? 本集講述一個從嬰兒時期開始便患有一種名叫“結(jié)節(jié)性硬化癥”罕見疾病的女孩兒。
? 結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis)又稱結(jié)節(jié)性腦硬化悼泌、Bourneville病累铅。本病可歸類于神經(jīng)皮膚綜合征(亦稱斑痣性錯構(gòu)瘤病)仿粹，是源于外胚層的器官發(fā)育異常所致瘟檩，病變累及神經(jīng)系統(tǒng)俐填、皮膚和眼，也可累及中胚層儡炼、內(nèi)胚層器官如心妓湘、肺、骨乌询、腎和胃腸等榜贴。臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及智能減退為特征妹田。?
? 本病主要特征為常侵犯多個臟器及組織唬党、并且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現(xiàn)因病變部位的不同而復(fù)雜多樣鬼佣。但以癲癇發(fā)作驶拱、面部皮脂腺瘤和智力障礙為最常見。有的病人可僅有三癥之一晶衷，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發(fā)現(xiàn)者蓝纲。
? 1.皮膚癥狀? 皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據(jù)晌纫。約90%的病人有皮脂腺瘤税迷，通常在2～5歲時發(fā)現(xiàn)，分布于雙頰及下頜部锹漱、前額箭养、眼瞼、鼻部均可見哥牍，對稱散發(fā)毕泌，為淡紅色或紅褐色堅(jiān)硬蠟狀丘疹，按之可褪色嗅辣，大小可由針尖至蠶豆大撼泛。皮脂腺瘤偶爾在出生時即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著澡谭。85%患者可見色素脫失斑坎弯，為葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑译暂，軀干及上下肢均可出現(xiàn)，在紫外線下看得更為明顯撩炊。20%的患者可見有綠色顆粒狀皮斑外永，多見于腰及下背部的皮膚，局部增厚而粗糙拧咳，略高出皮膚伯顶，是灰褐色，直徑自幾毫米至5～6cm。指(趾)甲下纖維瘤發(fā)生于青春期祭衩，自甲溝長出灶体，有時為本病惟一的皮膚損害。此外掐暮，牛奶咖啡色素斑蝎抽，皮膚纖維瘤等均可見到。
? 2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀? 癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征路克。癲癇發(fā)作可在疾病的早期樟结，皮膚損害或顱內(nèi)鈣化之前幾年即已出現(xiàn)。癲癇可表現(xiàn)為任何發(fā)作形式精算。起初可能表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥瓢宦，以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作。有些病人可僅有癲癇發(fā)作而無其他臨床表現(xiàn)灰羽。60%～70%的病人有不同程度的智力減退驮履，常在2～3歲即出現(xiàn)，甚至更早廉嚼。有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作玫镐，智力正常者則約70%有癲癇發(fā)作。發(fā)生癲癇年齡早者更易出現(xiàn)智能減退前鹅。極少數(shù)病人僅表現(xiàn)為智能減退而無癲癇發(fā)作摘悴。亦有表現(xiàn)為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者舰绘。偶尚有肢體癱瘓蹂喻、共濟(jì)失調(diào)、不自主動作等癥狀捂寿。少數(shù)病人因室管膜下小結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路而發(fā)生腦積水及顱內(nèi)高壓表現(xiàn)口四。
? 3.其他表現(xiàn)? 本病常合并有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤秦陋、肺囊性纖維腫瘤蔓彩，心橫紋肌瘤、腎臟錯構(gòu)瘤驳概、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等赤嚼；視網(wǎng)膜晶體瘤亦是本病特征性表現(xiàn)之一，通常位于眼球的后極顺又。呈黃白或灰黃色而略帶閃光更卒，圓形或橢圓形，表面稍隆起而不規(guī)則稚照，邊緣呈齒輪狀蹂空，大小為視盤的一半至兩倍俯萌。并有隨年齡增大而增多的趨勢。晶狀體瘤通常不引起癥狀上枕，僅偶爾導(dǎo)致失明咐熙。其他尚可見有小眼球、突眼辨萍、青光眼棋恼、晶體混濁、白內(nèi)障分瘦、玻璃體出血蘸泻、色素性視網(wǎng)膜炎，視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等眼部表現(xiàn)嘲玫。此外可因顱內(nèi)壓增高而發(fā)生視盤水腫和繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮悦施。
? 這是一種全身均受累的一種罕見疾病，根據(jù)不同年齡不同體質(zhì)去团，病癥也會各有千秋抡诞。本故事的主人公自有記憶起，每天面臨兩到三次的癲癇大抽搐發(fā)作土陪。全身痙攣抽搐昼汗，無法自控。每次病發(fā)過后鬼雀，全身都摔得傷痕累累顷窒，遍體鱗傷。又因出身家庭環(huán)境貧困和當(dāng)?shù)蒯t(yī)學(xué)水平落后源哩，導(dǎo)致長達(dá)15年以上之久未能得以確診鞋吉。而隨著年齡的增長，臉部逐步出現(xiàn)一些奇怪的“痘痘”（皮脂腺瘤）励烦，無人能治谓着。也因此而遭遇身邊同學(xué)的百般凌辱、歧視和嘲笑的戲弄坛掠。
? 直至科學(xué)醫(yī)學(xué)逐漸發(fā)達(dá)的今天赊锚，當(dāng)下的醫(yī)學(xué)水平也未能有很好的治療方案。甚至某些一二線城市的醫(yī)學(xué)者對于罕見病的認(rèn)知度都非常落后屉栓，出現(xiàn)漏診誤診的現(xiàn)象已是常態(tài)舷蒲，更別說治療和診斷。
? 因?yàn)榧膊±p繞友多，痛苦折磨的不只有病人還有家屬牲平。摧殘的不僅是病患的心志或精神，還有那脆弱的內(nèi)心夷陋∏肥埃患者在長時間里飽受疾病的各種侵蝕，有些不能言語骗绕，有些不能活動藐窄，更有些因疾病導(dǎo)致腦部受損，心智更是殘缺不全...
? 不僅如此酬土，本已是很不幸的遭遇荆忍，在不斷嘗試努力奔波的路上還被旁人過客誤解、歧視撤缴、凌辱刹枉、孤立，有時也會遭受到旁人煩躁的拋棄...
? 主人公屈呕，一生都在飽受疾病帶來的痛苦和折磨微宝。她在經(jīng)歷過人生無常的生活，從悲傷痛苦中學(xué)會獨(dú)立和堅(jiān)強(qiáng)虎眨，身邊的一些至親朋友不斷給她信心和勇氣蟋软，讓她在這悲憐的人生里獲取一些慰藉得以繼續(xù)以后的路。?
? 未被確診前是如何生活嗽桩，苦苦堅(jiān)持等到確診后又會是怎樣的繼續(xù)岳守？為了減少內(nèi)心因疾病所帶來的各種恐慌而學(xué)會偷藥小伎倆，后來為了治療而休學(xué)碌冶，最后重整旗鼓后又是如何去闡釋生活湿痢？畢業(yè)季，面臨一波又一波的被用人單位以各種潛規(guī)則理由拒絕其應(yīng)職時的無奈扑庞，等待以久的治療歷程中斷后徘徊之時的絕望譬重。稀薄之力支持著元神去尋找，回歸組織時的煥發(fā)一新嫩挤，往后的路該如何行走害幅？
? 坎坷荊棘之路，那里有心酸的艱辛岂昭，也有愛的溫度以现。一場生命與健康的較量，脆弱與堅(jiān)強(qiáng)的抗?fàn)幵及。懶∨c勇敢的互斥邑遏，愛與被愛的護(hù)航。
