? ? ? 一般來說，科里來了容貌體型在95%正態(tài)分布以外的人醋旦，基本上都是我的患者恒水。比如男性，身材高大浑度，骨骼也粗大寇窑，多半是超雄癥（多了一條Y染色體）;如果是女性，身材矮小箩张，眼裂寬鼻梁矮牙齒排列有問題甩骏，第二性征不明顯，估計就是特納癥了（少一條X染色體或者X染色體發(fā)生大片段異常）先慷。這部分人群多是有生育障礙的饮笛。
? ? ?個把月前，診室的走廊迎面走過來一對年輕的男女论熙。姑娘在診室和收費(fèi)處兩邊跑來跑去福青，黝黑小巧而健美，大眼睛忽閃著一下就讓我聯(lián)想起朵拉（不是Halle Berry脓诡，是Dora）; 男方讓我沒法忘掉的是他的步態(tài)和面容无午，跛行鴨步，胸廓異常祝谚，面部骨骼畸形，因肌肉松弛閉嘴不能交惯。一個念頭在我腦子里閃過：這姑娘是保姆次泽。
? ? ?倆人很快出現(xiàn)在我的診室穿仪。1.男方自兩歲起被診斷為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良DMD，細(xì)胞治療讓他活到了27歲（別把細(xì)胞治療一棍子打死意荤，它對某些病例有效啊片，但我們還不知道為什么）；2.女孩兒是他老~婆~玖像。男方的訴求很簡單紫谷，希望懷個健康的孩子。收集了他的檢查資料御铃，因為并沒有直接證據(jù)證實DMD的診斷碴里，致病位點也無法確定，我給他約了外顯子測序上真，等結(jié)果出來再談咬腋。
? ? ?第二次的談話多了男孩的母親。媽媽穿著得體睡互，看著她的臉根竿，能想象如果男孩兒沒得病的模樣。還沒等我開口就珠，她先把幾十年養(yǎng)育的艱苦和巨大的花費(fèi)哭訴了一遍寇壳，又表達(dá)了想要孫子的渴望，不管花多少錢妻怎。我問小兩口的意見壳炎，姑娘也哭了，表示不想要小孩逼侦，照顧老公已經(jīng)很辛苦匿辩，萬一有了孩子她怕自己干不動，可是婆婆不會同意的榛丢，如果不答應(yīng)生孩子铲球，自己老家的父母怎么養(yǎng)？男方倒是冷靜晰赞，第一次和我約談就先把顯赫的家室講給我稼病，面對哭成淚人兒的媳婦兒，只淡淡地說掖鱼，孩子一定得要然走，我會盡父親的責(zé)任。我基本明白了這段婚姻里老婆的位置戏挡，保姆+生育工具丰刊。后來聽同事講，他們的家鄉(xiāng)盛行花錢買老婆增拥。
? ? ?接下來的事件是外顯子測序結(jié)果提示男方并不是DMD啄巧，而是另一種罕見肌病，之前從未在亞洲人群中發(fā)現(xiàn)過掌栅。我給夫婦二人做了充分告知秩仆，但是是否能成為試管嬰兒技術(shù)的服務(wù)對象，我們會本著夫婦雙方自愿猾封，保護(hù)患者權(quán)利又要保護(hù)后代利益等倫理原則提請倫理委員會的審批才能決定澄耍。
? ? ?幾十年的疾病折磨，并沒有讓男人面對妻子的哀求顯示出些許的悲憫晌缘，也許在他眼里齐莲，高額醫(yī)療費(fèi)迭起的生命和父母家族的付出，正需要妻子作為載體磷箕，用他的半套染色體來償還吧选酗。對于他的妻子，也許家族的貧困只能靠她的委曲求全來挽救岳枷。
? ? 在疾病和貧窮面前芒填，尊嚴(yán)和愛情，不見了空繁。
（倫理委員會經(jīng)過充分討論殿衰，未批準(zhǔn)他們的請求。16年的仲夏盛泡，他們又出現(xiàn)在我的診室闷祥，女方懷孕了。上帝保佑傲诵，這個寶寶不要攜帶有父親的致病位點？场）
