在一年的12個(gè)月中，2月份是一個(gè)比較奇怪的月份艇拍，只有它擁有少于30天的日子狐蜕。其它月份中的天數(shù)，無論是30天還是31天卸夕，都是固定的层释。而二月份，在大多數(shù)的年份都是28天快集。而在閏年贡羔，它有29天。今年是2016年个初，閏年乖寒；本月是2月。這意味著院溺，本月有29日楣嘁。
2月29日，每四年才出現(xiàn)一次的少見日子珍逸，是世界罕見病日（world rare disease day逐虚，WRRD）。
在這個(gè)世界罕見病日即將到來的日子谆膳，我要給大家介紹一個(gè)罕見病叭爱，家族性乳糜微粒血綜合癥（Living with Familial Chylomicronemia Syndrome，F(xiàn)CS）漱病。
FCS涤伐，也被稱為家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥（familial lipoprotein lipase deficient馒胆，簡稱LPLD），是一種罕見的遺傳疾病凝果。患病率據(jù)估計(jì)在百萬分之一睦尽。也就是說你得認(rèn)識一百萬人才有可能遇到一個(gè)FCS病患器净。FCS病人在外表上于常人并無明顯區(qū)別，并不引人注意当凡。即便你見過這樣的病人山害，如過他不說，你也不知道沿量。很多時(shí)候浪慌，他自己也不知道自己有這個(gè)病。因?yàn)榻^大多數(shù)醫(yī)生也沒有接觸過這樣的病人朴则，當(dāng)他們見到這樣的病人時(shí)权纤，通常會一而再而三的誤診。
患有該病的人因?yàn)榛蛉毕菸诙剩眢w無法有效的回收血液中的甘油三酯汹想，從而造成高脂血。這種病人通常是在抽血檢查的時(shí)候被發(fā)現(xiàn)撤蚊，因?yàn)樗麄兊难史奂t色古掏，靜置后會有乳白色脂肪漂浮于血液之上。許多病人會在嬰兒哺乳期被發(fā)現(xiàn)侦啸，因?yàn)椴溉榈膵雰撼霈F(xiàn)高脂血本身是非常罕見的槽唾，容易引起醫(yī)生重視，并指導(dǎo)病人尋求專家的幫助光涂。如過病人在嬰兒期沒有被發(fā)現(xiàn)的話庞萍，那么她／他經(jīng)常會經(jīng)歷長時(shí)間的被誤診和被誤解。目前的唯一準(zhǔn)確的確診方法是基因檢測顶捷。另外也可以通過檢查血清中脂蛋白脂肪酶的活性來間接確診挂绰。雖然確診的方法存在，也非常重要服赎，擔(dān)因?yàn)樵摬〔]有有效的治療方法葵蒂，即便確診，病人無法脫離困擾重虑。為了生存践付，病人必須保持低脂飲食，每日脂肪攝入量要低于10克缺厉。除了脂肪永高，酒精和糖的攝入也必須嚴(yán)格控制隧土。
但是由于他們的飲食限制，他們經(jīng)常表現(xiàn)的不愛社交或者外出命爬。這是因?yàn)楦鞣N社交場合曹傀，節(jié)日派對，甚至旅行游玩時(shí)饲宛，通常都會有各種美食美酒的誘惑皆愉，不吃，則顯得不合群艇抠，吃則會打來嚴(yán)重后果幕庐。FCS的高脂血會引發(fā)急性胰腺炎，一種非常疼痛并且有可能致命的疾病家淤。而胰腺炎也沒有有效的治療方法异剥，只能用高強(qiáng)度的止痛藥（嗎啡，杜冷丁之類）鎮(zhèn)痛絮重，輸營養(yǎng)液保證身體不脫水冤寿，然后通過禁食讓胰腺自我修復(fù)。因?yàn)橐认傺椎姆磸?fù)發(fā)作绿鸣，F(xiàn)CS病人常常會發(fā)展成慢性胰腺炎（胰腺永久性損傷）疚沐，糖尿病。因?yàn)閷ψ约荷眢w的擔(dān)心加上社交生活的缺乏潮模，F(xiàn)CS病人還容易發(fā)生精神疾病亮蛔，比如抑郁。
患有FCS時(shí)怎樣的一種體驗(yàn)?zāi)厍嫦幔孔罱苛鳎晃籉CS病人寫給自己疾病的一封信在各種媒體上轉(zhuǎn)發(fā)。我聯(lián)系到了文章作者Lindsey Sutton动遭，取得了授權(quán)并將它翻譯出來芬探。我們來一起看看。
寫給FCS的一封信
親愛的FCS (LPLD)厘惦，
你如影隨形伴我25年偷仿，我們共同經(jīng)歷種種困苦，可我仍然對你所知甚少宵蕉，不甚了解酝静。每一天，你都讓我生活的如此難捱羡玛。因?yàn)槟惚鹬牵視r(shí)時(shí)刻刻提心吊膽，擔(dān)心自己會犯胰腺炎稼稿。日復(fù)一日薄榛，我擔(dān)心著你帶來的癥狀回隨時(shí)發(fā)作讳窟。有你，我不知道我的未來如何敞恋。你知道的丽啡，我想要生孩子，可我不情愿冒整個(gè)孕期在醫(yī)院度過的風(fēng)險(xiǎn)耳舅，更無法忍受我的孩子可能要承受我所經(jīng)歷的這些痛苦碌上。
