唐氏綜合征是由英國(guó)一個(gè)名叫Dr.John Langdon Down的兒科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)的胖齐，他的名字翻譯成中文就是唐氏姚炕。早在1866年育拨，唐氏就發(fā)現(xiàn)有一類新生兒，他們?cè)诔錾鷷r(shí)有很特別的面容笛求，包括兩眼距離很寬，額頭很扁平糕簿，鼻骨很短小探入，耳朵位置比較低，同時(shí)還有通貫掌懂诗、草鞋腳等類似的特別的體表特征蜂嗽。最重要的是這些唐氏兒，他們的智力都有嚴(yán)重的缺陷响禽，故又稱先天愚型兒徒爹。
唐氏綜合征為什么又叫21-三體綜合征？要弄清這個(gè)原由芋类，這要從細(xì)胞染色體說起隆嗅。人類認(rèn)識(shí)染色體已經(jīng)有100多年的歷史了。1882年侯繁，德國(guó)細(xì)胞學(xué)家弗魯門在研究細(xì)胞分裂時(shí)胖喳，發(fā)現(xiàn)細(xì)胞核中有易被堿性染料染上顏色的物質(zhì)，把它稱為染色質(zhì)贮竟。1888年丽焊，將染色質(zhì)正式命名為染色體，從此以后咕别，人們對(duì)染色體的研究報(bào)告漸漸增多技健。
那么，人的染色體數(shù)目究竟是多少惰拱？這里有個(gè)插曲雌贱。在1956年前，遺傳學(xué)家們一直不清楚，有的遺傳學(xué)家提出人的染色體數(shù)目與大猩猩欣孤、黑猩猩一樣都是48條馋没，這個(gè)結(jié)論一直延續(xù)了30多年。1952年降传，在美國(guó)德克薩斯大學(xué)工作的美籍華人徐道覺博士意外的發(fā)現(xiàn)了人的染色體數(shù)目篷朵。一天，他對(duì)在常規(guī)組織培養(yǎng)下的細(xì)胞進(jìn)行觀察婆排，無意中發(fā)現(xiàn)顯微鏡下出現(xiàn)鋪展得很好的染色體声旺，染色體數(shù)目為46條，而不是48條泽论。
后來艾少，徐道覺博士花了三個(gè)月的時(shí)間搞清了“奇跡”出現(xiàn)的原因，不知實(shí)驗(yàn)室的哪位實(shí)驗(yàn)員把配制的沖洗培養(yǎng)細(xì)胞的平衡溶液誤配成低滲溶液翼悴，細(xì)胞膜在低滲溶液中容易漲破缚够，所以染色體逸出，并在原地散開鹦赎，鋪展良好谍椅，清晰可辨。遺憾的是古话，雖然徐道覺博士發(fā)現(xiàn)了人類染色體不是48條雏吭，但是由于種種原因，他沒有堅(jiān)持自己的發(fā)現(xiàn)陪踩。
直到1956年杖们，華裔學(xué)者莊有興和他的同事通過實(shí)驗(yàn)證明了人的染色體是46條，并發(fā)表了實(shí)驗(yàn)結(jié)果肩狂。為此摘完，莊有興榮獲美國(guó)肯尼迪國(guó)際獎(jiǎng)。自從明確人類染色體數(shù)目是46條傻谁、而不是和大猩猩一樣48條時(shí)孝治，人類細(xì)胞遺傳學(xué)進(jìn)入了一個(gè)迅猛發(fā)展的時(shí)代。46條染色體按其大小审磁、形態(tài)配成23對(duì)谈飒，第一對(duì)到第二十二對(duì)叫做常染色體，為男女共有态蒂，第二十三對(duì)是一對(duì)性染色體杭措，男性的性染色體對(duì)為XY；女性則為XX钾恢。
接著在1959年瓤介，法國(guó)遺傳學(xué)家杰羅姆?勒瓊吕喘，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象赘那。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病刑桑。
為什么唐氏兒的染色體會(huì)出現(xiàn)21-三體呢？科學(xué)家們認(rèn)為高齡孕婦募舟、卵子老化祠斧，染色體在減數(shù)分裂時(shí)，發(fā)生不完全分離有關(guān)拱礁。循征醫(yī)學(xué)的數(shù)據(jù)顯示琢锋，隨著年齡的增大，21-三體的風(fēng)險(xiǎn)明顯上升呢灶。普通人群唐氏綜合征發(fā)生率是1/600-800吴超，35歲以上1/250，四十歲1/100鸯乃，四十五歲1/50鲸阻，五十歲1/20。
