人類有23對(duì)染色體胸懈，其中一對(duì)是性染色體，決定著我們的性別恰响，XX是女性趣钱，XY是男性。
但人類的性別可不僅僅是XY那么簡(jiǎn)單胚宦，如果男性多了一條Y染色體（47首有，XYY），那他將經(jīng)歷怎樣不同的人生呢间唉？
發(fā)病率約為1％的超雄綜合征
9歲的亮亮（化名）是個(gè)白凈內(nèi)向的男孩子绞灼，瘦瘦高高的話也不多，但在校內(nèi)卻是一個(gè)小霸王呈野，常因與同學(xué)言語不和而大打出手低矮，在學(xué)習(xí)上，老師家長(zhǎng)稍有批評(píng)被冒，便亂發(fā)脾氣军掂，且不分場(chǎng)合。
“這孩子到底是怎么了昨悼？”為此焦急不安的父母帶亮亮來到山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院（濟(jì)南市兒童醫(yī)院）遺傳咨詢門診蝗锥，醫(yī)生建議先行染色體核型分析檢查，試圖明確病因率触。
21天后终议，結(jié)果出來了，亮亮的核型結(jié)果為47,XYY，確診為“超雄綜合征”穴张。
47,XYY綜合征细燎，又稱超雄綜合征，是性染色體非整倍體中的一種類型皂甘，發(fā)病率約為1％玻驻。“由于該病患兒出生時(shí)及生長(zhǎng)發(fā)育期多無特征性表現(xiàn)偿枕，因此XYY綜合征患兒多數(shù)被延遲診斷或漏診璧瞬。”山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)研究所主任劉毅告訴齊魯晚報(bào)·齊魯壹點(diǎn)記者渐夸， 目前XYY綜合征患者染色體核型主要為單體型47 XYY和嵌合體型46 XY／47 XYY嗤锉、45 X／47 XYY兩類。
好好的捺萌，為何多一條Y档冬？
“一般認(rèn)為XYY并不是由遺傳而來膘茎，而是新發(fā)生的突變桃纯。” 劉毅說披坏，其遺傳機(jī)理是由于Y染色體在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅱ期“分配不均”的結(jié)果态坦，從而導(dǎo)致一部分精子含有兩條Y染色體，然后與一個(gè)X單體組合棒拂，這種組合增加了24,YY的發(fā)生率伞梯，從而也增加了產(chǎn)生47,XYY個(gè)體的幾率。
據(jù)悉帚屉，47 XYY綜合征的臨床表現(xiàn)有很大的不同谜诫，但歸納起來主要有5個(gè)方面。
(1)身材高大是典型特征攻旦，通常180cm以上喻旷，這些患者出生時(shí)身高與正常人相比差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，主要在2歲以后身高迅速增長(zhǎng)牢屋；
(2)智力正城以ぃ或有輕度低下，可有言語發(fā)育遲緩烙无，上學(xué)時(shí)學(xué)習(xí)成績(jī)較差锋谐；
(3)性格孤僻，脾氣暴躁截酷，易激惹涮拗，易發(fā)生攻擊性行為，對(duì)錯(cuò)誤行為不自責(zé)也不后悔，常偷竊行兇三热，有犯罪傾向歧蕉；
(4)偶見不對(duì)稱臉、長(zhǎng)耳康铭、輕度翼狀肩惯退、漏斗胸等；
(5)偶見尿道下裂从藤、隱睪催跪、睪丸發(fā)育不全，并有生精過程障礙和生育力下降夷野。
千萬別忽視“產(chǎn)前篩查”
目前已知的罕見病有逾7000種懊蒸，能治愈的不到5%。就像超雄綜合征