25年了，你什么時(shí)候能放過我浦徊，哪怕只一會兒？短暫的放松一下至少是我應(yīng)得的天梧。我承認(rèn)盔性，在堅(jiān)持節(jié)食方面我做得還遠(yuǎn)談不上完美，有時(shí)呢岗，我有抵擋不住美食的誘惑冕香。記得那次，那些布朗尼蛋糕看起來太過美味后豫，我吃了一些悉尾。你對我網(wǎng)開一面，倒是沒有讓我進(jìn)醫(yī)院挫酿」姑校可我就只咬了那么一口，轉(zhuǎn)天你就讓我付出代價(jià)早龟，真的必須這樣嗎惫霸？事實(shí)上，我為這一口蛋糕疼痛了許多天葱弟，超過一個(gè)星期把壹店。最差勁兒的是，這種痛苦我從小到大一直承受著芝加，甚至于已經(jīng)習(xí)慣感覺糟糕硅卢，而忘記了這是多么的不正常。我還年輕藏杖，正該是青春綻放将塑、英姿勃發(fā)的時(shí)節(jié)。拜你所賜制市，我只能為一個(gè)“演員”抬旺，時(shí)時(shí)刻刻表演著“我自己感覺良好”的戲碼。我的演技不錯祥楣，常常能騙過我的家人和最親密的朋友們开财。然而汉柒，偽裝感覺良好讓我更加精神疲憊。我真恨你啊责鳍，你是這一切的根由碾褂。你我之間，你總是占據(jù)上風(fēng)历葛，輕易地讓我精疲力竭正塌。不過，我最搞不懂的是恤溶，為什么即便我完美的執(zhí)行節(jié)制飲食（每天攝入不足10克的脂肪乓诽，少量碳水化合物，高蛋白咒程，低糖）鸠天，你還是不肯放過我？我都只吃蔬菜沙拉帐姻、喝水了稠集，你還會找到理由，讓我承擔(dān)那難受而又熟悉的腹痛饥瓷，背痛剥纷。我不能24x7的靠止痛藥度日啊呢铆！我有事情要做呀：工作晦鞋，花時(shí)間與朋友/家人......我的要求不高，就想有一個(gè)正常的生活而已刺洒。你喜歡迫使我取消所有計(jì)劃鳖宾，宅一整天在家忍痛，但生活本不該如此啊逆航。請你高抬貴手憐憫我一下吧鼎文，我不想經(jīng)常跑醫(yī)院，只想一覺醒來精力充沛因俐。請讓我有這樣的感覺吧拇惋！
我猜你并不知道我有多么怕你。你最怕的就是你了抹剩，你的手中握著我的健康撑帖。我已經(jīng)因你住院治療近30余次了，其中一次幾乎要了我的命澳眷。的確胡嘿，有幾次住院是因?yàn)槲页燥垥r(shí)沒有經(jīng)得起甜食的誘惑，但剩下的就是你原因了吧钳踊。我猜衷敌，你也聽到了我在無數(shù)個(gè)夜晚哭到睡著勿侯，也感到了我的焦慮和憤怒。我覺得吧缴罗，我一直小心翼翼的好好待你助琐，可是什么作用也沒起。你害得我自我封閉面氓，把家人和好友擋在心門之外——我實(shí)在是厭倦了讓別人時(shí)刻為我擔(dān)心兵钮。我仍記得你讓我每兩個(gè)月生病一回的那次，我的父母親如何的為我擔(dān)心難過舌界。你讓我們?nèi)缤钤跓挭z掘譬。哦，對了呻拌，幾個(gè)星期前屁药，你竟然讓我在爸爸的生日當(dāng)天病倒。你是不是覺得你本事通天柏锄？我是不是得感謝您一下，您讓我們體驗(yàn)了一次在急診病房慶祝生日是怎樣一種感覺复亏？
如此種種之中趾娃，最為最糟糕的事情之一是，我我看不到希望缔御，沒有盡頭抬闷。在承受痛苦之時(shí)，我不愿成為任何人的負(fù)擔(dān)耕突。我不希望人們想笤成，“看，她又病了眷茁，她從來沒有好過炕泳。” 人們根本就不明白得了這種病人的生活是怎樣的上祈，他們的憐憫非常令人惱火培遵。你要是能不讓我總是感覺糟糕，就沒這個(gè)問題了登刺！
我想坐在這里細(xì)細(xì)跟你掰扯一下我是多么厭惡你籽腕，然而我做不到。盡管我非常不喜歡你纸俭，我也得承認(rèn)皇耗，正是因?yàn)槟悖也抛兊萌绱藦?qiáng)大揍很，有主張郎楼，獨(dú)立万伤，和超級正能量。我知道箭启，無論怎樣壕翩，你永遠(yuǎn)無法阻止我走向前路。當(dāng)塵埃落定傅寡，你終是我的一部分放妈。時(shí)間流淌，希望我們可以慢慢學(xué)著互相合作而不是對抗荐操。
Lindsey芜抒，一位與FCS為伴的女子
如果你也是LPLD或者FCS患者，希望你能和我聯(lián)系托启。
我的微信: Qing-Yang_Li
電子郵件：qingyangli@livingwithfcs.org
