1. VCF介紹
VCF是用于描述SNP，INDEL和SV結(jié)果的文本文件憨栽。在GATK軟件中得到最好的支持输钩，當(dāng)然samtools得到的結(jié)果也是VCF格式，和GATK的VCF格式有點(diǎn)差別赏陵。推薦打開(kāi)軟件：notepad++（https://notepad-plus.en.softonic.com/）
2. VCF的主體結(jié)構(gòu)
VCF文件分為兩部分內(nèi)容：以“#”開(kāi)頭的注釋部分昭卓；沒(méi)有“#”開(kāi)頭的主體部分。
去掉了頭部的注釋行瘟滨，只留下了代表每一行意義的注釋行候醒。
主體部分中每一行代表一個(gè)Variant的信息。
CHROM[1] POS[2] ID[3] REF[4] ALT[5] QUAL[6] FILTER[7] INFO[8] FORMAT[9] R01[10]
3. Variation
CHROM[1] 和 POS[2]：代表參考序列名和variant的位置杂瘸；如果是INDEL的話倒淫，位置是INDEL的第一個(gè)堿基位置。
ID[3]：variant的ID败玉。比如在dbSNP中有該SNP的id敌土，則會(huì)在此行給出；若沒(méi)有运翼，則用'.'表示其為一個(gè)novel variant返干。
REF[4] 和 ALT[5]：參考序列的堿基和 Variant的堿基。
QUAL[6]：Phred格式(Phred_scaled)的質(zhì)量值血淌，表示在該位點(diǎn)存在variant的可能性矩欠；該值越高，則variant的可能性越大悠夯；計(jì)算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p為variant存在的概率; 通過(guò)計(jì)算公式可以看出值為10的表示錯(cuò)誤概率為0.1癌淮，該位點(diǎn)為variant的概率為90%。
FILTER[7]：使用上一個(gè)QUAL值來(lái)進(jìn)行過(guò)濾的話沦补，是不夠的乳蓄。GATK能使用其它的方法來(lái)進(jìn)行過(guò)濾，過(guò)濾結(jié)果中通過(guò)則該值為”P(pán)ASS”;若variant不可靠夕膀，則該項(xiàng)不為”P(pán)ASS”或”.”虚倒。
INFO[8]： 這一行是variant的詳細(xì)信息，內(nèi)容很多产舞，以下再具體詳述魂奥。
FORMAT[9] 和 R01[10]：這兩行合起來(lái)提供了’R01(某個(gè)基因名)′這個(gè)sample的基因型的信息∨尤常’NA12878′代表這該名稱(chēng)的樣品捧弃，是由BAM文件中的@RG下的 SM 標(biāo)簽決定的。
4. 基因型信息{即FORMAT[9] 和 R01[10]}
GT：樣品的基因型（genotype）。兩個(gè)數(shù)字中間用’/'分開(kāi)违霞，這兩個(gè)數(shù)字表示雙倍體的sample的基因型嘴办。0 表示樣品中有ref的allele； 1 表示樣品中variant的allele买鸽； 2表示有第二個(gè)variant的allele涧郊。因此： 0/0 表示sample中該位點(diǎn)為純合的，和ref一致眼五； 0/1 表示sample中該位點(diǎn)為雜合的妆艘，有ref和variant兩個(gè)基因型； 1/1 表示sample中該位點(diǎn)為純合的看幼，和variant一致批旺。
AD 和 DP：AD(Allele Depth)為sample中每一種allele的reads覆蓋度,在diploid中則是用逗號(hào)分割的兩個(gè)值，前者對(duì)應(yīng)ref基因型诵姜，后者對(duì)應(yīng)variant基因型汽煮； DP（Depth）為sample中該位點(diǎn)的覆蓋度。
GQ：基因型的質(zhì)量值(Genotype Quality)棚唆。Phred格式(Phred_scaled)的質(zhì)量值暇赤，表示在該位點(diǎn)該基因型存在的可能性；該值越高宵凌，則Genotype的可能性越大鞋囊；計(jì)算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p為基因型存在的概率。
PL：指定的三種基因型的質(zhì)量值(provieds the likelihoods of the given genotypes)瞎惫。這三種指定的基因型為(0/0,0/1,1/1)溜腐，這三種基因型的概率總和為1。和之前不一致微饥，該值越大逗扒，表明為該種基因型的可能性越小。 Phred值 = -10 * log (p) p為基因型存在的概率欠橘。
5. VCF第8列的信息
該列信息最多了，都是以 “TAG=Value”,并使用”;”分隔的形式现恼。其中很多的注釋信息在VCF文件的頭部注釋中給出肃续。以下是這些TAG的解釋?zhuān)?/p>