其實(shí)缨睡，男性也有初級(jí)精母細(xì)胞鸟悴，精母細(xì)胞隨著男性年齡增加，也存在老化的可能奖年，老化的精母細(xì)胞也可能有染色體不完全分離的現(xiàn)象细诸，僅僅是因?yàn)榫訑?shù)量很多，不像女性那樣陋守，每個(gè)月一般只產(chǎn)生一個(gè)卵子震贵，一旦卵子染色體異常，與精子結(jié)合后就會(huì)產(chǎn)生不正常的合子水评，也就是染色體異常的胚胎猩系。
如何預(yù)防先天愚型兒的發(fā)生？有文獻(xiàn)報(bào)道：男性在女性懷孕前三個(gè)月之碗，精心準(zhǔn)備蝙眶，少喝酒，少抽煙褪那，早睡覺幽纷，注意補(bǔ)充葉酸和多種維生素，精子染色體異常發(fā)生率會(huì)明顯的下降博敬。以此類推：女性在懷孕前三個(gè)月精心準(zhǔn)備友浸，注意勞逸結(jié)合，心情愉悅偏窝，少喝酒收恢，均衡飲食武学，注意補(bǔ)充葉酸及多種維生素，也能減少卵子染色體異常發(fā)生的機(jī)率伦意。
預(yù)防先天愚型兒的出生火窒，減少染色體異常的合子發(fā)生，僅僅是第一步驮肉，通過唐氏篩查熏矿，及早發(fā)現(xiàn)唐氏兒并及時(shí)終止妊娠是最重要的一個(gè)環(huán)節(jié)！唐氏篩查有早期篩查和中期篩查离钝；有兩聯(lián)篩查票编，也有三聯(lián)篩查，濰坊市第七人民醫(yī)院目前采取的是孕中期三聯(lián)篩查卵渴。
根據(jù)我國(guó)臨床數(shù)據(jù)報(bào)告慧域，唐氏篩查的準(zhǔn)確性并不高，在5%的假陽率的情況下浪读，能篩查出80%左右的唐氏先天愚型兒昔榴。什么是5%的假陽性率，也就是把所有的孕婦都進(jìn)行唐氏篩查瑟啃，結(jié)果會(huì)有5%的孕婦被診斷為高危人群论泛，而唐氏兒的發(fā)生率顯然是沒有這么高的。
一般人群唐氏兒的發(fā)生率是1/600-800蛹屿。很顯然絕大數(shù)的所謂的高危孕婦要無辜的經(jīng)受一個(gè)侵入性產(chǎn)前診斷手段屁奏，也就是我經(jīng)常說的羊膜腔穿刺或者風(fēng)險(xiǎn)更大一點(diǎn)的臍帶穿刺。這是沒辦法的事错负，不然的話坟瓢，這些所謂的高危人群怎樣去進(jìn)一步排除先天愚型兒呢？盡管我們讓這么多所謂的高危人群去無辜經(jīng)受侵入性的產(chǎn)前診斷犹撒，但仍有20%左右的唐氏兒會(huì)被漏診折联。
濰坊市第七人民醫(yī)院（濰坊市計(jì)劃生育指導(dǎo)中心）自2008年開始負(fù)責(zé)全市免費(fèi)唐氏綜合征篩查工作，我們通過引進(jìn)全球最先進(jìn)的設(shè)備识颊、試劑诚镰，進(jìn)行最嚴(yán)格的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控，實(shí)施最完善的臨床程序管理祥款，使唐氏綜合征的檢出率達(dá)到90%以上清笨，但仍然有部分悲劇在一些家庭發(fā)生，令人十分痛心刃跛！
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的問世抠艾，使這種非常無奈的人生悲劇得到了根本的解決。什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)呢桨昙？無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)检号，又稱無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)腌歉、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)，標(biāo)準(zhǔn)稱謂是：孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查齐苛。根據(jù)國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)推薦翘盖，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是最值得廣泛應(yīng)用的技術(shù)。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采集孕婦5ml靜脈血脸狸，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（大約包含1/10-20胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序最仑，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，就可以從中得到胎兒的遺傳信息炊甲，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。
