這是cbioPortal官網(wǎng)視頻的第二個教程。這個教程里有部分內(nèi)容是和第一講重復(fù)的叉瘩。我并沒有把視頻里所有的例子都截圖記錄膳帕，只記錄了我認(rèn)為重點的地方。如果有同學(xué)想看全部視頻內(nèi)容薇缅，請前往這里觀看备闲。
首先在cBioPortal首頁，選擇MSK-IMPACT dataset捅暴。然后選擇“Query by gene”:
在框里輸入ERBB2恬砂，點擊“submit query”：
這時會顯示ERBB2這個基因在所有cancer類型里的突變情況（因為MSK-IMPACT數(shù)據(jù)集是一個所有cancer類型混合的Dataset）：
如果你想看這個選定的基因在哪些cancer里突變頻率高，可以使用“cancer types summary”蓬痒，彈出來的這個柱形圖就是各個cancer里該基因突變的rank：
通過修改樣品數(shù)泻骤，可以改變圖形展示的數(shù)量，比如梧奢，我要最少樣品數(shù)是50（默認(rèn)值是10）：
進(jìn)入“Mutation”部分狱掂，根據(jù)上一篇筆記記錄的，會顯示該基因在該dataset里樣品中的突變位點以及頻率亲轨。在搜索框里輸入關(guān)鍵詞趋惨，比如我輸入“l(fā)ung”，只看ERBB2在lung cancer里的突變：
點擊“add annotation tracks”惦蚊，然后選擇“Post translation modifications”器虾，可以查看組蛋白修飾：
如果你想知道某一個突變在染色體上的具體位置，可以設(shè)置：
這時就會顯示突變的具體位置蹦锋，方便于你如果想在細(xì)胞里進(jìn)行突變或者deletion：
接下來兆沙，回到前面的所有cancer 類型的柱形圖，我們除了看該基因的突變rank莉掂，還可以大致的看一下ERBB2這個基因在這些cancer里是“driver”葛圃，還是“passenger”。下面是我們之前見過的圖，鼠標(biāo)放在第一個cancer類型库正，可以看到在食管胃癌里ERBB2突變頻率25.81%曲楚，同樣我們可以看一下melanoma里突變頻率是4.38%：
然后我們對這些突變進(jìn)行過濾，把未知功能突變排除掉：
這時再看食管胃癌的突變頻率是25.22%褥符，而melanoma里只有1.64%洞渤，說明ERBB2這個基因的突變再食管胃癌里幾乎可以說都是“driver”突變，而melanoma不同属瓣，因為melanoma里大多數(shù)ERBB2突變是passenger mutation：
關(guān)于driver mutations和passenger mutations可以參考文獻(xiàn)：Driver and Passenger Mutations in Cancer. Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease, 10(1), 25–50. doi:10.1146/annurev-pathol-012414-040312
如果你有自己的突變數(shù)據(jù)载迄，也可以在cBioPortal進(jìn)行可視化，這里有2個免費的軟件可以使用抡蛙，點擊“Visualize your data”护昧，下面有Oncoprinter和mutationmapper：
選擇基因組，然后查看上傳格式粗截，這里支持3種格式惋耙，分別點擊它們就會在框里顯示實例數(shù)據(jù)，你可以查看你的格式是不是相符：
