前面已經(jīng)介紹了關(guān)于世和基因泛癌早篩的技術(shù)路線及相關(guān)結(jié)果（國(guó)內(nèi)泛癌早篩產(chǎn)品梳理之低深度全基因測(cè)序篇）。此次世和在AACR上一次發(fā)表了三篇關(guān)于泛癌早篩的Poster（第三篇評(píng)估實(shí)驗(yàn)的穩(wěn)定性向叉，在此不做介紹）秧饮。此次世和將只覆蓋三個(gè)癌種的版本擴(kuò)充到了13個(gè)，并同時(shí)發(fā)表了13個(gè)癌種版本的建模階段的case-control結(jié)果和大規(guī)模前瞻性驗(yàn)證的結(jié)果。
首先介紹其建模階段的結(jié)果：訓(xùn)練集樣本：3076癌癥 VS 3477健康對(duì)照芜果，獨(dú)立驗(yàn)證集樣本：732癌癥 VS 733非癌癥對(duì)照蔽氨。在獨(dú)立驗(yàn)證集中，97.8%的特異性下可以達(dá)到87.4%敏感性跨算，其中I期癌癥敏感性76.9%爆土，二期癌癥敏感性84%，三期癌癥敏感性92.3%诸蚕，四期癌癥敏感性97.1%步势，比越南Gene solutions公司的結(jié)果更好（在97%的特異性下可以達(dá)到72.4%的敏感性，參考越南也有泛癌早篩１撤浮坏瘩！并且還不差！漠魏！）倔矾。組織溯源評(píng)估只納入了癌種數(shù)目超過100的10個(gè)癌種，準(zhǔn)確率可以達(dá)到83.5%柱锹，也比越南的結(jié)果更好（78%）哪自。
建模階段性能再好，大規(guī)模人群篩查中表現(xiàn)差的話也白瞎奕纫。提陶。。那么世和13個(gè)版本的產(chǎn)品在大規(guī)模人群中表現(xiàn)如何：前瞻性納入了3724個(gè)樣本匹层，后續(xù)有29個(gè)樣本被診斷為了癌癥隙笆，其中有8個(gè)患者未在13個(gè)目標(biāo)癌種中锌蓄，但是其后續(xù)并未去除這8個(gè)樣本。早期（Stage I/II）患者達(dá)到了26個(gè)撑柔。29個(gè)癌癥患者中瘸爽，檢測(cè)陽性的患者數(shù)目為16個(gè)，漏檢了13個(gè)铅忿，整體敏感性達(dá)到55.2%剪决，其中I期敏感性47.6%（10/21），二期敏感性80% (4/5)檀训，三期敏感性 66.7 (2/3)柑潦。組織溯源準(zhǔn)確率只有61.5%。整體的特異性為97.9%（3619/3695）峻凫。算了一下PPV只有17.4% (16/92)渗鬼，就是說其檢測(cè)陽性的患者只有不到1/5的幾率才真正患有癌癥, NPV為99.6%（3619/3632）。
總結(jié)：
世和此次的13個(gè)癌種的泛癌早篩產(chǎn)品荧琼，單獨(dú)看建模階段的結(jié)果要遠(yuǎn)遠(yuǎn)好于使用相同路線的其他產(chǎn)品譬胎，但是其在大規(guī)模前瞻性驗(yàn)證中的性能遠(yuǎn)遠(yuǎn)達(dá)不到建模時(shí)的效果，就是說模型過擬合了命锄。鑒于這達(dá)不到預(yù)期的性能堰乔，估計(jì)其才加了一個(gè)“Interim（臨時(shí)）”。脐恩。期待后續(xù)镐侯。。
