作磷仰，他們開始著手黃燈花的救助袍嬉，幫黃燈花一家解決了孩子的奶粉及治療費(fèi)用。就在救助的第二年，黃燈花死了伺通，因?yàn)椴∏榧又兀?0萬元醫(yī)藥費(fèi)無力承擔(dān)箍土，在和婆家的爭吵中消化道出血，沒能搶救過來罐监。“我一直記著這個叫我叔叔的傻姑娘吴藻，為了給自己掙醫(yī)藥費(fèi)，她到廣東打工弓柱，什么活都干沟堡。”晨冰說矢空。小芳說航罗，這樣的事情慢慢的就看淡了，只是心里感到悲涼屁药≈嘌“住院一次至少5萬塊錢，不算平時藥費(fèi)酿箭。我也曾經(jīng)到深圳打工嘗試過給自己掙藥費(fèi)复亏，因不能加班和勞累，最后放棄了∑呶剩現(xiàn)在基本沒有收入蜓耻∶２埃”對于肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊叩闹委熜笛玻嗝R床醫(yī)護(hù)人員表示，一般在初始治療的前三年要到醫(yī)院住院饶氏，在專業(yè)醫(yī)護(hù)的檢測下規(guī)范系統(tǒng)治療讥耗。三年后根據(jù)身體情況及體內(nèi)銅的數(shù)值監(jiān)測情況，判斷是居家服藥還是住院治療疹启。每年入院治療的費(fèi)用都在萬元以上古程。除了檢查、住院喊崖、注射排銅針外挣磨，日常治療中，每日七八種的口服藥是日積月累的開銷荤懂。在小芳的床頭茁裙，常年擺放著顏色不同的7個藥盒，每盒又分4個小格子节仿，格子里盛放著11片藥晤锥。“有保肝的、護(hù)腦的矾瘾、補(bǔ)鈣女轿、補(bǔ)鋅的，有飯前吃的也有飯后吃的壕翩◎燃＃”小芳說，平均一天的藥費(fèi)在80元左右放妈。其中保肝藥價格最貴婿禽，一片要20元。因地方醫(yī)療保障政策不同大猛，肝豆?fàn)詈俗冃圆☆愃幬飯?bào)銷比例也有所不同扭倾，支撐一天80元的藥費(fèi)對于普通患者家庭來說并不容易。因此有患者選擇只打排銅針挽绩，不吃藥膛壹。“我主要是肝臟損傷比較大唉堪，其他沒什么癥狀模聋，每年只打排銅針，不吃藥唠亚×捶剑”河北患者小輝就是其中一個。因從事銷售工作灶搜，小輝無法像正乘钍矗患者一樣按時服藥，平時應(yīng)酬做不到忌酒割卖、忌口前酿。盡管病友們多次相勸，小輝只是倔強(qiáng)的搖搖頭鹏溯。“還是藥費(fèi)的問題罢维，他要留著錢給兒子，不想給家里添負(fù)擔(dān)丙挽》畏酰”高額的醫(yī)療費(fèi)，成為肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊呙媾R的最實(shí)際問題颜阐。他們外出打工籌集醫(yī)藥費(fèi)平窘，又因過度勞累導(dǎo)致病情加重。《2016罕見病群體生存狀況調(diào)研報(bào)告》中提到瞬浓，罕見病患者全年的醫(yī)療費(fèi)用是個人全年收入的3倍初婆、家庭全年收入的1.9倍，超過60%的適齡受訪者受教育水平在高中及以下，全職在業(yè)的患者僅占20.4%磅叛。

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“銅娃娃”得的是什么睬Ａ：易被誤診的遺傳性罕見病

“銅娃娃”得的是什么惨笆荨：易被誤診的遺傳性罕見病