組學的未來:到哪了日麸?

編者按:
本文是Stephen Friend寫在2011年的文章杭煎,我們可以看到那時候人們對組學的期待。思考的框架可以用來分析其他的新技術(shù)背率,所有現(xiàn)存的技術(shù)都有未來话瞧,盡管這未來不是自然而然地到來。近十年后寝姿,基因組已經(jīng)從當時的群雄逐鹿交排,成為想生命科學的基礎(chǔ)。

不久以前饵筑,只要一提到末尾有兩個音節(jié)的單詞“o-mics”埃篓,人們通常會馬上做出類似于“啥?“的表情根资。今天架专,我們已經(jīng)到了幾乎沒有任何生物現(xiàn)象可以逃脫“omics-ization”的地步,在未來25年內(nèi)玄帕,組學將在生物學中占據(jù)"老大"的地位-如果還不是壟斷地位的話部脚。為什么?因為我們即將經(jīng)歷專家們所說的“相移(phase shift)”,一項技術(shù)將帶來根本性的改變裤纹,不僅是我們已知的東西委刘,更重要的是,人類對自身的看法鹰椒。換句話說钱雷,“組學”注定要以只有技術(shù)革命才能帶來的那種方式來改變我們的生活模式。

其他技術(shù)已經(jīng)被證明對人類文化有著類似的深刻影響吹零。想想互聯(lián)網(wǎng)對商業(yè)的影響,或者GPS系統(tǒng)對旅行和導(dǎo)航的影響拉庵。這些技術(shù)的影響遠遠超出了它們所產(chǎn)生的信息灿椅。他們重新定義了人類社會。

在過去的半個世紀里钞支,基因組學技術(shù)為我們提供了一套方法茫蛹,就像20世紀70年代早期的計算機一樣,最初沒有得到充分的重視烁挟∮ね荩“異國情調(diào)”、“挑剔”和“極客”是指那些甚至不能相互交談的大型計算機撼嗓。同樣的變革性技術(shù)進步柬采,已經(jīng)把電腦變成了必備的個人配件欢唾,對于“組學”這個新興領(lǐng)域來說,也是不可避免的粉捻。以下是組學將重塑人類體驗的四種方式礁遣。

DNA as a standard reference

使我們能夠在Web上無縫地共享信息的是被稱為TCP:IP協(xié)議的核心架構(gòu)。它允許語言肩刃、國際邊界和海關(guān)全部消失祟霍,所以如果我愿意,我可以在eBay上從阿富汗的一個商人那里買到一塊地毯盈包。同樣沸呐,經(jīng)緯度的通用網(wǎng)格允許將GPS、Yelp和Zagat結(jié)合在一起的坐標參考標準呢燥。在任何時間為任何人生成基因組簽名的能力崭添,將在某種程度上超越目前的信息效用,突破基于癥狀的疾病描述疮茄,并提供重新定義診斷過程所需的標準參考滥朱。當現(xiàn)有的基于癥狀的疾病分類被解碼為實際的基于omicas的亞型時,流行病學家追蹤疾病的能力將有一個巨大的飛躍力试。DNA對生物醫(yī)學信息學的作用就像TCP:IP地址對互聯(lián)網(wǎng)的作用一樣:它將允許信息在公民身上分層徙邻,從而使個性化醫(yī)療成為現(xiàn)實。

Integrated omics models

今天畸裳,我們使用組學技術(shù)作為獨立的工具缰犁。DNA和RNA的改變成分列表描述了不同疾病的特征改變的核苷酸和氨基酸,就像我們在一臺壞了的收音機里列出損壞的電阻和電容器一樣怖糊。這樣的列表比較容易組合帅容。很快,甲基化和代謝物改變成分列表也將很容易獲得伍伤。未來25年最大的變化將不是其中一種技術(shù)取代其他技術(shù)并徘,而是它們?nèi)绾握稀榱私⑿畔⒇S富的疾病模型扰魂,我們需要能夠建立預(yù)測模型麦乞,這將依賴于理解DNA和RNA水平的變化如何反映在蛋白質(zhì)和細胞過程中。方式類似于一個信息系統(tǒng),如相機劝评、手機姐直、MP3播放器,和電視,已經(jīng)聚集在智能手機上,我們應(yīng)該期望組學數(shù)據(jù)被以系統(tǒng)的方式使用,這樣可以提供比單獨使用更多的聚合蒋畜。

How we will work together

如今声畏,大多數(shù)發(fā)現(xiàn)都是由科學家和臨床醫(yī)生完成的,他們得到資金支持姻成,生成數(shù)據(jù)插龄,建立模型或假設(shè)愿棋,對自己的想法進行驗證,然后以論文的形式在同行評審的期刊上分享結(jié)果辫狼。當實驗規(guī)模很小初斑,一個實驗室也能合理地完成時,這種方法就能很好地工作(而且?guī)讉€世紀以來一直如此)膨处。但是见秤,隨著產(chǎn)生洞察力所需的數(shù)據(jù)規(guī)模的增長,隨著構(gòu)建模型的算法變得更加復(fù)雜真椿,以及必要的技能變得多樣化鹃答,協(xié)調(diào)的團隊方法的力量將會增長。

與物理學突硝、天文學和軟件工程類似测摔,動態(tài)團隊實時分享數(shù)據(jù)和想法的好處將成倍增加。邏輯上的擴展是開始考慮“共享”解恰,其中組學數(shù)據(jù)锋八、項目和模型可以以共享的方式演進。這將需要一套新的獎勵和激勵機制护盈,但它將把目前生物醫(yī)學中封閉的信息系統(tǒng)轉(zhuǎn)變?yōu)楦_放的醫(yī)學信息基礎(chǔ)設(shè)施挟纱,能夠與生成系統(tǒng)相關(guān)聯(lián)的指數(shù)學習。

The democratization of medicine

隨著組學數(shù)據(jù)和模型的積累腐宋,它們將給現(xiàn)有的專家?guī)韷毫ξ煞kS著診斷疾病和跟蹤治療所需的信息開始由不一定是醫(yī)生的“知識專家”產(chǎn)生,我們應(yīng)該期待有能力幫助建立更好的疾病模型的公民被激活胸竞。在像Love/Avon Army of Women或PatientsLikeMe這樣的疾病宣傳組織中欺嗤,患者已經(jīng)被組織起來跟蹤自己的癥狀,并可以自行參加臨床試驗卫枝,他們將認識到自己可以遠遠超出“病人”的被動角色煎饼。

在不久的將來,有組織和活躍的患者將開始提供他們自己的基因樣本校赤,用于基于omicon的試驗腺占,以確定他們是否會對特定療法產(chǎn)生反應(yīng)。他們肯定會想要繼續(xù)他們已經(jīng)資助的研究痒谴,甚至可能會自費參與未來的部分研究。

這些參與試驗的患者將希望了解如何解釋這些試驗的結(jié)果铡羡』担科學家、公民和醫(yī)生之間的合作關(guān)系的建立烦周,堪比由編輯和出版商組成的行會與大眾合作推出維基百科時的出版民主化尽爆。個人將會意識到怎顾,通過使用組學信息,他們可以成為疾病模型的構(gòu)建者漱贱,這些疾病模型是定義新藥和決定誰應(yīng)該接受哪種治療所必需的槐雾。患者將會成為醫(yī)護的合作者幅狮,共同探索新的治療方法募强。

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Opinion: Thinking Outside the Genome

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