最近在復(fù)習(xí)HGVS命名眼滤，當(dāng)做個人翻譯筆記吧寺渗。
HGVS，全稱是Human Genome Variation Society疼进，人類基因組變異協(xié)會的縮寫薪缆。
本周翻譯的是第二部分Deletion-insertion，原文地址http://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/delins/
【缺失插入】Deletion-insertion (delins/indel)
定義：與參考序列相比伞广，一個或多個核苷酸被其他核苷酸替代拣帽，但并不是發(fā)生點突變substitution疼电、倒置inversion、轉(zhuǎn)換conversion
格式：前綴（所使用的參考序列）+ . +缺失區(qū)域（范圍）+delins+插入序列减拭，舉例：?g.123_127delinsAG
要點：
①接受的參考序列包括g. m. c. n.
②根據(jù)定義蔽豺，當(dāng)一個核苷酸被另一個核苷酸替換，是點突變substitution
③兩個變異拧粪，被一個或多個核苷酸隔開修陡，宜單獨描述，而不是描述為“delins”
被一個核苷酸隔開的兩個突變共同影響一個氨基酸可霎，應(yīng)該被描述為“delins”濒析，如c.142_144delinsTGG（p.Arg48Trp）詳見下文——heyi?
④遵循3'規(guī)則
⑤當(dāng)插入的蛋白質(zhì)序列很長，且從DNA/RNA水平的描述可以推導(dǎo)插入的氨基酸序列啥纸，那么可以僅描述其插入的長度号杏，如p.Arg456_Leu488delins（54）
舉例：
g.6775delinsGA
a deletion of nucleotide g.6775 (a T, not described), replaced by nucleotides GA, changing ..AGGCTCATT.. to ..AGGCGACATT..
g.6775_6777delinsC
a deletion of nucleotides g.6775 to g.6777 (TCA, not described), replaced by nucleotides C, changing ..AGGCTCATT.. to ..AGGCCTT..
c.142_144delinsTGG (p.Arg48Trp)
a deletion replacing nucleotides c.142 to c.144 (CGA, not described) with TGG
何藝額外備注：changing ..CGA.. to ..TGG..?
NOTE:該變異亦可描述為2個點突變，即c.[142C>T;144A>G]斯棒；當(dāng)這2個位點均為高頻多態(tài)時盾致，優(yōu)先選擇2個點突變這種描述
g.9002_9009delinsTTT
a deletion of nucleotides g.9002 to g.9009, replaced by nucleotides TTT
【問題1】
問：是否有關(guān)于兩個單核苷酸變異之間的最大未變異核苷酸數(shù)目的具體建議？這種變異被描述為“delins”還是兩個點突變荣暮？
答：兩個變異庭惜，被一個或多個核苷酸隔開，宜單獨描述穗酥，而不是描述為“delins”（除非兩個變異共同影響一個氨基酸）护赊。
為什么呢？
首先砾跃，這兩個變異很可能已經(jīng)有文獻單獨報道骏啰；?其次，生物信息流程會單獨描述這樣的變異抽高，帶來的問題是判耕，在注釋步驟（數(shù)據(jù)庫查詢）可能錯過描述為“delins”的信息。
【問題2】
問：BRCA1基因編碼DNA的參考序列從c.2074至c.2080位置的是..CATGACA ..翘骂，人群中常見的變異是..CATAACA.. (c.2077G>A)壁熄。若某患者的序列是..CATA TAACA..，能否描述為c.[2077G>A;2077_2078insTA]碳竟？
這個變異最簡短的描述是c.2077delinsATA草丧。 然而，由于該變異很可能是兩個其他變異的組合莹桅，所以最好將其描述為c.[2077G>A;2077_2078insTA].
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