超級泛基因組:代表一個(gè)屬內(nèi)所有物種的基因組信息昙啄,是對泛基因組的進(jìn)一步擴(kuò)展净响。
2020年發(fā)表在Trend?in?Plant?Science?上的“Super-Pangenome by Integrating the Wild Side of a Species for Accelerated Crop Improvement”一文中提出了超級泛基因組的概念倚搬,并提出早期的泛基因組主要局限于單個(gè)物種捕捂,缺乏了在屬水平的基因組多樣性窟勃。而今年7漂洋、8月份水稻遥皂、玉米、家蠶三篇泛基因組的文章刽漂,正式的將泛基因組推向了高潮演训。
參考文獻(xiàn)1:A super pan-genomic landscape of rice
發(fā)表期刊:Cell Research
研究材料:251份水稻材料,通過地理分布來源贝咙、基因型和表型變異精心選擇了具有高度代表性的202份亞洲栽培稻核心種質(zhì)材料样悟,28份普通野生稻、11份非洲栽培稻和10份短舌野生稻庭猩。
研究內(nèi)容:
對251個(gè)材料使用WTDBG軟件窟她、平均深度98±24×的測序數(shù)據(jù)完成組裝,并使用平均深度64±9X的illumina數(shù)據(jù)進(jìn)行組裝糾錯(cuò)蔼水,平均contig N50長度為10.9±3.7Mb震糖,BUSCO完整性96.4%±1.6%,并與日本晴基因進(jìn)行比對徙缴,均有很好的完整性和連續(xù)性试伙。該研究將基于三代測序數(shù)據(jù)鑒定到的159,491個(gè)結(jié)構(gòu)變異信息整合為圖形化的變異圖譜,并對每個(gè)變異位點(diǎn)進(jìn)行了基因注釋和序列的整合于样,囊括了目前最全面的水稻基因序列的復(fù)等位信息疏叨。進(jìn)行了基于泛基因組抗病基因NLRs區(qū)域、泛SV對農(nóng)藝性狀的影響穿剖、環(huán)境適應(yīng)性蚤蔓、馴化機(jī)制等方面的研究。水稻超級泛基因組的構(gòu)建為發(fā)現(xiàn)其潛在的遺傳變異糊余、適應(yīng)和馴化提供了助力秀又,并對了解其他作物的功能和進(jìn)化基因組學(xué)提供了借鑒意義。
參考文獻(xiàn)2:A pan-Zea?genome map for enhancing maize improvement
發(fā)表期刊:Genome?Biology
研究材料:721份玉蜀黍?qū)俨牧媳峤妫?07份現(xiàn)代玉米材料吐辙、31份玉米農(nóng)家種材料以及183份玉米野生近緣種大芻草材料。
研究內(nèi)容:
將721份材料進(jìn)行Denovo組裝(二代數(shù)據(jù))構(gòu)建泛基因組蘸劈,基因組大小為6.71G昏苏,其中2.41G能夠比對上B73參考基因組,4.57G的序列并不在B73參考基因組中。該研究基于玉米的超級泛基因組贤惯,對基因PAV和基因特征的聯(lián)系洼专、SV對表型變異的影響、復(fù)雜性狀關(guān)聯(lián)分析等內(nèi)容進(jìn)行了研究孵构。該超級泛基因組囊括了目前最全面的玉蜀黍?qū)倩蚪M序列信息屁商,極大地?cái)U(kuò)展了玉米遺傳改良的基因池。
參考文獻(xiàn)3:High-resolution silkworm pan-genome provides genetic insights into artificial selection and ecological adaptation
發(fā)表期刊:Nature Communications
研究材料:1,078份蠶種質(zhì)資源颈墅,205份地方種蜡镶、194份改良種、632份家蠶材料精盅、47份野桑蠶材料帽哑。
研究內(nèi)容:
對545份材料進(jìn)行平均深度97X的Denovo組裝(Nanopore測序),對其中100個(gè)基因組進(jìn)行了注釋來構(gòu)建泛基因組叹俏,并使用SV數(shù)據(jù)構(gòu)建了圖形泛基因組妻枕。該研究基于蠶的超級泛基因組進(jìn)行了SV對基因表達(dá)、馴化繁殖粘驰、經(jīng)濟(jì)特征屡谐、適應(yīng)性相關(guān)基因等方面的研究。該研究采樣的全面性蝌数,是迄今為止動植物領(lǐng)域最大的基于三代數(shù)據(jù)多個(gè)個(gè)體組裝進(jìn)行研究的泛基因組愕掏。不僅僅開創(chuàng)了蠶基礎(chǔ)研究和分子育種的新時(shí)代,并為其他物種的大規(guī)模泛基因組研究提供了指導(dǎo)顶伞。
從以上文章中我們可以看出饵撑,超級泛基因組的構(gòu)建對基因組的要求也越來越高,不僅局限于種內(nèi)唆貌,更是向?qū)賰?nèi)發(fā)展滑潘,而且研究的樣本數(shù)也越來越多,諾禾致源制定了最新的泛基因組構(gòu)建策略:
1.組裝物種樣本個(gè)數(shù)推薦:10-50個(gè)锨咙,需要具有一定代表性包含野生種语卤、栽培種;每個(gè)種至少1-2個(gè)樣本酪刀。
2.測序深度策略推薦: 30X HiFi + 30X Ultra long ONT + 100X Hic粹舵。
3.組裝策略推薦:
(1)選取1個(gè)具有代表性物種進(jìn)行完美基因組/基因組近完成圖構(gòu)建。
(2)其他多個(gè)個(gè)體組裝物種使用HiFi數(shù)據(jù)進(jìn)行組裝骂倘,并使用Hic數(shù)據(jù)進(jìn)行染色體掛載眼滤。
(3)可結(jié)合大量樣本的二代數(shù)據(jù)進(jìn)行泛基因組分析。
在PacBio平臺規(guī)睦裕化后柠偶,隨著HiFi測序成本的降低情妖,使每個(gè)項(xiàng)目均能進(jìn)行泛基因組的構(gòu)建睬关。
參考文獻(xiàn)
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[3]Tong,?X.,?Han,?MJ.,?Lu,?K.?et?al.?High-resolution?silkworm?pan-genome?provides?genetic?insights?into?artificial?selection?and?ecological?adaptation.?Nat?Commun?13,?5619?(2022).