1、基因作用:一旦察覺某種肌肉的基因發(fā)生變化芥被,就會產(chǎn)生變性以及壞死欧宜,誘發(fā)肌肉萎縮坐榆,導(dǎo)致進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的出現(xiàn)。察覺基因病變在眼部和咽部冗茸,這就是眼咽型肌營養(yǎng)不良席镀,病變發(fā)生在肩部匹中、面部、肱部豪诲,就是面肩肱型肌營養(yǎng)不良顶捷。
病變發(fā)生在肢體與軀體連接處,就是肢帶型肌營養(yǎng)不良屎篱,病變發(fā)生在軀干遠(yuǎn)端服赎,就是遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良,肌肉假型肥大交播,就是假肥大型肌營養(yǎng)不良重虑,肌肉強(qiáng)直,就是肌強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良秦士,還有先天型肌營養(yǎng)不良缺厉。
2、基因缺失:其中觀察假肥大型肌營養(yǎng)不良的最為深入隧土,確認(rèn)已經(jīng)是由X染色體短臂上基因缺失所致提针,該基因編碼為一種細(xì)胞骨架蛋白,稱為抗肌萎縮蛋白曹傀,分布在骨骼肌和心肌細(xì)胞膜上辐脖,起支架作用,可保護(hù)肌膜抵抗收縮時(shí)所產(chǎn)生的力不致受損皆愉。
因?yàn)榛純涸摶蛉笔б驹瑸榇瞬荒艹霈F(xiàn)了抗肌萎縮蛋白,肌膜不穩(wěn)定亥啦,在收縮時(shí)損害炭剪,為此發(fā)覺肌肉的變性、壞死翔脱,誘發(fā)肌肉萎縮奴拦、無力。
3届吁、遺傳因素:肌營養(yǎng)不良的發(fā)病與遺傳基因的突變有關(guān)〈硌現(xiàn)象為基因缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變疚沐,誘發(fā)所編碼的蛋白質(zhì)不能生成或缺乏暂氯,從而導(dǎo)致臨床上所見的肌肉萎縮、無力亮蛔。