孟德爾隨機化分析-3

評估暴露因素與結局變量間的因果關系的統(tǒng)計方法

進一步:利用與暴露因素強相關的遺傳變異作為工具變量锅风,來評估暴露因素與結局之間的因果關系的數(shù)據(jù)分析技巧

這里的工具變量是:遺傳變異SNP

暴露因素:1舅逸,生活方式? 吸煙僵控,喝酒主巍,飲食,運動,咖啡因攝入

2,環(huán)境因素昂验, 空氣污染,噪音污染艾扮,化學物質暴露

3,遺傳因素? ?基因變異占婉,多基因風險評分

4泡嘴,其他因素 社會經濟地位,教育程度逆济,醫(yī)療服務利用

先跑一遍數(shù)據(jù)就好酌予,里面肯定會有很多坑的

工具變量來自于GWAS磺箕,

這里肯定會有篩選標準:?

p1 找到強相關

clump 去除連鎖不平衡的工具變量

r2和KB來制定去除LD的標準

連鎖不平衡是什么?物理距離太近會傾向于一起遺傳抛虫,

D’ 值:?D’ 值用來衡量兩個 SNP 之間的連鎖不平衡程度松靡,取值范圍在 0 到 1 之間。

D’ 值為 1 表示兩個 SNP 處于完全連鎖不平衡建椰,它們總是以特定的組合遺傳雕欺。

D’ 值為 0 表示兩個 SNP 獨立遺傳,它們之間沒有連鎖不平衡棉姐。

r2 值:?r2 值用來衡量兩個 SNP 等位基因頻率之間的關聯(lián)程度屠列,取值范圍在 0 到 1 之間。

r2 值為 1 表示兩個 SNP 的等位基因頻率完全相關伞矩,它們總是以特定的組合遺傳笛洛。

r2 值為 0 表示兩個 SNP 的等位基因頻率獨立,它們之間沒有關聯(lián)乃坤。

(1)找工具 工具與暴露因素

(2)暴露因素與結局變量

(3)數(shù)據(jù)預處理

這一步處理的 是什么數(shù)據(jù)苛让?

(4)MR分析? 五種方法

選擇哪一種方法?

(5)敏感性分析 異質性湿诊,留一性狱杰,水平多樣性

這一步作用

(6)可視化

散點圖,森林圖枫吧,漏斗圖

這一步作用


水平基因多效性:變異通過與暴露無關的途徑影響結果的一種情況浦旱,,違反了排他性九杂,

颁湖,還有其他因素通過暴露因素影響結局變量還是變異通過其他途徑影響結局變量,例隆,顯然是后者甥捺,,有何暴露因素一樣的物質

水平多效性:指的是基因 工具變量可以繞過暴露因素影響結局變量

工具變量可以通過其他混雜因素影響結局變量

異質性:指的是數(shù)據(jù)

留一性:

連鎖不平衡:基礎知識——連鎖不平衡 Linkage disequilibrium (LD) - 簡書 (jianshu.com)镀层,镰禾,D’ 值為 0 表示兩個 SNP 獨立遺傳,它們之間沒有連鎖不平衡唱逢。平衡就是獨立吴侦,不平衡就是不獨立

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