AC，AF 和 AN：AC(Allele Count) 表示該Allele的數(shù)目叉袍；AF(Allele Frequency) 表示Allele的頻率始锚； AN(Allele Number) 表示Allele的總數(shù)目。對(duì)于1個(gè)diploid sample而言：則基因型 0/1 表示sample為雜合子喳逛，Allele數(shù)為1(雙倍體的sample在該位點(diǎn)只有1個(gè)等位基因發(fā)生了突變)瞧捌，Allele的頻率為0.5(雙倍體的 sample在該位點(diǎn)只有50%的等位基因發(fā)生了突變)，總的Allele為2；基因型 1/1 則表示sample為純合的姐呐，Allele數(shù)為2殿怜，Allele的頻率為1，總的Allele為2曙砂。
DP：reads覆蓋度头谜。是一些reads被過(guò)濾掉后的覆蓋度。
Dels：Fraction of Reads Containing Spanning Deletions鸠澈。進(jìn)行SNP和INDEL calling的結(jié)果中柱告，有該TAG并且值為0表示該位點(diǎn)為SNP，沒(méi)有則為INDEL笑陈。
FS：使用Fisher’s精確檢驗(yàn)來(lái)檢測(cè)strand bias而得到的Fhred格式的p值际度。該值越小越好。一般進(jìn)行filter的時(shí)候涵妥，可以設(shè)置 FS < 10～20乖菱。
HaplotypeScore：Consistency of the site with at most two segregating haplotypes.
最多有2個(gè)分離的單倍型的一致性。
InbreedingCoeff：Inbreeding coefficient as estimated from the genotype likelihoods per-sample when compared against the Hard-Weinberg expectation.
與哈代溫伯格的期望相比妹笆，近親繁殖估計(jì)每個(gè)樣品基因型的可能性块请。
MLEAC：Maximum likelihood expectation (MLE) for the allele counts (not necessarily the same as the AC), for each ALT allele, in the same order as listed.
對(duì)于等位基因計(jì)數(shù)（不一定與AC相同），每個(gè)ALT 等位基因的最大似然估計(jì)拳缠，在相同的順序被列出墩新。
MLEAF：Maximum likelihood expectation (MLE) for the allele frequency (not necessarily the same as the AF), for each ALT alle in the same order as listed.
對(duì)于等位基因頻率（不一定與AF相同），每個(gè)ALT 等位基因的最大似然期望窟坐，在相同的順序被列出海渊。
MQ：RMS Mapping Quality.
RMS Mapping質(zhì)量。
MQ0：Total Mapping Quality Zero Reads.
總的Mapping 質(zhì)量 零Reads 哲鸳。
MQRankSum：Z-score From Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read mapping qualities.
對(duì)Alt vs 的Wilcoxon秩和檢驗(yàn)的z 分?jǐn)?shù)臣疑。參考片段映射質(zhì)量。
QD：Variant Confidence/Quality by Depth.
Variant 通過(guò)深度的可信度和質(zhì)量徙菠。
RPA：Number of times tandem repeat unit is repeated, for each allele (including reference).
對(duì)于每個(gè)等位基因（包括參考）讯沈，大量的串聯(lián)重復(fù)序列單位被重復(fù)。
RU：Tandem repeat unit (bases).
串聯(lián)重復(fù)序列單元（基礎(chǔ)）婿奔。
ReadPosRankSum：Z-score from Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read position bias.
對(duì)Alt vs 的Wilcoxon秩和檢驗(yàn)的z 分?jǐn)?shù)缺狠。參考片段位置偏差。
STR：Variant is a short tandem repeat.
Variant是一個(gè)短的串聯(lián)重復(fù)萍摊。
轉(zhuǎn)自：http://www.reibang.com/p/ff2eb5b38611