這項(xiàng)技術(shù)是誰發(fā)現(xiàn)的欲芹？首先發(fā)現(xiàn)這項(xiàng)技術(shù)的是我們中國(guó)人卿啡。早在1997年，香港中文大學(xué)教授盧煜明就發(fā)現(xiàn)了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA菱父，并發(fā)展出了一套新技術(shù)來準(zhǔn)確分析和度量母親血漿內(nèi)的胎兒DNA颈娜，被譽(yù)為“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)”的奠基人。由于他所開創(chuàng)的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)在人類重大出生缺陷防控領(lǐng)域的杰出貢獻(xiàn)浙宜，盧煜明在2016年獲得了首屆“未來科學(xué)大獎(jiǎng)”頒發(fā)的“生命科學(xué)獎(jiǎng)”官辽，以及2016年“引文桂冠獎(jiǎng)”，堪稱中國(guó)版“諾貝爾獎(jiǎng)”粟瞬。
那么這種無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)同仆，它的準(zhǔn)確性是多少呢？濰坊市第七人民醫(yī)院與深圳華大基因合作裙品，在全市推廣的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目俗批，唐氏兒的檢出率是99.9%，也就是說1000個(gè)唐氏兒市怎，漏診的機(jī)會(huì)是1個(gè)岁忘，而不是200個(gè)，漏診率非常低区匠。同時(shí)干像，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)假陽性率也非常低。我們普通的唐氏篩查驰弄，如果認(rèn)為孕婦是高危人群麻汰，最后進(jìn)行羊膜腔穿刺，確診的唐氏兒在2%左右揩懒，也就是98%的孕婦要無辜經(jīng)受侵入性產(chǎn)前診斷什乙。而無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)提示高危的孕婦，95%以上是有問題的已球，用專家的話說臣镣，這是一項(xiàng)帶有確診性質(zhì)的檢查技術(shù)辅愿。
我市是從2012年開始，在全市唐氏綜合征篩查高危孕婦中實(shí)行由政府補(bǔ)助開展無創(chuàng)DNA檢測(cè)民生項(xiàng)目忆某，當(dāng)時(shí)的價(jià)格是2000元/例点待，孕婦負(fù)擔(dān)800元，政府補(bǔ)助1200元弃舒。雖然各方做了最大努力癞埠，但由于價(jià)格原因，還是有很多孕婦不能完全享受到這項(xiàng)先進(jìn)的技術(shù)聋呢。近幾年苗踪，隨著技術(shù)的不斷發(fā)展和逐步成熟，濰坊市第七人民醫(yī)院經(jīng)過多方努力削锰、艱苦談判通铲、全力爭(zhēng)取，在深圳華大基因的積極支持下器贩，率先將無創(chuàng)DNA的檢測(cè)價(jià)格降到800元/例颅夺，其中，孕婦負(fù)擔(dān)400元蛹稍，政府補(bǔ)助400元吧黄，并將實(shí)施范圍擴(kuò)大到所有孕婦。這是一個(gè)完全讓利與民的價(jià)格唆姐，這是一個(gè)即將接近血清學(xué)篩查（含診斷）的價(jià)格拗慨！
我們相信，隨無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的普遍應(yīng)用和檢測(cè)費(fèi)用的進(jìn)一步下降厦酬，全市所有孕媽媽全部免費(fèi)享受無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)服務(wù)的政策必將出臺(tái)胆描，在濰坊消滅新發(fā)先天愚型的那一天即將到來！
